simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale bolii celulare I. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:
mucopolizaharidozele sunt un grup de tulburări de stocare lizozomale moștenite caracterizate prin acumularea anumitor carbohidrați complecși (mucopolizaharide) în multe țesuturi și organe ale corpului (de exemplu, ochi, schelet, artere, articulații, urechi, piele și/sau dinți). În general, simptomele acestor tulburări sunt progresive și variază foarte mult în funcție de deficiențele enzimatice specifice. Simptomele mucopolizaharidozelor, care afectează în general multe sisteme ale corpului, pot include mărirea anormală a diferitelor organe (de exemplu, ficat și splină), deformări osoase multiple (disostoză multiplex) și/sau trăsături faciale neobișnuite. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți „mucopolizaharidoze” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
sindromul Hurler (mucopolizaharidoza de tip I) este o tulburare metabolică moștenită rară care apare în 3 forme de severitate variabilă. Sugarii cu sindrom Hurler (MPS 1-H) par de obicei normali la naștere, deși herniile pot fi prezente. Debutul simptomelor apare între vârsta de 6 luni și 2 ani și poate include trăsături faciale grosiere, o frunte proeminentă, o limbă neobișnuit de mare (macroglossie), dinți nealiniați și/sau opacifierea corneei ochilor. Infecții respiratorii superioare repetate, respirație zgomotoasă și o descărcare nazală persistentă pot fi, de asemenea, prezente. Alte simptome pot include întârzieri de creștere, retard mental, rigiditate articulară, surditate și/sau boli de inimă. Sindromul Hurler este moștenit ca o trăsătură genetică autosomală recesivă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Hurler” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
Sialidoza (mucolipidoza I, tip I și II) este o tulburare metabolică moștenită foarte rară caracterizată printr-o deficiență a enzimei alfa-neuraminidază. Această tulburare aparține unui grup de boli cunoscute sub numele de boli de stocare lizozomale. Simptomele sialidozei de tip I, care încep de obicei în deceniul 2 de viață, pot include contracții musculare involuntare bruște (mioclonii), alte simptome neurologice și/sau apariția de pete roșii (macule roșii de cireș) în ochi. Simptomele asociate cu sialidoza yype II pot începe în timpul copilăriei sau mai târziu. Se caracterizează prin aceleași anomalii vizuale ca sialidoza de tip I, precum și alte constatări, cum ar fi trăsături faciale ușor grosiere, modificări scheletice și/sau retard mental ușor. Sialidoza este moștenită ca o trăsătură genetică autosomală recesivă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „sialidoză” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
Mucolipidoza III (polidistrofia pseudo-Hurler) este o tulburare metabolică moștenită rară caracterizată prin acumularea anumitor carbohidrați complecși (mucopolizaharide) și substanțe grase (mucolipide) în diferite țesuturi ale corpului. Simptomele acestei tulburări sunt mai puțin severe decât cele ale bolii celulelor I (ML II) și pot include rigiditate articulară progresivă, curbură a coloanei vertebrale (scolioză) și/sau deformări scheletice ale mâinilor (de exemplu, mâini cu gheare). Întârzierile de creștere însoțite de deteriorarea articulațiilor șoldului se dezvoltă de obicei la copiii cu mucolipidoză III. alte simptome pot include întunecarea corneei ochilor, grosimea ușoară până la moderată a trăsăturilor faciale, întârzierea mintală ușoară, fatigabilitatea ușoară și/sau bolile cardiace (de exemplu, insuficiența cardiacă congestivă). Mucolipidoza III este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Pseudo-Hurler” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
Galactosialidoza este o afecțiune metabolică moștenită rară, caracterizată prin deficiențe ale enzimelor neuraminidază și beta-galactozidază. Simptomele pot include umflarea severă a multor țesuturi moi ale corpului și umflarea abdominală datorită dezvoltării sacilor umpluți cu lichid (ascite). De asemenea, pot apărea pete roșii de cireșe în ochi, anomalii scheletice, mărirea anormală a multor organe ale corpului (visceromegalie) și/sau retard mintal. Întârzierile de creștere, rigiditatea articulațiilor și/sau trăsăturile faciale grosiere sunt, de asemenea, caracteristice acestei tulburări. Galactosialidoza este moștenită ca o trăsătură genetică autosomală recesivă.
sindromul Sly (mucopolizaharidoza VII), este o tulburare metabolică moștenită extrem de rară caracterizată printr-o deficiență a enzimei lizozomale cunoscută sub numele de beta-glucuronidază. Această deficiență duce la acumularea anormală a anumitor carbohidrați complexi (mucopolizaharide) în multe țesuturi și organe ale corpului. Simptomele sindromului Sly sunt similare cu cele ale sindromului Hurler (MPS I) și ale celorlalte mucopolizaharidoze. Simptomele pot include retard mintal, statură scurtă cu un trunchi neobișnuit de scurt și/sau anomalii ale intestinelor, corneei ochilor și/sau sistemului osos. Sindromul Sly este moștenit ca o trăsătură genetică autosomală recesivă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Sly” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
sindromul Hunter (mucopolizaharidoza II), este o eroare rară înnăscută a metabolismului caracterizată prin deficiența unei enzime cunoscute sub numele de iduronat sulfatază. Simptomele inițiale și constatările asociate cu sindromul Hunter devin de obicei evidente între doi și patru ani. Astfel de anomalii pot include întârzieri progresive de creștere, care duc la statură scurtă; rigiditate articulară, cu restricții asociate mișcărilor; și coagularea trăsăturilor faciale, inclusiv îngroșarea buzelor, limbii și nărilor. Copiii afectați pot avea, de asemenea, un cap anormal de mare (macrocefalie), un gât scurt și piept larg, erupție dentară întârziată, pierderea progresivă a auzului și mărirea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie). Sindromul Hunter este moștenit ca o trăsătură genetică recesivă legată de X. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „vânător” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
sindromul Maroteaux-Lamy (mucopolizaharidoza VI) apare în trei tipuri: un tip clasic sever, un tip intermediar și un tip ușor. Sindromul se caracterizează printr – o deficiență a enzimei Arilsulfatază B (numită și N-acetilgalactozamină-4-sulfatază), ceea ce duce la un exces de sulfat de dermatan în urină. În general, întârzierea creșterii are loc de la vârsta de doi până la trei ani, cu coagularea caracteristicilor faciale și anomalii ale oaselor mâinilor și coloanei vertebrale. Apare și rigiditatea articulațiilor. Intelectul este de obicei normal. Sindromul Maroteaux-Lamy este moștenit ca o trăsătură genetică autosomală recesivă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Maroteaux” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)