boala Kennedy are numeroase nume, inclusiv sindromul Kennedy, atrofia musculară bulbară spinală, atrofia musculară spinală și bulbară, atrofia musculară bulbară spinală legată de X, atrofia musculară spinală și bulbară legată de X și SBMA.
boala Kennedy este o boală neuro-musculară recesivă genetică progresivă legată de X. Atât neuronii spinali cât și bulbari sunt afectați provocând slăbiciune musculară și irosire (atrofie) în tot corpul, care este cel mai vizibil la nivelul extremităților (picioare/brațe), este vizibil mai ales la nivelul feței și gâtului și provoacă dificultăți de vorbire și înghițire, crampe musculare majore, precum și alte simptome (consultați secțiunea „Simptome” pentru mai multe detalii).
boala Kennedy este o boală cu debut la adulți, cu simptome care apar de obicei între 30 și 50 de ani. Cu toate acestea, mai devreme și mai târziuseturi au fost înregistrate.>
în general, bărbații cu această genă moștenită dezvoltă simptome, în timp ce femelele cu această genă sunt de obicei doar purtători. În cazuri rare, femeile au fost cunoscute de a prezenta simptome, precum și. Speranța de viață este observată la sau aproape normală.
se estimează că 1 din 40.000 de persoane din întreaga lume au boala Kennedy. Cu toate acestea, mulți merg nediagnosticate sau misdiagnosed de ani de zile. Cel mai frecvent diagnostic greșit este boala fatală Lou Gehrig (ALS).
cum este diagnosticată boala Kennedy?
din fericire, există astăzi un simplu test de sânge care verifică ADN-ul unei persoane pentru cromozomul defect. Aproape orice laborator de testare ADN poate efectua testul. Un medic sau o asistentă medicală poate extrage sângele și îl poate trimite la laborator. Rezultatele testelor sunt returnate în mod normal în termen de trei până la șase săptămâni. Consultați testarea ADN și laboratoare pentru informații suplimentare despre testul ADN real și laboratoarele care pot efectua testul..
ce cauzează simptomele asociate cu boala Kennedy?
neuronii motori sunt celule nervoase lungi care se extind de la măduva spinării la mușchi. Aceste celule nervoase se aprind pentru a vă face mușchii să se contracte. În KD (boala Kennedy) celulele nervoase devin disfuncționale și în cele din urmă mor, lăsând mușchii incapabili să se contracte.
receptorul androgen este o proteină care se află în interiorul celulei nervoase. Multe celule au proteina receptorului androgen, dar neuronii motori au mai mult decât majoritatea. Legarea testosteronului la un receptor androgen provoacă cumva debutul bolii. Bărbații sunt în general afectați de KD, deoarece au niveluri mult mai ridicate de testosteron decât femeile.
există un tratament sau un remediu pentru boala lui Kennedy?
din păcate, nu există un tratament sau un tratament, dar cercetătorii continuă să facă pași în fiecare an. Unele persoane care trăiesc cu KD iau medicamente prescrise de medicul lor medical pentru a ajuta la ameliorarea diferitelor simptome. Alții au raportat că un program de exerciții inteligente (ușoare) cuplat cu întinderea ajută. Dacă aveți întrebări, vizitați forumul KDA sau contactați kDa.
cum și-a luat numele boala Kennedy?
în 1964, George B. a intrat în biroul lui William R. Kennedy, MD. George a fost prima persoană recunoscută cu atrofie musculară proximală progresivă a coloanei vertebrale și bulbare cu debut tardiv, o trăsătură recesivă legată de sex.
identificarea acestei afecțiuni în familii de către Dr.Kennedy a fost începutul studiului care a ajuns să includă cercetători medicali din întreaga lume care încearcă să găsească un remediu pentru ceea ce este universal cunoscut astăzi ca boala lui Kennedy.
Smba a explicat – site – ul MDA
Wikipedia – boala lui Kennedy
Biblioteca de referință genetică
Institutul Național de tulburări neurologice boala lui Kennedy pagina 
înțelegerea bolii lui Kennedy – Dr. Cynthia Jordan
informații pentru persoanele cu sau afectate de boala Kennedy-mnda
raportul Medscape privind boala Kennedy