ce este sindromul Gorlin?
sindromul Gorlin, cunoscut și sub denumirea de sindrom de carcinom bazocelular nevoid, sindrom nevus carcinom bazocelular, sindrom Gorlin-Goltz sau sindrom nevus bazocelular, este o tulburare genetică rară. Sindromul Gorlin poate afecta fiecare sistem de organe al corpului uman. Persoanele cu sindrom Gorlin prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de piele bazocelular (BCC) și tumori necanceroase. Carcinoamele bazocelulare sunt cea mai frecventă manifestare a sindromului Gorlin.
cu îngrijire adecvată, persoanele cu sindrom Gorlin trăiesc atât timp cât persoanele care nu au această afecțiune.
considerată o boală rară, există aproximativ 11.000 de persoane în SUA care trăiesc cu sindromul Gorlin. Afectează în mod egal bărbații și femelele. Este cauzată de o mutație a uneia dintre cele două gene care suprimă dezvoltarea tumorilor în organism.
până la 70% dintre persoanele cu sindrom Gorlin au antecedente familiale ale bolii. Acest grup a moștenit mutația genetică care provoacă sindromul Gorlin de la unul dintre părinții lor.
celelalte 30% dintre persoanele cu sindrom Gorlin au o mutație nouă sau „spontană” a uneia dintre aceste gene de suprimare a tumorii sau sunt primul membru al familiei lor afectat. Mutația spontană se întâmplă atunci când organismul schimbă în mod eronat modul în care funcționează o genă, ducând la boli cronice și alte probleme de sănătate, cum ar fi sindromul Gorlin.
cu un management adecvat, persoanele cu sindrom Gorlin se pot aștepta să trăiască atât timp cât persoanele care nu au această afecțiune.
care sunt simptomele sindromului Gorlin?
există multe simptome și semne, cunoscute sub numele de „indicatori” ai sindromului Gorlin. Indicatorii comuni includ:
- carcinoamele cu celule bazale (BCC), un tip de cancer de piele care apare pe fața, mâinile și spatele gâtului
- chisturi benigne în maxilar, numite tumori odontogene keratociste (KCOTS)
- mici depresiuni sau gropi în palma mâinii și tălpile picioarelor
indicatorii mai puțin obișnuiți ai sindromului Gorlin includ:
- oase formate necorespunzător ale coloanei vertebrale, coastelor și craniului
- meningioame (tumori cerebrale necanceroase cu creștere lentă)
- meduloblastom, o tumoare cerebrală malignă la sugari și copii mici
- chisturi benigne ale ovarelor
nu toate persoanele cu sindrom Gorlin vor experimenta fiecare semn și simptom.
Aflați mai multe despre semnele și simptomele sindromului Gorlin.
cum este tratat sindromul Gorlin?
nu există tratament pentru sindromul Gorlin, dar există tratamente.
în prezent, nu există nici un tratament sau tratament pentru sindromul Gorlin în sine. Mai degrabă, tratamentul pentru sindromul Gorlin se concentrează pe prevenirea, gestionarea și îndepărtarea tumorilor și chisturilor cauzate de boală.
există o varietate de opțiuni pentru a elimina tumorile și chisturile cauzate de sindromul Gorlin. Acestea includ crioterapia (înghețarea), terapiile cu laser și chiuretajul (răzuirea).
pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer de piele, persoanele cu sindrom Gorlin ar trebui să evite expunerea excesivă la soare, să aplice protecție solară în mod regulat pe tot parcursul zilei, să poarte îmbrăcăminte de protecție solară, ochelari de soare și o pălărie când sunt afară în timp ce soarele este sus.
persoanele cu sindrom Gorlin ar trebui, de asemenea, să evite obținerea de raze X, cu excepția cazului în care este absolut necesar, deoarece expunerea la radiații excesive poate contribui la dezvoltarea BCC suplimentare. Îngrijitorii trebuie sfătuiți și folosiți aceste cunoștințe pentru a determina riscul vs.beneficiul studiului. Alte opțiuni de diagnostic, cum ar fi RMN și sau ultrasunete pot fi disponibile.
Aflați mai multe despre gestionarea sindromului Gorlin.
ce cauzează sindromul Gorlin?
sindromul Gorlin este cauzat de o mutație a uneia dintre cele două gene PTCH sau „suprimarea tumorii” din ADN-ul nostru. Genele PTCH produc proteine care împiedică celulele să prolifereze sau să crească și să se împartă prea repede. Deoarece una dintre genele PTCH din sindromul Gorlin nu funcționează corect, celulele cresc prea repede. Aceste celule anormale formează tumori.
aproape toate persoanele cu sindrom Gorlin moștenesc afecțiunea de la un părinte.
în majoritatea cazurilor, sindromul Gorlin este moștenit de la un părinte sau o rudă cu boala. Mai puțin frecvent, sindromul Gorlin rezultă din mutații spontane ale genelor PTCH la persoanele fără antecedente familiale ale afecțiunii.
un copil născut dintr-un părinte cu sindrom Gorlin are o șansă de 50-50 de a moșteni boala.
există un remediu pentru sindromul Gorlin?
în prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Gorlin, dar oamenii de știință cercetează noi modalități de îngrijire și tratare a acestei boli.