- tabel 1.
- er der nogen faktorer, der kan påvirke laboratorieresultaterne? Især tager din patient medicin-OTC-lægemidler eller urter – der kan påvirke laboratorieresultaterne?
- Hvilke Laboratorieresultater Er Absolut Bekræftende?
- hvilke Tests skal jeg anmode om at bekræfte min kliniske tilstand? Hvilke opfølgningstest kan desuden være nyttige?
- er der nogen faktorer, der kan påvirke laboratorieresultaterne? Især tager din patient medicin-OTC-lægemidler eller urter – der kan påvirke laboratorieresultaterne?
tabel 1.
| PFA-100 | Blodpladeaggregometri | Strømningscytometri |
|---|---|---|
| forlænget lukketid for kollagen/epinephrin og kollagen/ADP | fraværende eller reduceret med ristocetin og thrombin | fraværende eller reduceret GP-1Ba eller |
er der nogen faktorer, der kan påvirke laboratorieresultaterne? Især tager din patient medicin-OTC-lægemidler eller urter – der kan påvirke laboratorieresultaterne?
der er et par udfordringer med at stille diagnosen BSS. Det er sandsynligt, at forekomsten er meget højere end rapporteret på grund af fejldiagnose. På grund af variabel trombocytopeni forveksles BSS ofte med kronisk ITP, og først efter mislykkede førstelinjebehandlinger for ITP er en diagnose af BSS underholdt.
på grund af den store blodpladestørrelse kan makrothrombocytopeni-syndromerne overvejes inden en diagnose af BSS. MHY9 syndromer er forbundet med sensorineural høretab, grå stær og nefritis samt inklusionslegemer i de hvide blodlegemer.
Type 2b von Vilbrand sygdom (VVD) er en undertype af VVD på grund af en forstærkning af funktionsmutation, der fører til en øget affinitet af den mutante VVF for blodplader. Patienter med type 2b VVD har variabel trombocytopeni og overdreven blødningssymptomer. I modsætning til BSS er der i type 2b hurtig blodpladeaggregering til meget lave doser ristocetin.
en grundig lægemiddelhistorie anbefales inden udførelse af en PFA-100 eller andre blodpladeundersøgelser, da nylig brug af NSAID eller Aspirin (inden for de foregående 8 dage) kan føre til falske positive resultater. Derudover er der urtemedicin og fødevarer (hvidløg og fedtholdige fødevarer), der kan forlænge lukningstiden i kollagen/epinephrinpatronen. Det anbefales at afholde sig fra disse fødevarer/urter inden test.
Hvilke Laboratorieresultater Er Absolut Bekræftende?
Demonstration af alvorlig reduktion eller fravær af enten GP-1Ba/lp eller GP-ik ved strømningscytometri bekræfter diagnosen. Molekylær verifikation af de kendte genetiske mutationer via PCR-direkte DNA-sekventering er tilgængelig kommercielt.
hvilke Tests skal jeg anmode om at bekræfte min kliniske tilstand? Hvilke opfølgningstest kan desuden være nyttige?
manglende rettidig diagnose af BSS kan føre til overdreven blødning og dødelig blødning, især efter kirurgiske procedurer. Det er afgørende, at type 2b, MYH9 macrotrombocytopenia syndromer og kronisk idiopatisk trombocytopenisk pupura (ITP) overvejes, da de alle kræver meget forskellige medicinske ledelsesstrategier.
er der nogen faktorer, der kan påvirke laboratorieresultaterne? Især tager din patient medicin-OTC-lægemidler eller urter – der kan påvirke laboratorieresultaterne?
sjældent kan PFA-100 ved screening for BSS være normal, hvis der er en subvariant mutation involveret. Klassisk er der imidlertid betydelig forlængelse af lukningstiden med PFA-100.
PFA-100-ydelsen påvirkes af hæmatokrit -, VVF-og blodpladetallet. Hvis blodpladetallet er lavt (< 100.000), hæmatokriten er lav (<28%), eller VVF-antigenet er lavt (som det ses i VVD), kan forlængelse af lukningstiden forekomme, hvilket fører til en forkert diagnose.