Circa l ‘ 1% della popolazione porta una mutazione genetica che può avere un forte impatto sulla salute del cuore.
Tutto si riduce a una proteina speciale nel corpo chiamata titina. Titin è responsabile per rendere il muscolo elastico e bendy. Ma una mutazione nel gene TTN (che rende la proteina titina) può causare il fallimento del cuore perché provoca l’indebolimento e l’ingrossamento del muscolo cardiaco, il che significa che non può pompare il sangue in tutto il corpo in modo efficiente. Questa condizione è nota come cardiomiopatia dilatativa e colpisce circa 1 persona su 250 in tutto il mondo.
In precedenza si pensava che la mutazione titina non avrebbe influenzato le persone che trasportano il gene mutato, purché non fosse espressa. Tuttavia, una nuova ricerca del National Heart Center di Singapore e altri ha dimostrato che i cuori di tutto l ‘ 1% delle persone con la mutazione potrebbero essere a rischio di insufficienza cardiaca , non solo quelli in cui il gene è espresso.
I cuori di tutte queste persone possono essere “innescati a fallire” se soffrono di un altro problema con i loro cuori, dall’ambiente o dalla loro genetica, come una storia familiare di malattie cardiache o uno stile di vita e una dieta poveri, hanno detto i ricercatori. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics.
Il team ha studiato gli effetti delle mutazioni del gene titina in 2.495 persone con cardiomiopatia dilatativa e ha anche studiato due modelli di ratti per dare un’occhiata più da vicino al livello molecolare dei cuori colpiti. Le immagini MRI bidimensionali e tridimensionali hanno mostrato i cuori dei pazienti in modo più dettagliato.
“Potremmo mostrare direttamente l’impatto delle mutazioni sulla produzione di proteine titina che ha un impatto sul cuore”, ha detto in una dichiarazione il Dr. Sebastian Schäfer, primo autore dello studio e professore di genetica presso il National Heart Centre di Singapore. “Anche se il cuore sembra inizialmente sano, reagisce a questo stress genetico a molti livelli come i cambiamenti alla sua espressione genica e alla sua fonte di energia.
Ha aggiunto che il cuore può compensare la funzione limitata fino a quando non si presenta un altro fattore di stress.
“Questo è quando il cuore fallisce, poiché non ha più la capacità di reagire allo stesso modo di un cuore sano”, ha detto.
Il professor Stuart Cook, professore di medicina cardiovascolare presso il SingHealth Duke – NUS Academic Medical Centre e coautore del documento ha dichiarato in una dichiarazione che i cuori di una gente sana con la mutazione del gene titina vivono in uno “stato compensato” e hanno camere cardiache leggermente allargate.
“Il nostro prossimo passo è scoprire i fattori genetici specifici o i trigger ambientali, come l’alcol o l’infezione virale, che possono mettere alcune persone con mutazioni di titina a rischio di insufficienza cardiaca”, ha detto.