Cos’è la sindrome del sonno breve? La condizione rara che causa pochi fortunati, come Barack Obama, a solo 6 ore di sonno per notte

Associated Press

• La sindrome del sonno breve è una condizione che consente all ‘ 1% della popolazione di operare con meno di sei ore di sonno senza difficoltà diurne.
• Le persone che hanno sonno breve mostrano anche segni di ipomania, impulsività e un’alta ricompensa.
• La sindrome del sonno breve non deve essere confusa con una condizione come l’insonnia, che fa sì che le persone dormano pochissimo ma soffrano di stanchezza durante il giorno.
• Questo articolo è stato medicamente recensito da Alex Dimitriu, MD, psichiatra e fondatore di Menlo Park Psichiatria e medicina del sonno.
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Le persone con sindrome da sonno breve dormono 4-6 ore a notte e si sentono ancora ben riposate e allertate il giorno successivo. Anche se questa rara condizione colpisce circa l’uno per cento della popolazione, ci sono un certo numero di persone ben note che affermano di operare regolarmente su molto poco sonno, tra cui Barack Obama, Martha Stewart, e Jack Dorsey, il fondatore di Twitter.

Ecco cosa devi sapere sulla sindrome del sonno breve, inclusi i suoi sintomi, cause e trattamenti.

Panoramica della sindrome del sonno breve

Gli esperti del sonno possono riferirsi a una persona con sindrome del sonno breve come” dormiente corto abituale “(HSS) e” dormiente corto naturale (NSS)”, afferma Paula G. Williams, PhD, professore associato presso il dipartimento di psicologia presso l’Università dello Utah che ha studiato brevi traversine.

Sebbene circa il 30% degli americani riferisca periodi regolari di sonno breve, molti non sono dormienti brevi da un punto di vista clinico poiché non si sentono ben riposati il giorno successivo.

Il sintomo principale della sindrome del sonno breve è costantemente dormire sei ore o meno e sentirsi pienamente funzionale il giorno successivo. Tuttavia, dalla sua ricerca Williams ha trovato altri tratti che tendono ad essere coerenti tra la maggior parte dei dormienti corti.

“Coloro che non segnalano disfunzioni diurne legate al loro breve sonno e sono caratterizzati da ipomania, impulsività e alta ricompensa soddisferebbero i criteri di un breve sonno”, afferma Williams. “Tendono a impegnarsi in attività stimolanti che consentono loro di ignorare la sonnolenza.”

Williams dice che la sindrome del sonno breve è molto diversa da una condizione come l’insonnia. Ad esempio, le persone con insonnia sarebbero caratterizzate da una maggiore ansia. “Questi individui di solito riferiscono stanchezza, non ripristino e insoddisfazione per il loro breve sonno”, dice.

Come viene diagnosticata la sindrome del sonno breve

Molte persone con sindrome del sonno breve potrebbero non chiedere una diagnosi da un medico perché non stanno vivendo effetti negativi sulla salute, afferma Lynelle Schneeberg, PsyD, assistente professore alla Yale School of Medicine e American Academy of Sleep Medicine Fellow.

Tuttavia, potresti soffrire di mancanza di sonno e non rendertene nemmeno conto. Quindi, se stai ricevendo 6 ore di sonno a notte o meno, è importante ottenere una diagnosi, dice Shneeberg. “Sarebbe ideale escludere l’insonnia e altri disturbi del sonno medici, come l’apnea del sonno, che possono causare il sonno interrotto.”

Quando si effettua una diagnosi, un medico cercherà comportamenti comuni che le persone con sindrome da sonno breve tendono ad esibire:

• Di solito hanno avuto questo modello di sonno la maggior parte della loro vita, fin dall’infanzia o dalla giovane età adulta, e sono un breve sonno indipendentemente se si tratta di un giorno feriale, fine settimana o durante una vacanza.
• Non usano gli aiuti di sonno per addormentarsi — si addormentano naturalmente intorno alla stessa ora ogni notte, dormono sei ore o meno e si svegliano intorno alla stessa ora ogni giorno sentendosi attenti.
• I dormienti corti tendono istintivamente a dormire per ore ogni notte. Al contrario, qualcuno con un disturbo del sonno può segnalare svegliarsi più volte nella notte e non sentirsi riposato il giorno successivo.

Schneeberg afferma che chiunque abbia disturbi del sonno irregolari potrebbe beneficiare di un “controllo del sonno.”In questo caso, potrebbe essere chiesto loro di monitorare il loro sonno tramite un’app, come CBT-i Coach, un dispositivo indossabile indossato al polso o un registro del sonno scritto a mano che è possibile scaricare da un’organizzazione come l’American Academy of Sleep Medicine (AASP).

Dopo aver monitorato i loro schemi di sonno per 14 giorni, il medico può ordinare un elettroencefalogramma (EEG), che registrerebbe le onde cerebrali della persona. Allo stesso tempo, il loro funzionamento cardiaco sarebbe stato raccolto attraverso l’elettrocardiografia (ECG). Questi aiuterebbero entrambi a fare una valutazione sulla salute del sonno di qualcuno e se sono o meno un breve sonno o se la loro attività cerebrale indica un disturbo del sonno come l’insonnia.

Le cause della sindrome del sonno breve

Poco si sa sulla causa della sindrome del sonno breve, ma i ricercatori hanno trovato prove convincenti che almeno una parte di essa è genetica.

Uno dei principali ricercatori in questo campo è Ying-Hui Fu, PhD, professore di neurologia presso l’Università della California, San Francisco, e membro dell’UCSF Weill Institute for Neurosciences che ha studiato le traversine corte per quasi 25 anni. Che non è un’impresa facile dal momento che costituiscono circa l ‘ 1% della popolazione.

Nel corso degli anni, ha scoperto alcuni dei geni che chiama “sonno breve”:

DEC2

Nel 2009, Fu e i suoi colleghi ricercatori hanno identificato una mutazione genetica, DEC2, nota per influenzare i ritmi circadiani.

Dopo aver fatto screening del DNA su diverse centinaia di campioni di sangue provenienti da 70 famiglie di persone che avevano partecipato a studi sul sonno, hanno trovato la mutazione in due persone, una madre e una figlia. Entrambi hanno mostrato sintomi comuni di brevi traversine perché hanno una media di circa 6,25 ore di sonno a notte, dormivano da circa 11 pm a 5 am ogni notte e si sentivano funzionali il giorno successivo.

Fu e i suoi colleghi hanno quindi testato ulteriormente DEC2 negli animali. Gli scienziati hanno allevato topi e moscerini della frutta con la stessa mutazione e hanno dormito meno, e recuperato più velocemente, di topi e moscerini della frutta senza la mutazione.

ADRB1

Dieci anni dopo, a metà del 2019, Fu e il suo team hanno rivelato i risultati di un secondo gene del “sonno breve” in una famiglia che aveva tre generazioni successive di persone che mostravano sintomi della sindrome del sonno breve.

Hanno scoperto una mutazione a lettera singola nel gene ADRB1 e poi hanno testato i loro risultati con i topi per confermare che la forma mutante di ADRBI promuove il sonno breve naturale.

È interessante notare che la famiglia con la mutazione nel loro gene ADRB1 mancava del gene DEC2 dai risultati di Fu del 2009. Pertanto, suggerendo che la sindrome del sonno breve non è limitata a un gene specifico, ma è più complicata.

NPSR1

Nell’ottobre 2019, Fu e i suoi colleghi hanno riferito di aver trovato un terzo gene del “sonno breve” quando hanno identificato una mutazione puntuale nel recettore del neuropeptide S 1 (NPSR1).

Hanno scoperto in un padre e figlio-che media 5.5 e 4.3 ore di sonno per notte – quando si esegue il sequenziamento dell’intero esoma in una famiglia di dormienti corti e i risultati sono stati pubblicati su Science Translational Medicine. Simile ai dormienti corti con i geni DEC2 e ADRBI, anche il padre e il figlio hanno dormito naturalmente meno di sei ore a notte e non hanno avuto effetti avversi dai loro modelli di sonno breve.

I ricercatori hanno quindi analizzato la mutazione nei topi e hanno scoperto che erano più attivi e dormivano meno — e non avevano un deterioramento cognitivo di conseguenza. Inoltre, i risultati dello studio suggeriscono che NPSR1 previene i problemi di memoria che di solito si verificano a causa della privazione del sonno — ed è il primo gene trovato a farlo.

Trattamento per la sindrome del sonno breve

Secondo la National Sleep Foundation, poiché i dormienti corti sono funzionali durante il giorno e non alterati da quantità ridotte di sonno, il trattamento non è tipico o richiesto.

Schneeberg è d’accordo. “Non è curabile se la persona è veramente un breve dormiente”, dice. “Quindi dovrebbero continuare a dormire poco-e considerarsi fortunati poiché la maggior parte di noi preferirebbe più tempo ai nostri giorni per fare ciò che ci piace.”

Tuttavia, Jerry Siegel, PhD, professore di psichiatria e scienze biobehavioral presso UCLA Center for Sleep Research, dice ” una distinzione deve essere fatta tra le persone che dormono spontaneamente meno della persona media e le persone che sono private del sonno per un motivo o un altro.”

Se possono essere descritti come avere insonnia o un altro disturbo del sonno, invece di essere un breve dormiente, questi criteri andranno in qualsiasi diagnosi o trattamento.

Nel frattempo, “gli unici trattamenti raccomandati per il sonno sono comportamentali”, dice, come andare a dormire e alzarsi alla stessa ora ogni giorno e non ingerire stimolanti, come la caffeina, prima di andare a letto.

Secondo il CDC, altre buone pratiche di igiene del sonno includono non utilizzare dispositivi elettronici prima di coricarsi ed evitare pasti abbondanti per 2-3 ore prima di andare a letto, oltre a fare esercizio durante il giorno.

Effetti sulla salute a lungo termine della sindrome del sonno breve

Per l’adulto medio, non ottenere le 7-9 ore di sonno raccomandate durante la notte può portare a una serie di effetti negativi sulla salute, tra cui ansia, ipertensione, diabete di tipo 2 e obesità.

Solo perché i dormienti corti non soffrono di questi effetti collaterali non significa necessariamente che ottenere solo 4-6 ore di sonno ogni notte sia innocuo. I ricercatori non hanno ancora trovato effetti sulla salute a lungo termine. Anche se Fu ha detto a Business Insider che il suo laboratorio sta indagando.

Williams, anche, dice che la giuria è ancora fuori sul fatto che alcune persone che ottengono meno di sei ore di sonno in realtà non hanno risultati negativi per la salute.

“Finora, non sono stato convinto che qualcuno possa davvero ‘scappare’ con un sonno breve senza ripercussioni, anche se non li percepiscono”, dice Williams. “Semplicemente non sappiamo se questi tipi di persone eviteranno le conseguenze del sonno breve, tra cui malattie cardiovascolari, infiammazioni, deficit cognitivi, aumento di peso, disturbi dell’umore e mortalità per tutte le cause.”

Al punto di Williams, un rapporto del 2010 ha rilevato che i dormienti corti sono a rischio di malattie cardiache. Allo stesso modo, Williams e i suoi colleghi hanno trovato prove preliminari che suggeriscono che la mancanza di disfunzione diurna percepita tra alcuni dormienti abituali non conferisce protezione contro il rischio di malattie cardiovascolari.

In altre parole, nonostante abbiano riferito che non avevano bisogno di più sonno, i dormienti corti hanno mostrato un rischio più elevato di malattie cardiovascolari, dice.

Nel complesso, Willliams dice che anche se i dormienti brevi “si sentono bene” con meno sonno e non sembrano avere problemi metabolici, pensa che ci sia bisogno di ulteriori ricerche sul loro funzionamento oggettivo, sia mentalmente che fisicamente.

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