PMC

3. Discuție

sinostoza Radioulnară proximală congenitală este o malformație rară a dezvoltării osoase caracterizată prin fuziunea razei proximale și a ulnei. Această malformație apare de obicei bilateral și este diagnosticată înainte ca pacientul să aibă 5 ani. Unele studii au indicat că rata incidenței este mai mare la bărbați, dar un studiu recent nu a găsit nicio diferență semnificativă între bărbați și femei. Deși etiologia exactă rămâne neclară, sinostoza radioulnară proximală congenitală a fost legată de o anomalie a membrului distal pe cromozomul X. Cu toate acestea, o serie de factori exogeni pot juca un rol. În cazul de față, pacientul a prezentat atât sinostoză radioulnară proximală unilaterală, cât și dislocare radială a capului, dar nu a raportat antecedente familiale sau traumatice. În plus, simptomele nu au apărut până când pacientul nu avea 6 ani, ceea ce este mai târziu decât diagnosticul tipic al acestei boli. Prin urmare, am suspectat o etiologie multifactorială, deoarece pacientul nu avea alte anomalii congenitale.

observațiile preoperatorii din acest caz au sugerat că site-ul de fuziune a implicat doar epifiza proximală a razei. Teoria noastră este că, deoarece fuziunea nu a fost între 2 structuri osoase, puntea cartilaginoasă rezultată a oferit o mișcare de mică măsură atunci când pacientul a rotit antebrațul. În plus, presupunem că rotația antebrațului a fost parțial compensată de articulația radioulnară distală. Simptomele pacientului pot apărea numai după vârsta de 6 ani, deoarece acest lucru este de obicei atunci când apare osificarea epifizei razei. Această osificare limitează dezvoltarea razei de-a lungul axei longitudinale a antebrațului. În prezența unei malformații, închiderea epifizei poate contribui, de asemenea, la apariția deformării valgusului, precum și la dislocarea capului radial observat la acest pacient. În sprijinul acestei teorii, Dr preoperator a arătat că locul de fuziune a fost în locația inițială a epifizei radiale proximale. În timpul intervenției chirurgicale, această fuziune osoasă a fost confirmată la locul epifizei originale a razei. Nu este surprinzător faptul că diagnosticul final al sinostozei radioulnare proximale congenitale a fost inițial ratat la acest pacient, având în vedere că nu a existat istoric familial sau anomalii relevante evidente. Mai mult, Podul cartilaginos nu ar fi fost clar vizibil pe o radiografie. Acest caz sugerează că un pacient mai mic de 6 ani care raportează probleme pe termen lung cu rotația antebrațului, dar fără istoric familial sau anomalie DR, ar trebui luat în considerare pentru sinostoza radioulnară proximală congenitală.

diagnosticul și clasificarea clinică a sinostozei radioulnare proximale congenitale se bazează, de obicei, pe disfuncția rotației antebrațului și anomaliile examinărilor imagistice, în special cu raze X și CT 3D. Două clasificări clinice au fost definite inițial de Wilkie: Tipul I, fuziunea canalelor medulare ale razei și ulnei, în care raza este mai lungă și mai mare decât ulna; și tipul II, dislocarea anterioară sau posterioară a razei proximale cu fuziune la arborele ulnar proximal. În mod similar, Cleary–Omer a descris 4 tipuri de sinostoză bazate pe radiografie: tip I, sinostoză fibroasă; tip II, sinostoză osoasă cu o poziție normală a capului radial; tip III, sinostoză osoasă cu o dislocare posterioară a capului radial; și tip IV, sinostoză osoasă cu o dislocare anterioară a capului radial. Deși aceste tipuri de fuziune pot fi observate în mod clar de Dr sau CT 3D, constatările din multe cazuri sugerează că sinostoza implică adesea anomalii ale țesuturilor moi în jurul articulației radioulnare proximale, cum ar fi contracția pronatorului și a membranei interosoase și absența mușchiului supinator. Rezonanța magnetică dinamică (MR) mai recent a fost propusă în diagnosticul sinostozei, deoarece anomaliile țesuturilor moi și conexiunile cartilaginoase nu pot fi observate pe raze X sau CT 3D. Adoptarea MR dinamic în diagnosticul clinic al sinostozei a fost limitată; cu toate acestea, din cauza lipsei de disponibilitate a echipamentului. Cazul de față a fost diagnosticat cu sinostoză radioulnară proximală congenitală a cotului drept pe baza clasificării Wilkie tip II și a clasificării Cleary–Omer tip IV. Deși nu a fost efectuat niciun examen MR preoperator pentru a evalua anomaliile țesuturilor moi în acest caz, intervenția chirurgicală a confirmat absența ligamentului inelar, care probabil ar fi fost observat la Mr.anomaliile țesuturilor moi concomitente cu malformații osoase sunt frecvente cu sinostoza. Având în vedere că MR este capabil să evalueze atât epifiza, cât și țesutul moale, sugerăm ca MR preoperator să fie luat în considerare în plus față de DR și CT 3D pentru a crește rata de diagnostic a sinostozei și pentru a informa mai bine planul de tratament.

clinicienii nu sunt de acord cu privire la tratamentul adecvat pentru sinostoza radioulnară proximală congenitală. Mulți clinicieni recunosc că malformațiile osoase și anomaliile țesuturilor moi coexistă de obicei în această afecțiune și că reconstrucția chirurgicală a osului singură nu poate restabili complet funcția de rotație a antebrațului. În plus, există o rată postoperatorie ridicată de recurență a fuziunii. În contrast; cu toate acestea, alți clinicieni afirmă că tratamentul conservator va reduce calitatea vieții pacientului. În special, pe măsură ce apare creșterea, malformația osoasă și contracția țesutului moale vor crește treptat simptomele și, de asemenea, vor crește riscul de complicații chirurgicale. Astfel, mulți clinicieni susțin intervenția timpurie (inclusiv intervenția chirurgicală) în tratamentul sinostozei radioulnare proximale congenitale. În cazul nostru, funcția de rotație a antebrațului drept a regresat peste 2 ani, astfel încât pacientul nu mai putea să-și așeze cotul în poziția de supinație. În plus, pacientul a raportat dureri constante în timpul flexiei și extensiei cotului. Aceste simptome au afectat grav calitatea vieții de zi cu zi a pacientului. Chirurgia pentru a separa articulația radioulnară proximală, precum și pentru a reduce capul radial și a reconstrui ligamentul inelar a ușurat aceste simptome și a restabilit un arc de rotație adecvat al antebrațului care a permis mișcarea mâinii. Deși articulația radioulnară proximală s-a re-fuzionat în cele din urmă în decurs de 6 luni postoperație, funcția de rotație a antebrațului pacientului a fost îmbunătățită și pacientul a putut efectua majoritatea activităților din viața de zi cu zi. Aceste rezultate sugerează că intervenția chirurgicală în stadiu incipient poate fi cel mai bun tratament pentru această boală.

dacă intervenția chirurgicală este tratamentul optim, atunci clinicianul trebuie să ia în considerare momentul adecvat al intervenției chirurgicale, precum și indicațiile și metodele care trebuie utilizate. Multe studii sugerează că copilăria timpurie este cel mai bun moment pentru tratamentul chirurgical. De exemplu, într-un studiu realizat de Murase și colegi, toți copiii aveau mai puțin de 5 ani. În mod similar, Fujimoto și colegii săi au raportat că vârsta optimă pentru osteotomia rotativă pentru a trata sinostoza radioulnară congenitală a fost între 3 și 6 ani, deoarece unirea ar putea fi realizată fără fixare internă și raza ar putea fi suficient de remodelată. Hung și colegii au raportat constatări consistente folosind osteotomie derotațională și, de asemenea, au găsit o funcție de rotație postoperatorie mai bună la pacienții mai tineri comparativ cu pacienții mai în vârstă. Există limitări ale acestor studii; cu toate acestea, inclusiv dimensiunile mici ale eșantioanelor și lipsa urmăririi radiografice pe termen lung. Pacientul nostru a fost operat la vârsta de 8 ani, ceea ce a dus la restabilirea cu succes a rotației antebrațului, dar nu a împiedicat re-fuziunea. Pe baza acestui caz, sugerăm ca intervenția chirurgicală să fie amânată până când epifiza radiusului proximal s-a închis complet, care apare de obicei în jurul vârstei de 7 ani, pentru a evita rănirea epifizei și efectele adverse asupra Uniunii osoase. Un alt avantaj este că copiii mai mari pot respecta mai ușor regimurile de exerciții postoperatorii pentru a îmbunătăți rezultatele funcționale.

clinicienii nu sunt de acord cu privire la indicațiile chirurgicale la pacienții cu sinostoză radioulnară proximală. În timp ce unii medici consideră că intervenția chirurgicală este necesară numai atunci când gama de supinație a pacientului este de la 20 la 35 la sută, alții susțin că intervenția chirurgicală ar trebui efectuată ori de câte ori viața de zi cu zi sau activitățile sportive ale pacientului sunt afectate negativ. În ultimii ani, un grup de chirurgi a propus ca tratamentul chirurgical să fie indicat în 2 circumstanțe:

• (1)

  când antebrațul este blocat într-o poziție de hiperpronare (de exemplu, pronație >90 inkt).

• (2)

  atunci când există o implicare bilaterală.

în realitate, există mulți factori care pot influența decizia de a continua tratamentul chirurgical, cum ar fi dacă pacientul are o malformație unilaterală sau bilaterală, este dominant la dreapta sau la stânga, folosește cuțite sau bețișoare sau cântă sau învață un instrument muzical. Indicația pentru intervenție chirurgicală poate depinde, de asemenea, dacă articulațiile umărului și încheieturii mâinii pot compensa funcția de rotație a antebrațului sau dacă sunt prezente alte deformări. Chirurgia trebuie efectuată; prin urmare, pentru a ameliora durerea și a restabili orice funcție de rotație a antebrațului este potrivită nevoilor individuale ale pacientului.

în general, sugerăm să se utilizeze următoarele linii directoare pentru a determina dacă este indicată intervenția chirurgicală:

• (1)

  antebrațul lateral dominant este blocat în pronație de la 0 la 20 la sută sau supinație de la 60 la 90 la sută.

• (2)

  antebrațul lateral dominant este blocat în pronație de la 20 la 60 la sută sau supinație de la 20 la 60 la sută, iar disfuncția nu poate fi compensată de umărul ipsilateral sau încheietura mâinii.

• (3)

  există disfuncție bilaterală de rotație a antebrațului care nu poate fi compensată de umăr sau încheietura mâinii și are un efect semnificativ asupra calității vieții de zi cu zi a pacientului.

• (4)

  pacientul are oricare dintre cele de mai sus în combinație cu dislocarea capului radial și durerea semnificativă.

nu există o metodă standard de aur pentru tratarea sinostozei radioulnare proximale congenitale. Osteotomia de rotație radioulnară este frecventă, dar necesită o perioadă lungă de imobilizare a post-operației antebrațului și este asociată cu un risc crescut de Uniune întârziată, leziuni nervoase și contractură musculară ischemică. Hung și colegii au raportat utilizarea osteotomiei derotaționale în 34 de cazuri, toate prezentând o îmbunătățire semnificativă a funcției de rotație fără complicații. Această procedură este complicată de efectuat; cu toate acestea, ceea ce limitează utilizarea sa pe scară largă. În plus, ca și osteotomia de rotație radioulnară, recuperarea necesită o perioadă lungă de imobilizare a antebrațului. Alții au raportat utilizarea transplantului de fascia vascularizată-strat adipos, în care locul de fuziune este separat și capul radial este înfășurat cu fascia pediculată. În timp ce acest tratament a fost raportat pentru a îmbunătăți funcția de rotație a antebrațului și pentru a reduce rata de recurență, câteva cazuri au dezvoltat postoperație de paralizie nervoasă interosoasă posterioară tranzitorie. În plus, Kanaya și colegii, care au efectuat grefarea fascio-grasă vascularizată gratuită în 7 cazuri, au raportat reapariția sinostozei în 3 dintre cazuri.

în cazul nostru, am separat articulația radioulnară proximală osificată, am efectuat o osteotomie cu pană și am fixat caputul razei pe trunchiul radialis cu 2 fire Kirschner. Apoi am folosit un plasture fascial vascularizat lateral pentru a reconstrui ligamentul inelar. Antebrațul pacientului a fost imobilizat timp de 2 săptămâni după operație. Pentru a reduce posibilitatea de re-fuziune, am uns ceară osoasă pe suprafețele radioulnare în timpul intervenției chirurgicale și am administrat indometacin postoperator. Am simplificat osteotomia pentru a minimiza riscul de unire întârziată, leziuni nervoase și contractură musculară ischemică. Am ales o abordare de fixare care a luat în considerare trăsătura de creștere a pacientului și a redus timpul de imobilizare. În ciuda utilizării plasturelui fascial vascularizat, ceară osoasă și indometacin pentru a preveni recurența; cu toate acestea, articulația radioulnară proximală a fost Re-fuzionată la urmărirea de 6 luni. Pe baza constatărilor noastre, propunem următoarele linii directoare pentru îmbunătățirea rezultatelor postoperatorii:

• (1)

  corectați orice dislocare a capului radial.

• (2)

  alegeți o fixare adecvată, dacă este necesară osteotomia, pentru a reduce timpul de imobilizare și pentru a preveni unirea întârziată sau neuniunea.

• (3)

  corectați cât mai mult posibil deformarea supinației și mențineți antebrațul într-o poziție neutră (de exemplu, folosind fixare internă sau externă) în timpul și după operație.

• (4)

  protejați epifiza ulnei și a razei de leziuni în cazurile în care intervenția chirurgicală are loc înainte ca epifiza proximală să se închidă.

• (5)

  reparați anomaliile țesuturilor moi din jurul articulației radioulnare proximale pentru a consolida stabilitatea structurii osoase.

• (6)

  informați pacientul și părinții înainte de operație că prognosticul poate fi nesatisfăcător din cauza ratei ridicate de recurență.

în concluzie, sinostoza radioulnară proximală congenitală este o boală genetică rară. Nu există un consens cu privire la diagnosticul sau tratamentul acestuia. Anomaliile țesuturilor moi care implică epifiza însoțesc de obicei malformația osoasă, indicând faptul că este necesară o evaluare atât a țesutului moale, cât și a epifizei. Constatările din cazul nostru sugerează că ar trebui să luăm în considerare sinostoza radioulnară proximală congenitală la pacienții cu vârsta mai mică de 6 ani dacă raportează disfuncție de rotație a antebrațului pe termen lung și nu au antecedente familiale anterioare, deoarece intervenția chirurgicală în stadiu incipient poate aduce beneficii acestor pacienți. Metodele chirurgicale efectuate trebuie selectate în funcție de nevoile individuale ale pacientului și trebuie să trateze atât malformația osoasă, cât și anomalia țesuturilor moi cu o fixare adecvată pentru a reduce complicațiile și a maximiza efectul terapeutic. Credem că tratamentul sinostozei radioulnare proximale congenitale va continua să fie îmbunătățit pe măsură ce tehnologia ortopedică continuă să se dezvolte.