Editor,—sindromul Hallermann-Streiff (HSS) este o tulburare de origine necunoscută rar diagnosticată în perioada neonatală. Diagnosticul precoce al HSS este important pentru management, deoarece multe complicații, care adesea pun viața în pericol, pot apărea la începutul acestui sindrom.1 raportăm un copil cu constatări clinice și radiologice ale HSS, o fractură spontană a brațului stâng și cu varianta cromozomială 46, XX, 16qh+. Era o fată născută la termen după o sarcină normală. Istoria familiei ei era de neimaginat. În timpul sarcinii nu a existat expunere la teratogeni cunoscuți. Greutatea la naștere a fost de 2700 g, iar lungimea a fost de 44 cm. Examenul fizic a arătat proeminență frontală și atrofie cutanată a frunții și a nasului, care a fost subțire, ascuțită și curbată, micrognatie cu macroglossie relativă, microftalmie și cataractă în ochiul drept. Brațele și picioarele erau scurte în comparație cu corpul. Abdomenul, toracele, organele genitale, examenul neurologic, structura și funcția cardiacă au fost normale. Radiografia scheletică a arătat coaste subțiri, clavicule și oase lungi (ulna și raza). Cromozomii au fost 46, XX, 16QH + prin tehnici de bandă R și bandă C. Din cauza micrognatiei și macroglossiei, copilul a fost hrănit prin gavaj în primele săptămâni. Nu au apărut probleme respiratorii în prima lună de viață. La vârsta de 3 luni pacientul a avut o fractură spontană a razei stângi și la 10 luni (fig 1) s-a întors la secția noastră din cauza unei pneumonii severe; examinarea a evidențiat întârzierea creșterii (greutatea ei a fost de 4050 g), hipotonie, cruciș și o cataractă la ochiul stâng.