POLYMICROGYRIA
prezentare generală
Polymicrogyria este o malformație comună a dezvoltării corticale, unde există stratificare anormală, girație excesivă (pliere) și fuziune girală în cortexul cerebral. Polimicrogiria poate fi bilaterală sau mai puțin frecvent unilaterală. Apare cel mai frecvent în cortexul perisilvian (80%) și poate duce la fisura Silviană având o extensie și o orientare anormală. Polimicrogiria poate co-apărea cu alte anomalii structurale, inclusiv anomalii ale materiei albe, corpus callosum, cerebel și ganglioni bazali.
Context clinic
prezentarea clinică a polimicrogiriei depinde de amploarea malformației și dacă malformația este unilaterală sau bilaterală. De asemenea, depinde dacă există alte anomalii structurale ale creierului. Pot apărea tulburări de dezvoltare, cognitive și motorii. Polimicrogiria unilaterală poate fi asociată cu hemipareza contralaterală. Deficiențele sunt mai semnificative la cei cu polimicrogirie bilaterală sau extinsă. Debutul convulsiilor are loc în primul an în ~ 50% și în primii 5 ani în ~70%, dar convulsiile pot să nu înceapă până în a doua decadă a vieții.
cauzele polimicrogiriei:
- anomalii genetice, de exemplu wdr62 și PIK3R2
- leziuni cerebrale Intrauterine, după aproximativ 20 de săptămâni de gestație, de exemplu infecții precum CMV sau hipoxie-ischemie
- etiologie metabolică, de exemplu. tulburări peroxisomale
sindromul Perisilvian Bilateral
polimicrogiria Perisilviană bilaterală poate provoca disfuncții faciale și oromotorii, ducând la dificultăți în mișcarea limbii, feței și faringelui. Pacienții au dificultăți în hrănire, înghițire și vorbire. Vorbirea poate fi limitată, iar pacienții pot necesita ajutoare de comunicare. Smucitura maxilarului este rapidă și reflexul gag poate fi absent. Insuficiența motorie la nivelul membrelor poate fi ușoară. Tulburările Cognitive pot fi ușoare până la moderate.
sindromul Aicardi
un sindrom genetic, care se manifestă la femei și este probabil legat de X:
- malformații ale dezvoltării corticale, cel mai frecvent polimicrogirie și heterotopie a materiei cenușii, aceasta poate fi unilaterală sau bilaterală
- ageneză/disgeneză a corpului calos
- chisturi ale plexului coroidian, cu risc de papilom
- anomalii retiniene/oculare – pot avea lacune corioretinale, microoftalmie, colobom – dacă malformația dezvoltării corticale este unilaterală, constatările oculare pot fi unilaterale/ipsilaterale
- anomalii scheletice – care afectează coloana vertebrală și coastele, ceea ce poate duce la scolioză
- caracteristici faciale care pot include un filtru scurt, un nas plat cu vârful răsturnat, urechi mari și sprâncene rare