Editor,-La sindrome di Hallermann-Streiff (HSS) è un disturbo di origine sconosciuta raramente diagnosticato nel periodo neonatale. La diagnosi precoce di HSS è importante per la gestione perché molte complicazioni, che sono spesso pericolose per la vita, possono verificarsi all’inizio di questa sindrome.1 Riportiamo un neonato con reperti clinici e radiologici di HSS, una frattura spontanea del braccio sinistro, e con variante cromosomica 46, XX, 16qh+. Era una ragazza nata a termine dopo una gravidanza normale. La sua storia familiare era insignificante. Durante la gravidanza non vi è stata esposizione a teratogeni noti. Il peso alla nascita era di 2700 g e la lunghezza era di 44 cm. L “esame fisico ha mostrato prominenza frontale e atrofia cutanea della fronte e sopra il naso, che era sottile, appuntito e curvo, micrognazia con relativa macroglossia, microftalmia, e una cataratta nell” occhio destro. Braccia e gambe erano corte rispetto al corpo. Addome, torace, genitali, esame neurologico, struttura cardiaca e funzione erano normali. La radiografia scheletrica ha mostrato costole sottili, clavicole e ossa lunghe (ulna e radio). I cromosomi erano 46, XX, 16qh + mediante tecniche di R banding e C banding. A causa di micrognazia e macroglossia il bambino è stato alimentato da gavage nelle prime settimane. Nessun problema respiratorio si è verificato nel primo mese di vita. All’età di 3 mesi il paziente ha avuto una frattura spontanea del radio sinistro e a 10 mesi (fig 1) è tornata nel nostro reparto a causa di una grave polmonite; l’esame ha rivelato ritardo della crescita (il suo peso era di 4050 g), ipotonia, strabismo e una cataratta nell’occhio sinistro.