Boala Bernard-Soulier (BSS)

Tabelul 1.

PFA-100	agregometrie plachetară	citometrie în flux
timpi prelungiți de închidere a colagenului/epinefrinei și colagenului / ADP	absenți sau reduși cu ristocetină și trombină	absenți sau reduși GP-1BA sau expresie GP-IX

există factori care ar putea afecta rezultatele laboratorului? În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale-care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

există câteva provocări în stabilirea diagnosticului de BSS. Este probabil ca prevalența să fie mult mai mare decât cea raportată din cauza diagnosticului greșit. Din cauza trombocitopeniei variabile, BSS este frecvent confundată cu ITP cronică și numai după tratamentele eșuate de primă linie pentru ITP este un diagnostic de BSS distrat.

datorită dimensiunii mari a trombocitelor, sindroamele de macrotrombocitopenie pot fi luate în considerare înainte de diagnosticarea BSS. Sindroamele MHY9 sunt asociate cu pierderea auzului senzorineural, cataracta și nefrita, precum și corpurile de incluziune în celulele albe din sânge.

boala von Willebrand de tip 2b (VWD) este un subtip de VWD datorită unui câștig de mutație funcțională care duce la o afinitate crescută a VWF mutantă pentru trombocitele din sânge. Pacienții cu VWD de tip 2b prezintă trombocitopenie variabilă și simptome de sângerare excesivă. Spre deosebire de BSS, în VWD de tip 2b, există o agregare plachetară rapidă la doze foarte mici de ristocetin.

se recomandă un istoric amănunțit al medicamentului înainte de efectuarea unui PFA-100 sau a altor studii plachetare, deoarece utilizarea recentă a AINS sau a aspirinei (în ultimele 8 zile) poate duce la rezultate fals pozitive. În plus, există medicamente și alimente pe bază de plante (usturoi și alimente grase) care pot prelungi timpul de închidere în cartușul de colagen/epinefrină. Se recomandă abținerea de la aceste alimente/plante medicinale înainte de testare.

Ce Rezultate De Laborator Sunt Absolut Confirmatoare?

demonstrarea reducerii severe sau a absenței fie a GP-1ba/XV, fie a GP-IX prin citometrie în flux confirmă diagnosticul. Verificarea moleculară a mutațiilor genetice cunoscute prin secvențierea ADN-ului direct PCR este disponibilă comercial.

ce teste trebuie să solicit pentru a-mi confirma Dx-ul Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

eșecul diagnosticării în timp util a BSS poate duce la sângerări excesive și sângerări fatale, în special în urma procedurilor chirurgicale. Este crucial ca VWD de tip 2b, sindroamele de MACROTROMBOCITOPENIE MYH9 și pupura trombocitopenică idiopatică cronică (ITP) să fie luate în considerare, deoarece toate necesită strategii de management medical foarte diferite.

există factori care ar putea afecta rezultatele de laborator? În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale-care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

rareori, în screeningul pentru BSS, PFA-100 poate fi normal dacă există o mutație subvariantă implicată. Cu toate acestea, clasic, există o prelungire semnificativă a timpului de închidere cu PFA-100.

performanța PFA-100 este afectată de hematocrit, VWF și numărul de trombocite. Dacă numărul de trombocite este scăzut (<100.000), hematocritul este scăzut (<28%) sau antigenul VWF este scăzut (așa cum se vede în VWD), poate apărea prelungirea timpului de închidere, ceea ce duce la un diagnostic incorect.