tirozinemia este o tulburare genetică caracterizată prin perturbări ale procesului în mai multe etape care descompune aminoacidul
tirozina, un bloc de construcție al majorității proteinelor. Dacă nu este tratată, tirozina și produsele sale secundare se acumulează în țesuturi și organe, ceea ce poate duce la probleme grave de sănătate.
există trei tipuri de tirozinemie, care se disting fiecare prin simptomele și cauza genetică. Tirozinemia de tip I, cea mai severă formă a acestei tulburări, se caracterizează prin semne și simptome care încep în primele câteva luni de viață. Copiii afectați nu reușesc să crească în greutate și să crească la rata așteptată (eșecul de a prospera) din cauza toleranței alimentare slabe, deoarece alimentele bogate în proteine duc la diaree și vărsături. Sugarii afectați pot avea, de asemenea, îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter), un miros asemănător varzei și o tendință crescută de sângerare (în special sângerări nazale). Tirozinemia de tip I poate duce la insuficiență hepatică și renală, înmuiere și slăbire a oaselor (rahitism) și un risc crescut de cancer hepatic (carcinom hepatocelular). Unii copii afectați au crize neurologice repetate care constau în modificări ale stării mentale, senzație redusă la nivelul brațelor și picioarelor (neuropatie periferică), dureri abdominale și insuficiență respiratorie. Aceste crize pot dura între 1 și 7 zile. Netratați, copiii cu tirozinemie de tip I adesea nu supraviețuiesc după vârsta de 10 ani.
tirozinemia de tip II poate afecta ochii, pielea și dezvoltarea mentală. Semnele și simptomele încep adesea în copilăria timpurie și includ dureri oculare și roșeață, rupere excesivă, sensibilitate anormală la lumină (fotofobie) și piele groasă și dureroasă pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor (hiperkeratoză palmoplantară). Aproximativ 50% dintre persoanele cu tirozinemie de tip II au un anumit grad de dizabilitate intelectuală.
tirozinemia de tip III este cea mai rară dintre cele trei tipuri. Caracteristicile caracteristice ale acestui tip includ dizabilitatea intelectuală, convulsiile și pierderea periodică a echilibrului și coordonării (ataxie intermitentă).
aproximativ 10% dintre nou-născuți au niveluri temporar crescute de tirozină (tirozinemie tranzitorie). În aceste cazuri, cauza nu este genetică. Cele mai probabile cauze sunt deficitul de vitamina C sau enzimele hepatice imature datorate nașterii premature.