Bookshelf

să reexaminăm formula generală pentru schimbarea frecvenței alelice (vezi caseta 24-6):

în ce condiții se va opri procesul? Când este 0 = 0? Douărăspunsurile sunt: când p = 0 sau când q = 0 (adică atunci când fie alela a, fie alela a,respectiv, a fost eliminată din populație). Unul dintre aceste evenimente va avea loc în cele din urmă a – a este în mod constant pozitiv sau negativ, astfel încât Centipp este întotdeauna pozitiv sau negativ, indiferent de valoarea lui p. condiția pentru o astfel de selecție unidirecțională este că fitnessul heterozigotului este undeva între fitnessurile celor doi homozigoți: homozigoții IfA/A sunt cei mai potriviți, atunci alelele sunt mai potrivite decât o alelă atât în condiția heterozigotă, cât și în cea homozigotă. Apoi, media de fitness alelic ofA, A, este mai mare decât de fitness meanallelic de o, a, indiferent de frecvențele genotipurilor. În acest caz, a – a este pozitiv, iar A crește întotdeauna până când ajunge la p = 1. Dacă,pe de altă parte, a/a sunt cele mai potrivite, atunci a – a este negativ, anda crește întotdeauna până când ajunge la q = 1.

dar există și o altă posibilitate de a avea un număr de 0, chiar și atunci când P și q nu sunt 0:

care poate apărea dacă heterozigotul nu este intermediar între homozigoți, dar are o condiție fizică mai extremă decât oricare homozigot. În acest caz, selecția va conduce la o frecvență intermediară a alelelor, de la punctul (A se vedea caseta 24-7).

există, de fapt, două posibilități calitativ diferite pentru univ. O posibilitate este aceea că un astfel de sistem este un echilibru inconstabil. Nu va exista nicio modificare a frecvenței dacăpopulația are exact această valoare a lui p, dar frecvența se va îndepărta de echilibru (spre p = 0 orp = 1) Dacă apare cea mai mică perturbare a frecvenței. Acest caz nestatornic va exista atunci când heterozigotul este mai mic în fitnessdecât homozigotul; o astfel de condiție este un exemplu de subdominanță. Posibilitatea alternativă este un echilibru stabil, sau un polimorfism echilibrat, în care ușoare perturbații de la valoarea lui hectp vor avea ca rezultat o revenire la hectp. Condiția pentru acest echilibru este ca heterozigotul să fie o infitness mai mare decât oricare homozigot—o afecțiune numită supradominanță.

în natură, șansa ca o frecvență a genei să rămână echilibrată pe marginea cuțitului unui echilibru instabil este neglijabilă, deci nu ar trebui să ne așteptăm să găsim polimorfisme care apar în mod natural în care heterozigoții sunt mai puțin potriviți decât homozigoții. Pe de altă parte, observarea unui polimorfism de lungă durată în natură ar putea fi luată ca dovadă a unui heterozigot superior.

din păcate, viața confundă teoria. Locusul Rh (grupul de sânge rhesus) la om are un polimorfism larg răspândit cu alelele Rh+ și Rh. La europeni, frecvența alelei Rh este de aproximativ 0.4, în timp ce, la africani, este de aproximativ 0,2. Astfel, acestpolimorfismul uman trebuie să fie foarte vechi, antedatând originea raselor geografice moderne. Dar acest polimorfism provoacă o incompatibilitate materno− fetală atunci când mama anRH (homozigotă Rh−/Rh−) produce un făt RH+ (heterozigotă Rh−/Rh+). Această incompatibilitate are ca rezultat anemie hemolitică (de la o distrugerede celule roșii din sânge) și moartea fătului într-o proporție moderată de cazuri dacămama a fost sensibilizată anterior de o sarcină anterioară cu un făt necompatibil. Astfel, există o selecție împotriva heterozigoților, deși estefrecvența dependentă, deoarece apare numai atunci când mama este homozigotă recesivă. Acest polimorfism este instabil și ar fi trebuit să dispară din specii, totuși există în majoritatea populațiilor umane. Au fost propuse multe ipotezepentru a explica stabilitatea sa aparentă, dar misterul rămâne.

în schimb, nicio diferență de fitness nu poate fi demonstrată pentru multe polimorfisme ale grupurilor de sânge (și pentru polimorfismul omniprezent al enzimelor revelate de electroforeză). S-a sugerat că astfel de polimorfisme nu sunt underselection la toate, dar că

această situație de neutralitate selectivă ar satisface, de asemenea, cerința caa =a, dar, în loc de un echilibru stabil, dă naștere unui echilibru pasiv (neutru) astfel încât orice frecvență alelă p este la fel de bună ca oricare alta. Acest lucru lasă răspuns la problema modului în care populațiile au devenit extrem de polimorfe în primul loc. Cel mai bun caz de supradominanță pentru fitness la un singur locus rămâne cel alanemiei cu celule moarte, unde cei doi homozigoți sunt dezavantajați în raport cu heterozigotul din motive destul de diferite.

cele mai bine studiate cazuri de polimorfism echilibrat în natură și în laborator sunt polimorfismele de inversiune la mai multe specii de Drosophila.Figura 24-11 arată evoluția frecvenței pentru inversiunea ST (Standard) în concurență cu alternativacromozomal tip CH (Chiricahua) într-o populație de laborator de D. pseudoobscura. Inversiunile ST și CH fac parte dintr-un cromozomalpolimorfism în populațiile naturale ale acestei specii. Fitnessurile estimate pentru cele trei genotipuri în laborator sunt

aplicând formulapentru valoarea de echilibru, se obține 0,85,ceea ce corespunde destul de bine observațiilor din Figura 24-11.

o altă cauză a echilibrului genetic în populații este echilibrul dintre introducerea de noi alele prin mutații repetate și îndepărtarea lor prin selecție naturală. Acest echilibru este probabil cauza multor polimorfisme de nivel scăzut pentruboli genetice la populațiile umane. Noile mutații dăunătoare sunt în mod constantapar spontan sau ca urmare a acțiunii mutagenilor. Aceste mutațiipot fi complet recesive sau parțial dominante. Selecția le elimină dinpopulație, dar va exista un echilibru între aspectul lor șiîndepărtarea.

expresia generală a acestui echilibru este că frecvența echilibrului nociv depinde de raportul dintre rata de mutație, INQ, și intensitatea selecției, S, față de genotipul dăunător. Pentru o alelă dăunătoare completrecesivă a cărei stare de fitness în stare homozigotă este 1 − s, frecvența de echilibru este

aceste rezultate sunt prezentate în detaliu în caseta 24-8. Deci, pentruexemplu, o mutație letală recesivă (s = 1) la o rată de 0XT = 10-6 va avea o frecvență de echilibru de 10-3.Într-adevăr, dacă am ști că o genă este letală recesivă și nu are efecte heterozigote, am putea estima rata mutației sale ca pătratul frecvenței alelice.Dar baza pentru astfel de calcule trebuie să fie fermă. Anemia cu celule secera a fost o datăgândit a fi un letal recesiv fără efecte heterozigote, ceea ce a dus la o rată de mutație estimată în Africa de 0,1 pentru acest locus.

un rezultat similar poate fi obținut pentru o genă dăunătoare cu un anumit efect îneterozigoți. Dacă lăsăm fitnesses să fie WA / a = 1.0, WA / a = 1-hs și Wa / a = 1 − s pentru o genă parțial dominantă, undeh este gradul de dominare a alelei dăunătoare, atunci un calcul similar ne dă

astfel, dacă în cazul în care nu este total recesiv,dar are un efect dăunător de 5% în heterozigoți (s = 1,0, h = 0,05), atunci

care este mai mic cu două ordine de mărime decât frecvența de echilibru pentru cazul pur recesiv. În general, atunci, ne putem aștepta la gene dăunătoare, complet recesiveau frecvențe mult mai mari decât cele ale genelor parțial dominante.