boala celiacă (CD) este o boală complexă legată de imunitate, cu o componentă genetică foarte puternică. Descoperirile genetice multiple din ultimul deceniu au adăugat la influența MHC deja cunoscută numeroase variante genetice asociate susceptibilității CD. În prezent, este bine stabilit că 6 loci MHC și 39 non-MHC, inclusiv un număr mai mare de variante genetice independente, sunt asociate riscului de boală. Mai mult, regiuni suplimentare au fost recent implicate în boală, ceea ce ar crește numărul de loci implicați. Împreună, variantele genetice descrise ferm reprezintă aproximativ 31% Din ereditatea CD, fiind explicate de 25% prin influența MHC. Aceste noi variante reprezintă markeri ai riscului de îmbolnăvire și transformă identificarea genelor cauzale și a variantelor cauzale din interiorul locilor asociați, precum și rolul lor biologic precis asupra bolii, într-o provocare majoră în cercetarea CD. Numeroase studii au fost dezvoltate în acest scop care arată impactul ridicat al variantelor de risc asupra expresiei genelor. Aceste studii indică, de asemenea, un rol central al celulelor T CD4+ în patogeneza CD și indică celulele B Ca jucători importanți, ceea ce este în conformitate cu etapele cheie evidențiate de modelele imunologice ale patogenezei. Rezumăm în mod cuprinzător cunoștințele actuale despre arhitectura genetică a CD, caracterizată prin multiple variante cu risc scăzut localizate în diverse loci care afectează cel mai probabil genele cu funcții imune. Aceste constatări conduc la o mai bună înțelegere a patogenezei CD și ajută la proiectarea de noi tratamente. Repertoriul potențialelor ținte de droguri pentru CD s-a extins în mare măsură în ultimii ani, aducându-ne mai aproape de a obține tratamente alternative sau complementare la dieta fără gluten de-a lungul vieții, singurul tratament eficient de până acum. Epigenetica și microbiota apar ca factori puternici care modulează riscul bolii și care afectează în mod presupus manifestarea bolii, care sunt, de asemenea, explorate ca ținte terapeutice.