discuție
gena HBE este forma mutantă a genei globinei-globinei. lanțul de lanț-E este insuficient produs din cauza unui nou situs criptic de îmbinare a ARN-ului mesager, ceea ce duce la indici talasemici. De la descoperirea sa în 1954, există incertitudini cu privire la multe aspecte ale fiziopatologiei sale. Tulburările HbE pot fi găsite în heterozigote (AE), homozigote (EE) și stări heterozigote compuse (de exemplu, HBE/tailasemie de tip inox, siclemie/boala HbE). Atât heterozigoții, cât și homozigoții sunt asimptomatici, minim anemici și au RBC microcitice și hipocrome. Cu toate acestea, atunci când alela xquste interacționează cu o mutație de talasemie a xqua în starea heterozigotă compusă, se produce o anemie variabilă și adesea severă, cu niveluri de Hb cuprinse între 3 și 11 g/dl.
Fiziopatologia HbE/taximetria-talasemie este legată de mai mulți factori, inclusiv reducerea sintezei lanțului de la taximetrie, rezultând în dezechilibrul lanțului de globină, eritropoieza ineficientă, apoptoza, deteriorarea oxidativă și scurtarea supraviețuirii celulelor roșii. Factorii genetici majori responsabili de eterogenitatea sa clinică, variind de la starea esențială asimptomatică până la starea severă dependentă de transfuzie, includ tipul de mutație a talasemiei-talasemiei, coinmoștenirea talasemiei-talasemiei și polimorfismul XmnI asociat cu sinteza crescută a HbF. Interacțiunea dintre alelele HBE și alelele de talasemie de la XV este principalul factor determinant în Fiziopatologie. Investigațiile thailandeze sugerează că pacienții care au coinherit o alelă ușoară de talasemie cu HBE pot avea boală la capătul ușor al spectrului, în timp ce cei care au coinherit alele severe de la XV+ sau de la XV0 ar putea fi mai grav afectați. În studiul longitudinal al HBE / – talasemiei la Srilanka, a fost raportată o corelație pozitivă între concentrația de Hb și HB fetal și homozigozitatea pentru polimorfismul XmnI. Datele sugerează că nivelurile ridicate de HbF în HBE / talasemia de la HBE / inktox rezultă din creșterea nivelurilor de eritropoietină care conduc la expansiunea măduvei osoase și, eventual, la creșterea producției de celule F, oferind un avantaj de supraviețuire celulelor F.
HbE/XV-talasemia se caracterizează printr-o gamă largă de parametri clinici și hematologici în anumite stadii de dezvoltare. Dacă aceasta reprezintă schimbări de dezvoltare în adaptarea la anemie, trebuie studiat. Studiul modificat de „Istorie Naturală” a HbE/talasemie-talasemie la copiii din Sri Lanka a evidențiat instabilitatea fenotipului și un model variabil și schimbător de anemie și expansiune eritroidă de-a lungul anilor. La mulți pacienți, fenotipul a devenit mai stabil mai târziu în dezvoltare. În schimb, datele limitate disponibile despre evoluția clinică a pacienților vârstnici indică faptul că mulți adulți par să dezvolte agravarea anemiei odată cu vârsta. La pacienții din Sri Lanka, o scădere semnificativă a creșterii eritropoietinei serice (EPO) în prezența anemiei a fost observată odată cu înaintarea în vârstă. Înaintarea în vârstă este asociată cu o scădere a γ-sinteza globinei și o creștere în ßE globinei, atât față de α-globinei de sinteză care contribuie la variația α/ßE, β/γ și α/γ raporturi. Scăderea absolută a HbF odată cu înaintarea în vârstă este amplificată considerabil de talasemie în comparație cu indivizii normali.
având în vedere istoricul, constatările clinice și investigațiile sale, diagnosticul cel mai probabil în cazul nostru este boala homozigotă HbE. Boala HbE provoacă doar o anemie ușoară, de obicei asimptomatică, cu microcitoză și eritrocitoză. În cazul nostru, examinarea periodică a frotiului periferic a relevat, de asemenea, un număr bun de sferocite. Cu toate acestea, numărul RBC a fost scăzut și chiar reticulocitele nu au fost detectate la colorarea supravitală. Prezența sferocitelor ar putea fi atribuită fie deteriorării membranei oxidative, fie îndepărtării lanțului globinic neechilibrat precipitat sau îndepărtării HBE cristalizat.
HbE dublu heterozigot/talasemia-in-tal este considerația diagnostică alternativă majoră în acest caz. Atât boala HbE, cât și talasemia HBE / inktoktsemiya se caracterizează prin anemie, prezența HBE prin electroforeza Hb și celulele țintă pe frotiul de sânge periferic. Cu toate acestea, pot exista diferențe semnificative în prezentarea clinică, rezultatele frotiului de sânge periferic și electroforeza Hb care pot ajuta la distingerea celor două. În timp ce boala HbE provoacă doar o anemie asimptomatică ușoară, persoanele clinice cu HBE/talasemie la nivel înalt pot avea un curs clinic mai devastator. Din moment ce ambele gene au o mutație în boala HBE, HBA nu este observată la electroforeza Hb. De obicei, HbF este doar ușor crescut în această tulburare. În schimb, HB e/tailasemia de la 7 la 40% are un grad mai mare de creștere a HbF variind de la 13% la 40%. Prezența chiar și a unei cantități minuscule de HbA, în absența unui istoric de transfuzie de sânge, ar indica HBE heterozigot compus/taximetrie.
posibilitatea de a dezvolta HbE/inkts0-talasemie trebuie luată în considerare în acest caz, deoarece pacientul a prezentat anemie severă (Hb de 4,7 g/dl), care este mai puțin frecventă în boala HBE homozigotă, iar electroforeza capilară nu a evidențiat HbA. Procentul de HbA2 în afara intervalului 3.4% 0,4% evaluarea promptă a anomaliilor suplimentare în producția de Hb, în special a talasemiei de la centimetrii sau de la centimetrii. În cazul nostru, posibilitatea de monedămoștenirea talasemiei-talasemiei este considerată puțin probabilă. Potrivit unui studiu realizat în Thailanda, atunci când procentul de HBE pe electroforeza Hb este > 25%, posibilitatea de coinhoinitance de trăsătură-talasemie de la sută este foarte la distanță.
eritropoieza ineficientă în HbE/inkt-talasemia este adesea cuplată cu expansiunea dramatică a măduvei hematopoietice, ca urmare a stării anemice care poate duce la deformări osoase extinse. În cazul nostru, măduva osoasă a fost hipoplazică, nu au existat eritrocitoză și policromatofile în frotiul de sânge periferic. Acest lucru ar putea reflecta schimbările de dezvoltare în adaptarea la anemie. Dacă creșterea EPO serică ca răspuns la un anumit nivel de Hb scade odată cu vârsta, impulsul către expansiunea eritroidă ar putea, de asemenea, să scadă în paralel. Acest lucru sugerează că EPO recombinant servește ca o modalitate terapeutică importantă în tratamentul HBE/-talasemie-inktaktiv.
din moment ce HbE/taalasemia-int nu poate fi exclusă în totalitate în acest caz, consilierea genetică pentru a determina riscul de moștenire pentru viitorii descendenți este importantă. Prin urmare, testarea genetică sau studiile familiale, dacă este posibil, au o importanță deosebită pentru a stabili exact defectul genetic care provoacă HB anormal găsit la pacient. Regretăm că evaluarea ulterioară nu a fost posibilă în cazul nostru, deoarece s-a întors în orașul său natal după ce starea sa clinică s-a înrăutățit.