sindromul unghiilor-patella se caracterizează prin anomalii ale unghiilor, genunchilor, coatelor și pelvisului. Caracteristicile sindromului unghiilor-patella variază în severitate între persoanele afectate, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii.
anomaliile unghiilor sunt observate la aproape toate persoanele cu sindrom de unghii-patella. Unghiile pot fi absente sau subdezvoltate și decolorate, despicate, crestate sau fără sâmburi. Unghiile sunt mai susceptibile de a fi afectate decât unghiile de la picioare, iar miniaturile sunt de obicei cele mai grav afectate. La multe persoane cu această afecțiune, zonele de la baza unghiilor (lunule) sunt triunghiulare în loc de forma obișnuită de semilună.
persoanele cu sindrom de unghii-patella au, de asemenea, de obicei anomalii scheletice care implică genunchii, coatele și șoldurile. Rotulele (patelele) sunt mici, de formă neregulată sau absente, iar dislocarea patellei este frecventă. Este posibil ca unele persoane cu această afecțiune să nu poată extinde complet brațele sau să-și întoarcă palmele în sus, păstrând coatele drepte. Coatele pot fi, de asemenea, înclinate spre exterior (cubitus valgus) sau au chingi anormale. Multe persoane cu sindrom de unghii-patella au excrescențe asemănătoare cornului oaselor iliace ale pelvisului (coarne iliace). Aceste proiecții anormale pot fi resimțite prin piele, dar nu provoacă simptome și sunt de obicei detectate pe o radiografie pelviană. Coarnele iliace sunt foarte frecvente la persoanele cu sindrom de unghii-patella și sunt rareori, dacă vreodată, observate la persoanele fără această afecțiune.
alte zone ale corpului pot fi, de asemenea, afectate în sindromul unghiilor-rotulei, în special ochii și rinichii. Persoanele cu această afecțiune sunt expuse riscului de a dezvolta o presiune crescută în ochi (glaucom
) la o vârstă fragedă. Unii oameni dezvoltă boli de rinichi, care pot progresa până la insuficiență renală.