omkring 1% af befolkningen bærer en genetisk mutation, som kan have en stærk indvirkning på deres hjertesundhed.
det hele kommer ned på et specielt protein i kroppen kaldet titin. Titin er ansvarlig for at gøre musklerne elastiske og bøjelige. Men en mutation i TTN-genet (som gør titinproteinet) kan få hjertet til at svigte, fordi det får hjertemusklen til at blive svækket og forstørret, hvilket betyder, at det ikke kan pumpe blod rundt i kroppen effektivt. Denne tilstand er kendt som dilateret kardiomyopati, og det påvirker omkring 1 ud af 250 mennesker over hele verden.
man troede tidligere, at titinmutationen ikke ville påvirke mennesker, der bærer det muterede gen, så længe det ikke blev udtrykt. Ny forskning fra National Heart Center Singapore og andre har imidlertid vist , at hjerter hos alle 1% af mennesker med mutationen kan være i fare for hjertesvigt, ikke kun dem, i hvilke genet udtrykkes.
hjerterne hos alle disse mennesker kan være “primet til at mislykkes”, hvis de lider et andet problem med deres hjerter, fra miljøet eller deres genetik, såsom en familiehistorie af hjertesygdomme eller dårlig livsstil og kost, sagde forskerne. Resultaterne blev offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics.
holdet studerede virkningerne af titingenmutationer hos 2.495 personer med dilateret kardiomyopati og studerede også to rottemodeller for at se nærmere på det molekylære niveau af berørte hjerter. Todimensionale og tredimensionelle MR-billeder viste patienternes hjerter mere detaljeret.
“vi kunne direkte vise virkningen af mutationerne på titinproteinproduktionen, som har indflydelse på hjertet,” sagde Dr. Sebastian Sch Kurtfer, første forfatter af undersøgelsen og Genetikprofessor ved National Heart Center Singapore, i en erklæring. “Selvom hjertet oprindeligt ser sundt ud, reagerer det på denne genetiske stress på mange niveauer, såsom ændringer i dets genekspression og energikilde.
han tilføjede, at hjertet kan kompensere for begrænset funktion, indtil en anden stressor kommer op.
“det er da hjertet fejler, da det ikke længere har kapacitet til at reagere på samme måde som et sundt hjerte gør,” sagde han.
Professor Stuart Cook, professor i kardiovaskulær medicin ved SingHealth Duke-NUS Academic Medical Center og medforfatter af papiret sagde i en erklæring, at hjerter hos et sundt folk med titin-genmutationen lever i en “kompenseret tilstand” og har lidt forstørrede hjertekamre.
“vores næste skridt er at finde ud af de specifikke genetiske faktorer eller miljømæssige udløsere, såsom alkohol eller virusinfektion, der kan sætte visse mennesker med titinmutationer i fare for hjertesvigt,” sagde han.