kumulativt har det omfattende antal prøver, der er samlet heri, kombineret med tilgængeligheden af meget stærkt opløste faderlige fylogenier, der strækker sig tilbage i mange generationer, gjort det muligt at formulere visse slutninger om den Ashkenasiske Levithaplogruppe R1A-stiftende slægt med en høj grad af tillid. I alt 71 personer, der erklærede en Ashkenasisk Levit eller Ashkenasisk ikke-levitisk faderlig arv blev konstateret ved starten af undersøgelsen for at tilhøre haplogruppe R1a-M582, og baseret på deres STR-profiler, at repræsentere en bred vifte af variationen fundet inden for denne haplogruppe. Påfaldende kunne alle 71 Y-kromosomer omfordeles til en enkelt ekspanderende klade indlejret i R1a-M582 og mærket heri R1a-Y2619 efter en af de seks varianter, der findes på dette niveau (Fig. 2 og supplerende figur S1). De eneste tidligere rapporterede prøver, der delte denne klade, var fem prøver af Ashkenasisk jødisk arv, for hvilken Levitstatus ikke blev rapporteret26. Følgelig er alle R1A-Y2619 individer, hvad enten de er selvtilhørige som Jøder eller ikke-jøder, Hvad enten de er Askenasiere eller ikke-Askenasiere, hvad enten de er levitter eller ikke-levitter, de direkte mandlige efterkommere af faderlinjen til en fælles mandlig forfader, der levede ~1.743 ybp (tabel 1). Da nutidige mænd fra alle grene af R1a-Y2619, der hidtil er udtaget, bærer et af de mange levitter efternavne, kan det stærkt argumenteres for, at denne mandlige forfader selv tilknyttet som Levit og måske har båret det patronymiske efternavn Levit. Størrelsen af den grundlæggende begivenhed kan estimeres ved at beregne antallet af nutidige individer, der forventes at bære et R1A-Y2619 Y-kromosom. To uafhængige prøvesæt af Ashkenasiske jøder, hvor Levitstatus var ukendt, har ligeledes estimeret procentdelen af R1A-Y2619 faderlig haplogruppe, R1a-M17/M198, i den Ashkenasiske befolkning til 9.6% 20 og 11,5%, henholdsvis 27. Det tidligere papir rapporterede, at haplogruppe R1a-M582 tegnede sig for 7,9% af den samlede Askenasiske befolkning20. Her viser vi, at alle Askenasiske prøver, der tilhører haplogruppe R1a-M582, kan omklassificeres som R1a-Y2619. Baseret på en Askenasisk befolkningsstørrelse på ~4.000.00013 mænd, hvoraf omkring 7,9% er R1a-Y2619, ville der være ~300.000 Askenasiske mænd, der faldt ned på deres direkte mandlige linje fra en enkelt relativt nylig forfader, hvor mange af disse mænd selv tilknyttede sig som Levit.
to faktorer gjorde det muligt for os at opnå mere nøjagtige koalescensalder og konfidensintervaller end tidligere beregnet for den Ashkenasiske Levit R1a lineage18,20. For det første det store antal hele Y-kromosomer, der er tilgængelige (supplerende tabel S1), og for det andet de tilgængelige data fra stamtavlen, der tillod et internt kalibreringspunkt (Fig. 3). De veldokumenterede genealogiske optegnelser over stamtavlen viser, hvor robuste hele y-kromosomsekvenser kan være ved rekonstruktion af faderlige forfædre. Kalibreringspunktet var baseret på tre prøver med veldokumenterede slægtsforskning, der samlede 402 ybp. To yderligere individer, selvtilhørig med Horovits-dynastiet, men uden klare slægtsforskning klyngede sig tæt sammen med disse tre prøver. Ingen af prøverne i den umiddelbare søster clades selvidentificerede som en del af Horovits-dynastiet. Påfaldende blev den molekylære alder af noden omfattende alle fem prøver beregnet til at være ~690 ybp, mens den genealogiske koalescenstid antyder, at den er 546 ybp. Dette tyder på, at node R1a-YP268 (g.23133909G > A) kan repræsentere den faktiske rekonstruerede hel-y-sekvens af den navngivne grundlægger af denne stamtavle (Fig. 3b). Imidlertid, det er vigtigt at bemærke, at de estimerede koalescensalder er omtrentlige, da nogle få metodologiske variationer kan føre til noget forskellige resultater. For eksempel ville anvendelsen af vores koalescensmetode til de data, der blev opnået fra Illumina-platformen alene, have givet en koalescensalder på ~1.398 ybp for den Ashkenasiske Levit R1a-Y2619 clade og ~645 år ybp for R1a-YP268 clade. Sådanne forskelle kan tilskrives evnen til at anvende længere overlappende strækninger af Y-kromosomet, når man sammenligner prøver sekventeret af det samme maskineri og parametre. Vi beregnede ikke en sammensmeltningstid baseret på STR-variationer, som vi tidligere har vist, giver de ingen yderligere oplysninger til for nylig sammensmeltning af klader6.
den foreslåede mellemøstlige Oprindelse af den Ashkenasiske Levitstamme baseret på, hvad der tidligere var et relativt begrænset antal rapporterede prøver20, kan nu betragtes som fast valideret. Mens de højeste frekvenser af haplogruppe R1a findes i Østeuropa18,28, vores data afslørede en rig variation af haplogruppe R1a uden for Europa, som er fylogenetisk adskilt fra de typisk Europæiske R1A-grene. R1A-Y2619 er åbenbart godt indlejret i en overflod af fylogenetisk tætte mellemøstlige søster-clades, samplede i Iranske Aserere, en Kerman, en Yasidi og en mand fra Iberia. Dette giver det nødvendige bevis for dets oprindelse (Fig. 2 og supplerende figur S1). Den nøjagtige migrationsvej for R1a-Y2619 til Europa forbliver imidlertid undvigende. De fleste historiske optegnelser antyder to store ruter for jødisk migration til Europa (Fig. 1)29,30. Ashkenasiske jødedom anses for at være grundlagt som et resultat af jødisk migration via Italien til Rhindalen, og derefter Polen. Sefardiske (spanske) jøder anses for at have migreret sammen med den gradvise islamiske ekspansion til Nordafrika og derefter Spanien14. Fordi R1a-Y2619 er af mellemøstlig oprindelse, er det muligt, at dens introduktion til Europa var enten eller begge af disse ruter. Naturligvis frister den stærke grundlæggelsesbegivenhed for R1a-Y2619 blandt Ashkenasiske jøder kombineret med tilstedeværelsen af alle kendte grene af R1a-Y2619 i Ashkenasiske jøder til at udlede, at dens migrationsrute fra Levanten var direkte relateret til Ashkenasiske grundlæggere. Imidlertid kan disse kendsgerninger kun afspejle en ekspansion inden for Ashkenasiske jøder snarere end et bevis på den første ankomst af R1a-Y2619 med eller til den Ashkenasiske befolkning. Mere forvirrende er det faktum, at genealogiske optegnelser over det rabbinske dynasti, der nu viser sig at bære R1A-Y2619 Y-kromosomet, antyder deres tilstedeværelse på den Iberiske Halvø i det 15.århundrede og sandsynligvis tidligere (Fig. 3)17. Faktisk er gentagne jødiske migrationer, der muligvis har ført R1A-Y2619 Y-kromosomer til Catalonien dokumenteret siden det 4.århundrede og under den muslimske ekspansion til Iberia31. Derudover, fordi Catalonien igen var kristent territorium siden 800 E.kr., kunne proto-Horovits R1A-Y2619 forfædre også repræsentere migration af Ashkenasiske jøder til Iberia. Følgelig kunne tilstedeværelsen af R1a-Y2619 i Spanien i det 15.århundrede ikke etablere bevis for den første ankomst af R1A-Y2619-slægten til Den Iberiske Halvø, da dette simpelthen kunne afspejle gentagne og uregistrerede bevægelser af jøder frem og tilbage mellem Øst-og Vesteuropa og Den Iberiske Halvø. Tidligere beviser fra mtDNA og autosomale markører har allerede antydet en sandsynlig genstrømning mellem Askenasiske og sefardiske jøder inden for Europa32,33,34. Samlet set har vores resultater en tendens til at favorisere en enkelt indgangsvej til Europa som en del af Ashkenasiens migration og ekspansion i Europa. Fordi sammenfaldstiden for alle nutidige R1a-Y2619 levitter er ~1.743 YBP, godt inden for tiden for den romerske eksil Diaspora, og hver af grenene af R1a-Y2619 findes i Askenasiske Jøder, er vores resultater uforenelige med et scenario med hurtig ekspansion i Levanten efterfulgt af en spredning via flere ruter til Europa. Resultaterne fra de ikke-Ashkenasiske R1a-Y2619 Levitprøver antyder også en enkelt ekspansionsrute. Havde R1a-Y2619 Levit afstamning allerede været så udbredt i Levanten, ville de ikke-Ashkenasiske levitter have været forventet at splitte sig fra de Ashkenasiske Levitprøver inden Diasporaens tid og danne en anden klynge. Resultaterne viser imidlertid, at de ikke-Askenasiske levitter falder inden for flere relativt nyligt sammenfaldende undergrene af R1a-Y2619 (Fig. 2 og supplerende figur S1). Dette mønster er mere kompatibelt med kontinuerlig genstrømning fra den Askenasiske befolkning til den ikke-Askenasiske befolkning under diasporaen snarere end flere indgangsveje for haplogruppe R1a-Y2619 til Europa fra Levanten.
yderligere støtte til en enkelt migrationsrute og efterfølgende ekspansion inden for Ashkenasiske jøder stammer fra de observerede ekspansionsmønstre for yderligere Ashkenasiske haplogrupper. Derfor er det vigtigt at skelne mellem en Ashkenasisk Levitspecifik grundlæggende begivenhed for haplogruppe R1a-Y2619, som kunne have været resultatet af en gunstig socioøkonomisk eller anden status, og en generel udvidelse af Ashkenasisk stiftende y-kromosomlinjer, herunder R1a-Y2619 Ashkenasisk levitter. Til dette formål har vi studeret en håndfuld andre haplogrupper, der tidligere er beskrevet for at være fremherskende blandt Ashkenasiske Jøder19,24,35. Vores resultater viser, at udvidelsen af R1a-Y2619 blandt Ashkenasiske jøder ikke er specifik eller unik for denne haplogruppe. For eksempel repræsenterer sammensmeltningen af haplogruppe G-M377 (supplerende figur S4) og kV-M242 (supplerende figur S5), der hver især er kendt for at repræsentere 5% af den Askenasiske faderlige variation24, samles ved henholdsvis ~1.223 ybp og ~1.672 ybp (tabel 1). Y-kromosomstrategien, der blev vedtaget heri, tillod os at løse haplogruppe E-slægter i dens minut-undergrene (supplerende figur S3). Sammenfaldsalderen for haplogruppe E-838, E – PF3780, E-B923 og E–B933, kendt for kumulativt at repræsentere 20% af den Askenasiske faderlige variation24, blev estimeret til ~1.200-1.600 ybp. Dette mønster af flere grundlæggende begivenheder, ikke observeret blandt spanske Jøder36 giver yderligere støtte til, at R1a-Y2619 Ashkenasisk Levit forfader kom ind i Europa via Ashkenasisk rute snarere end via Den jødiske ekspansion til Den Iberiske Halvø. Andre mønstre er også tydeligt synlige i den Ashkenasiske jødiske faderlige herkomst. Haplogruppe T-M70, udbredt i Mellemøsten, er også til stede blandt Ashkenasiske jøder (supplerende figur S6). De genotypede prøver viste dybt rodfæstede splittelser, der sandsynligvis pegede på bevarelsen af en gammel mangfoldighed af denne haplogruppe i Levanten, dating tilbage til Pleistocæn. I mellemtiden antyder det mønster, der er observeret for haplogruppe R1b-M269 (supplerende figur S7), der er udbredt i Vesteuropa, primært gentagen punkteret introgression af europæiske Y-kromosomer til det Askenasiske samfund og er kompatibelt med tidligere rapporter36.
vi sammenlignede yderligere den hyppigste grundlæggende slægt, der blev fundet blandt Ashkenasiske Cohen-mænd, indlejret i haplogruppe J1a-P58, med Ashkenasisk Levit R1a-Y2619 afstamning. Åbenbart, medlemmer af R1a-Y2619 Levitkaste og J1A-P58 Cohen kaste deler ikke en fælles mandlig forfader inden for tidsrammen for den bibelske fortælling. Som i tilfældet med Ashkenasiske levitter dannede Ashkenasiske Cohen J1A-P58 afstamning en stram klynge indlejret i et mellemøstligt sæt prøver, der bekræftede dets oprindelse, og blev kun delt i vores undersøgelse med ikke-Ashkenasiske Kohens (supplerende figur S2). Men forskelligt fra det mønster, der blev opnået for R1a-Y2619 Ashkenasiske levitter, samler klyngen ~2.570 ybp og peger således på starten af dens ekspansion i perioden før Diaspora. Omfattende fulde y-kromosomsekvenser fra et større antal Cohen-prøver fra flere jødiske samfund på baggrund af andre Levantinske populationer, herunder konstatering af familie-og klanspecifikke varianter ville være meget informative til at tackle konstateringen af, at Askenasiske og ikke-Askenasiske Cohen-individer deler en Overlappende fordeling af slægter. I særdeleshed, undersøgelsen af den mest dominerende Cohen-Slægt indlejret med den fremherskende haplogruppe J1-P58, sammen med eksperthistorisk input, kan give kritisk indsigt i forståelsen af Hebræere i den gamle verden. Desuden kan gamle DNA-undersøgelser af Levanten tilbyde direkte information. Faktisk afslørede en nylig undersøgelse tilstedeværelsen af både J1a-P58 og J2-M12 Y-kromosomer, hyppige blandt nutidige jøder, i to kanaanitprøver dateres til 3.700 ybp37.
det er vanskeligt at simulere det maksimale antal mænd, der ville have været nødvendige for at være til stede ved grundlæggelsen af Ashkenas jødedom for at give det stærke mønster af grundlæggende begivenheder, der i øjeblikket observeres i Ashkenas y-kromosompuljen. Grundlæggende indekser såsom frekvenser for de respektive haplogrupper i forfædres DEME-populationer og omfanget af introgression, der har fundet sted gennem generationer, mangler. Imidlertid, de moderne frekvenser af disse y-kromosomstiftende slægter, i betragtning af deres meget lavere frekvenser i ikke-jødiske mellemøstlige og europæiske befolkninger, antyder, at sådanne slægter må have været til stede ved starten af Ashkenasiske jødedom, når ringe antal mænd udgjorde den grundlæggende befolkning, og giver mulighed for drift at spille en rolle i etableringen af deres nuværende høje frekvenser. Faktisk antydede rekonstruktion af den nylige Ashkenasiske jødiske historie fra hele genomer en flaskehals på kun 350 individer26,38. Det er vigtigt at bemærke, at selvom denne flaskehals ikke nødvendigvis falder sammen med den grundlæggende effektive mandlige befolkningsstørrelse og begivenheder for Ashkenasiske jøder, fortæller den os, at den Ashkenasiske Levit R1A-Y2619 forfader sandsynligvis var blandt de grundlæggende mænd, som flaskehalsen anvendte. Tilsvarende understøtter data fra komplette mitokondrie-DNA-sekvenser den samme opfattelse af et begrænset antal større grundlæggende moderlinjer33.
samlet set Letter størrelsen af de data, der præsenteres heri, en næsten fuldstændig opløsning af den genomiske fortælling om levitter inden for Ashkenasiske jøder. Det kan stærkt hævdes, at nutidige R1a-Y2619 Ashkenasiske levitter stammer fra en enkelt levitisk forfader, der ankom til Europa fra Levanten. Udvidelsen af hans direkte mandlige Slægt begyndte inden for en tidsramme, der var Kompatibel med det ekspansionsmønster, der blev observeret for flere yderligere grundlæggere af Ashkenasiske jødedom. Dermed, ud over at give indsigt i en enkelt mandlig slægtsforskning, disse fund er et vigtigt og meget løst eksempel på den mere generelle demografiske historie med Askenasiske mandlige og kvindelige jødiske slægter, hvor et relativt lille antal grundlæggere yder uforholdsmæssigt store bidrag til nutidig Askenasisk populationsgenomisk variation. Det kan yderligere argumenteres for, at det faktum, at de ikke-Ashkenasiske levitiske R1A-Y2619 mænd er godt fordelt inden for Ashkenasiske levitiske fylogeni snarere end grupperet separat, giver større tiltro til scenariet, at R1A-Y2619-hanen kom ind i Europa med Ashkenasiske grundlæggere. Det mest gådefulde spørgsmål-tidspunktet og placeringen, hvor grundlæggeren af den Ashkenasiske Levit R1a-y2619 stamtavle opnåede Levitstatus – forbliver uløst. Dette spørgsmål kan være uden for omfanget af genetiske undersøgelser ved hjælp af nutidig genetisk variation i betragtning af fraværet til dato af testede mænd, hvis linjer forgrenede sig mellem tidspunktet for den delte direkte mandlige forfader til alle R1A-M582 mænd, ~3.143 ybp, og den delte direkte mandlige forfader til R1a-Y2619 Ashkenasiske Levitmænd ~1.743 ybp. Fremtidige historiske eller arkæologiske indsigter kan give mulighed for yderligere at undersøge dette problem.