fibroza chistică (CF) este unul dintre cele mai frecvente defecte cu o singură genă la populațiile de origine europeană, cu o incidență de aproximativ 1 la fiecare 2500 de nașteri vii și frecvența purtătoare de aproximativ 1 din 25. Cea mai frecventă mutație la CF regulator de conductanță transmembranară (CFTR) gena este o deleție (p.F508del) a codonului fenilalanină 508; cu toate acestea, frecvența sa nu este aceeași în întreaga lume. Scopul acestei lucrări este de a documenta o aplicație a unui proiect de sondaj pe două niveluri în diferite state din Brazilia, din care pot fi estimate pentru prima dată diferențele regionale ale incidenței CF și frecvența purtătorilor mutațiilor cauzatoare de CF. Prezentăm date despre distribuțiile genotipului cu referire la p.Mutația F508del în eșantioane de nou-născuți, controale pentru adulți și pacienți cu CF din cinci state braziliene, în care au fost examinate un total de 2683 de nou-născuți născuți din părinți albi brazilieni și 500 de controale pentru adulți Afro-Brazilieni, precum și 300 de pacienți cu CF (262 coborâri Europene și 38 coborâri africane) au fost genotipate. Rezultatele noastre sugerează că incidența CF în diferite părți ale Braziliei poate diferi de aproape 20 de ori. Pentru cele cinci stări diferite în ansamblu, aproape 48% Din alelele CF poartă p.Mutația F508del, care plasează estimările incidenței bolii și frecvențele purtătoare pentru coborârile Europene braziliene ca 1 din 7576 nașteri vii și, respectiv, 2,3%. Sunt discutate implicațiile pentru prevenirea CF și a altor boli mendeliene rare prin astfel de sondaje de screening pentru mutații.