sindromul Moebius

ce este sindromul Moebius?

sindromul Moebius este o afecțiune neurologică extrem de rară, prezentă la naștere. Incidența exactă nu este cunoscută. Se caracterizează prin slăbirea sau paralizia mușchilor feței care controlează expresia și mișcările laterale ale ochilor. Persoanele născute cu sindromul Moebius nu sunt în măsură să zâmbească sau să se încrunte, să clipească ochii sau să sugă, deși uneori este afectată doar o parte. Predominant al șaselea și al șaptelea nervi cranieni sunt implicați, dar pot fi afectați și alți nervi. Al șaselea și al șaptelea nerv cranian sunt perechi de nervi (unul pe fiecare parte a feței) care trimit mesaje din creier și sunt responsabili pentru anumite mișcări faciale și funcții senzoriale. Cu sindromul Moebius, acești nervi sunt fie absenți, fie subdezvoltați, rezultând în mod normal paralizie facială bilaterală, deși uneori este afectată doar o parte. Alte probleme fizice sunt uneori prezente la persoanele cu sindrom Moebius, cum ar fi piciorul strâmb; deformări ale gurii, limbii și maxilarului; și boli respiratorii. Deși sindromul Moebius este uneori asociat cu dizabilități intelectuale, cum ar fi autismul și întârzieri de dezvoltare, afectează în principal copiii cu inteligență normală și dezvoltare cognitivă. Tulburarea este numită după medicul German Paul Julius m Oktibius care a descris afecțiunea în 1888. Mai recent, a fost denumită secvența Moebius, o descriere mai exactă a acestui tip de tulburare, în care un singur eveniment embriologic duce la un lanț de defecte de dezvoltare. Unele cazuri de sindrom Moebius pot fi însoțite de anomalia Poloniei, dar acest lucru este de obicei rar.

ce cauzează sindromul Moebius?

cauza sindromului Moebius nu este cunoscută. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a încerca să stabilească factori de mediu și/sau genetici care pot fi conectați la incidențele sindromului Moebius. Ceea ce este clar este că dezvoltarea nervilor cranieni VI și VII este oarecum întreruptă pe măsură ce embrionul crește în uter. În cazuri mai severe, sunt implicați nervi cranieni suplimentari. Un procent mic de cazuri de sindrom Moebius au fost raportate pentru a rula în familii, dar nu există nici un model clar unic de moștenire și majoritatea cazurilor de sindrom Moebius sunt sporadice.

pot exista subgrupuri de sindrom Moebius și acestea pot avea cauze diferite, dar acest lucru rămâne în continuare un subiect de cercetare.

care sunt simptomele sindromului Moebius?

sindromul Moebius poate afecta oamenii în multe moduri diferite și nu toată lumea va avea toate aceste simptome. Unele simptome pot fi, de asemenea, caracteristici ale altor afecțiuni neurologice. Există o mare variație a simptomelor și a gradului de severitate. În cazul în care sunt afectați mai mulți nervi cranieni, vor apărea mai multe simptome, de exemplu, problemele de dezvoltare cu nervii cranieni IX și XII pot duce la afectarea funcției gâtului și a limbii.

simptomele pot include:

• lipsa expresiei faciale, de exemplu incapacitatea de a zâmbi sau de a se încrunta.
• absența clipirii care duce la ochi uscați și iritați.
• absența mișcării laterale a ochilor, deoarece această mișcare este controlată de nervul cranian VI. (ochii nu se mișcă dintr-o parte în alta și persoana își întoarce capul în schimb).
• strabism (unde ochii nu sunt aliniați corespunzător unul cu celălalt).
• incapacitatea de a privi chiorâș.
• incapacitatea de a suge: aceasta poate fi o indicație timpurie atunci când alăptați un copil cu sindrom Moebius.
• dificultate în menținerea capului înapoi pentru a înghiți.
• salivare excesivă.
• acoperișul gurii poate fi înalt și arcuit cu o deschidere anormală (Palatul submucos).
• limbă scurtă sau neobișnuit de formată.
• bărbie mică (micrognatie).
• gura mică (microstomie).
• dinți lipsă și nealiniați.
• pierderea auzului (unde nervul cranian VIII este afectat).
• tonus muscular scăzut (hipotonie).
• anomalii osoase la nivelul brațelor, picioarelor, mâinilor și picioarelor.

problemele asociate cu simptomele sindromului Moebius pot include:

• vedere încețoșată, eroziune corneană (din cauza incapacității de a clipi) și sensibilitate la lumină (din cauza incapacității de a privi chiorâș).
• probleme cu hrănirea, înghițirea și sufocarea.
• dificultăți de vorbire (datorită afectării funcției buzelor, funcției reduse a limbii, palatului despicat și mobilității reduse a palatului moale).
• infecții frecvente ale urechii (datorită afectării funcției tubului Eustachian).
• probleme dentare: dinții pot lipsi sau pot fi supraaglomerați din cauza dimensiunii reduse a maxilarului inferior. Reducerea mișcării mușchilor gurii are ca rezultat o auto-curățare mai puțin naturală și poate crește riscul de carii dentare și boli ale gingiilor.
• o întârziere în dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi târârea și mersul pe jos, deși majoritatea copiilor cu sindrom Moebius ajung din urmă.
• probleme psihologice, mai ales că lipsa expresiei faciale poate fi uneori presupusă incorect de alții ca fiind din cauza neprieteniei sau a lipsei de inteligență.

cum este diagnosticat sindromul Moebius?

în prezent nu există niciun test pentru sindromul Moebius, iar diagnosticul se bazează pe evaluarea simptomelor fizice și luând în considerare istoricul medical al individului. Alte examinări, cum ar fi scanarea CAT sau RMN-ul creierului și trunchiului cerebral, pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul. Primul indiciu că un copil are sindromul Moebius poate fi o expresie asemănătoare unei măști atunci când plânge.

există vreun tratament pentru sindromul Moebius?

nu există nici un remediu pentru sindromul Moebius, dar unele dintre simptome pot fi tratate.

• sugarii se pot lupta să se hrănească din cauza incapacității de a suge, în acest caz pot fi utilizate tuburi sau sticle speciale de alimentare pentru a asigura o nutriție suficientă.
• terapia fizică, ocupațională și logopedică poate ajuta la îmbunătățirea abilităților motorii și a coordonării și poate aborda dificultățile de vorbire și mâncare.
• îngrijirea ochilor este foarte importantă; consultați Ghidul pacientului pentru ochi uscați pentru mai multe informații despre acest subiect. Sunt disponibile intervenții chirurgicale, cum ar fi încărcarea pleoapelor, care pot ajuta la închiderea ochilor. Ochelarii de soare și ochelarii de soare cu boruri largi pot ajuta copiii cu sindrom Moebius. Fiind incapabili să privească, ochii lor sunt extrem de sensibili la lumină.
• Palatul Cleft este de obicei supus unei intervenții chirurgicale precoce (înainte de vârsta de 12 ani). Controalele regulate cu o echipă dedicată de despicături sunt recomandate atunci când un copil are un palat despicat.
• se poate efectua o intervenție chirurgicală care, dacă are succes, poate oferi capacitatea de a zâmbi, dar va exista în continuare absența altor expresii faciale, cum ar fi capacitatea de a se încrunta.

cum comunică persoanele cu sindrom Moebius în absența expresiei faciale?

expresia facială este importantă în interacțiunea socială; exprimăm subconștient o serie de emoții pe fețele noastre, ajutându-ne să comunicăm cu ceilalți. Cu incapacitatea de a zâmbi, de a se încrunta, de a arăta surprins și mai mult, poate părea că o persoană cu sindromul Moebius este dezinteresată sau neprietenoasă la prima întâlnire. Cu toate acestea, prietenii și familia învață rapid să preia cu ușurință indiciile emoționale ale unei persoane cu sindrom Moebius. Persoanele cu sindrom Moebius pot folosi modalități alternative de a comunica emoții, cum ar fi limbajul corpului, postura și tonul vocii lor.