hemoglobinopatie, de asemenea, hemoglobinopatie ortografiată, oricare dintr-un grup de tulburări cauzate de prezența variantei de hemoglobină în celulele roșii din sânge. Variant – tulburările de hemoglobină apar geografic în întreaga lume veche într-o zonă asemănătoare centurii aproximativ aceeași cu cea a malariei. Prezența variantei hemoglobinei în cantități moderate poate constitui un avantaj selectiv prin faptul că oferă o anumită protecție împotriva efectelor letale ale malariei, permițând astfel mai multor persoane să ajungă la vârsta reproductivă. Cele mai importante dintre hemoglobinopatii sunt anemia cu celule secera și talasemia. Hemoglobina C (Hb C) este relativ frecventă în rândul negrilor africani care trăiesc la nord de Râul Niger și se găsește la 2-3% dintre negrii din Statele Unite. Boala hemoglobinei C (care apare atunci când gena variantei HB C este moștenită de la ambii părinți) produce astfel de simptome și semne ca durere vagă, icter, splină mărită, anemie ușoară până la moderată și unele hemoragii. Cu toate acestea, durata de viață a individului este normală, iar boala este mult mai ușoară decât anemia cu celule secera Găsită în același interval geografic. Este posibil ca Hb C să înlocuiască treptat Hb S (varianta hemoglobinei anemiei cu celule secera) printr-un proces de selecție în Africa; Hb C nu produce mortalitate timpurie la homozigoți (persoane cu două gene pentru Hb C), la fel ca și anemia cu celule secera, totuși Hb C poate oferi o anumită protecție împotriva malariei.
hemoglobina D se găsește în principal la persoanele de origine Afgană, pakistaneză și nord-vestică indiană, dar apare și la cele de origine europeană. Boala hemoglobinei d (două gene pentru Hb D) poate produce anemie hemolitică ușoară. Hemoglobina E este răspândită în Asia de Sud-Est, fiind găsită în special în rândul popoarelor thailandeze, cambodgiene, Laotiene, malaeziene, Indoneziene, vietnameze și birmane. Boala hemoglobinei e (două gene pentru Hb E) poate duce la o anemie microcitică ușoară (globule roșii mici). Boala hemoglobinei e-talasemie (o genă pentru Hb E, o genă pentru talasemie) este severă și seamănă clinic cu talasemia majoră. Hemoglobina H, Găsită în multe grupuri din Lumea Veche (de ex., Chineză, thailandeză, Malayans, greci, italieni), a fost aproape întotdeauna identificată în combinație cu talasemia; simptomele seamănă cu cele ale talasemiei.
multe alte variante de hemoglobine—cum ar fi tipurile G, J, K, L, N, O, P, Q și variantele HB a (hemoglobina”normală”) și Hb F (hemoglobina fetală)—sunt cunoscute, dar de obicei nu produc manifestări clinice.