Det kontroversielle firma, der bruger DNA til at skitsere kriminelle ansigter

det var maj 2019, da Parabon Nanolabs løb ind i en stor kontrovers. På det tidspunkt var det det mest berømte retsmedicinske genetikfirma på planeten. Fra sit hovedkvarter i Reston, Virginia, hjalp Parabon politiet med at knække koldkriminalitetssager næsten ugentligt, såsom mordet på et canadisk par i 1987 og sagen om en ung kvinde, der blev seksuelt overfaldet og dræbt i 1960 ‘ erne.

virksomheden havde gjort sit navn ved at sammenligne mistænktes DNA med profiler på slægtsdatabaser og samle slægtstræer for at spore påståede lovovertrædere.

men så brød kontroversen over en sag Parabon hjalp med at løse, hvor en teenagedreng voldeligt havde overfaldet en septuagenarian i et Mormonmødehus i Utah. Utah-sagen genererede offentlig tilbageslag på grund af bekymring over privatlivets fred.

slægtsforskere hos Parabon havde genereret kundeemner ved at Sile gennem en database med DNA-test kaldet GEDMatch, en gratis hjemmeside, der giver brugerne mulighed for at uploade testresultater i håb om at finde længe mistede slægtninge. På det tidspunkt, GEDMatch tillod retshåndhævende myndigheder adgang til profilerne for at hjælpe med at løse mord og seksuelle overgreb, medmindre brugerne specifikt fravalgte. Politiet, hjulpet af Parabon og virksomheder som det, foretog nye anholdelser ugentligt.

men Utah — sagen var ikke et mord eller et seksuelt overgreb-og blev derfor ikke dækket af hjemmesidens ansvarsfraskrivelse. Angriberen havde efterladt spor af blod på stedet, og detektivet med ansvar for sagen, Mark Taggart, fremsatte et personligt anbringende til Gedmatchs grundlægger, Curtis Rogers, om adgang til databasen. Da det blev tildelt, underskrev Parabon, som oprindeligt havde afvist sagen. Virksomheden spores flere delvise DNA-kampe til personer, der bor i området, og indsnævret ind på en mistænkt, en teenaged dreng, der var en slægtning til en af dem. Taggart foretog en anholdelse.

Det udløste en øjeblikkelig tilbageslag fra slægtsforskere, privatlivseksperter og den bredere offentlighed ved overtrædelsen af Gedmatchs aftale med sine brugere. Som svar krævede Rogers, at sidens millioner af brugere specifikt tilvalgte retshåndhævelsesbrug. Natten over mistede Parabon sin vigtigste kilde til DNA-data.

det viste sig at være en udfordring for virksomheden og for retsmedicinsk genetisk slægtsforskning. I året siden da, begrænsningerne på Gedmatchs data har tvunget Parabon til at gå videre, mens du navigerer i nye kontroller, der begrænser adgangen til slægtsdata. Det har også fortsat arbejdet med en anden strategi: forsøg på at bruge DNA til at rekonstruere ansigter. Samtidig står det over for konkurrence fra retsmedicinske slægtsvirksomheder, der forsøger at satse deres egne krav på området.

Parabon anerkender, at regelændringen ved GEDMatch væsentligt begrænsede dens vigtigste kilde til DNA-data, men siger, at dette var et midlertidigt tilbageslag. Det tilføjer, at det fortsat har løst sager ved hjælp af data fra personer, der har valgt at tillade dets anvendelse i straffesager.

ligesom prominensen af retsmedicinsk genetisk profilering er vokset, så har dens berygtethed. Etikere har rejst bekymring over Kinas brug af genetisk profilering for at målrette mod Uigurerne, en overvejende muslimsk minoritetsbefolkning i landets nordvestlige provinser. I det forløbne år har den amerikanske regering lanceret to programmer, der er begyndt at tage DNA-prøver fra indvandrerfængslede og nogle asylansøgere. Det amerikanske justitsministerium udsendte retningslinjer i November sidste år, der forsøgte at sætte grænser for brugen af retsmedicinsk genetisk slægtsforskning, men bekymringer over politiets brutalitet og systemisk racisme mod sorte amerikanere har rejst spørgsmål om, hvorvidt disse retningslinjer giver tilstrækkelig beskyttelse til folk i farve, der er uforholdsmæssigt stoppet af politiet og overrepræsenteret i kriminelle DNA-databaser. Disse juridiske, etiske og sociale bekymringer har efterladt brancheeksperter spekulerer på, hvad der er næste for retsmedicinsk genomik.

“fordi DNA er så magtfuldt, har vi en tendens til at se det som en sølvkugle,” siger Yves Moreau, biolog og ingeniør ved Det Katolske Universitet i Leuven i Belgien. Men retshåndhævende myndigheder bruger databaser og teknikker, der ikke er designet til at løse forbrydelser eller generere kundeemner, siger han. “Det er som en kniv — folk undervurderer, hvor skarpe de kan være.”

familiebånd

i December 2017 fik den genetiske slægtsforsker Barbara Rae-Venter det opkald, der ville drive familietræforensik i offentligheden. Hun drev en virksomhed, der brugte GEDMatch til at finde klienters længe mistede slægtninge, da hun hørte fra en californisk detektiv, der havde fundet nogle gamle DNA-beviser og forsøgte at genåbne sagen om Golden State Killer, en seriemorder og morder, der begik en række forbrydelser i 1970 ‘erne og 1980’ erne.

kombination af DNA-prøver med slægtstræer er kernen i retsmedicinsk genetisk slægtsforskning. Processen hviler på de enkle statistiske regler for genetik. En forælder og et barn eller to søskende deler 50% af deres DNA. Bedsteforældre og børnebørn deler 25%. Selv fjerne slægtninge deler små portioner DNA. Dette gør det muligt for forbrugernes genetiske testfirmaer som Ancestry i Lehi, Utah og 23andMe i Sunnyvale, Californien, at estimere forholdet mellem to personer, der har indsendt prøver, så langt ud som fjerde fætre (der deler et par oldeforældre). Alle kan uploade resultaterne af deres egen DNA-test til databaser som GEDMatch.

Rae-Venter fandt to GEDMatch-profiler, der så ud til at være fjerne fætre til den mistænkte, og brugte disse oplysninger til at arbejde baglæns og finde deres oldeforældre. Derefter, hun gik frem i tide for at spore deres efterkommere, med fokus på Californien i den tid, hvor forbrydelserne blev begået. Efter to måneder gav Rae-Venter detektiven navnene på tre brødre. DNA fra en cigaret kasseret af en bror matchede prøven, og den 24.April 2018 arresterede politiet Joseph Deangelo — i den første straffesag, der blev løst ved hjælp af teknikken. (DeAngelo erkendte sig skyldig i flere tilfælde af voldtægt og mord og blev dømt til livstid i fængsel i sidste måned.)

efter deangelos anholdelse hjalp retsmedicinske genetiske slægtsforskere som Rae-Venter og CeCe Moore (som sluttede sig til Parabon i Maj 2018) med at løse lignende voldtægts-og mordsager på et hurtigt klip. Selvom nogle få etikere rejste bekymring for privatlivets fred, var mediedækningen af sagerne overvældende positiv. “Jeg var faktisk overrasket over, at der ikke var mere kritik,” siger genetiker Ellen McRae Greytak, bioinformatikchef hos Parabon.

og så ramte Utah-sagen medierne, og kritikken styrtede ned.

Aktiv sag

sent lørdag den 17.November 2018 ringede 71-årige Margaret Orlando 911 fra et Mormonmødehus i Centerville, Utah. Nogen havde kastet en sten gennem et vindue, klatrede ind, og angreb hende, da hun øvede orgelet, kvæle hende, indtil hun gik ud. Taggart blev kaldt til scenen, hvor han fandt tre dråber blod, formodentlig fra hendes angriber, der havde skåret sig på det knuste glas. DNA-profilen matchede ikke nogen i statslige og føderale databaser, men en chance samtale med en slægtsforsker ven gav Taggart håb: hvis politiet ikke kunne identificere den mistænkte, måske kunne de spore en slægtning. Han nåede ud til GEDMatch og fik tilladelse til at bruge sitet.

på samme måde som Rae-Venter hjalp med at identificere Golden State Killer, gav Parabon Taggart tre mulige navne, hvoraf den ene han genkendte med det samme. Manden, der boede i nærheden af mødehuset, havde haft flere run-ins med politiet, og Taggart opdagede, at han havde en 17-årig nevø, der boede hos ham-en nevø, der matchede den beskrivelse, organisten havde givet.

den næste dag, Taggart formåede at få en DNA-prøve fra en mælkekarton, som den mistænkte havde kastet affaldet i skolen. Det matchede. Det gjorde også en opfølgningspind. Taggart arresterede den mistænkte (hvis navn ikke blev afsløret, da han var mindreårig) den 24.April 2019 — et år til dagen efter anholdelsen af Golden State Killer. “Det var som et puslespil, der kom sammen,” siger han.

med lettelsen kom imidlertid reklamen. “Vi var lidt overraskede over, hvor positivt svaret var på Golden State Killer, og hvor negativt svaret var på dette,” siger Greytak. Hun peger på en undersøgelse i PLoS Biology1, der fandt, at 90% af amerikanerne støttede politiets brug af retsmedicinsk genetisk slægtsforskning, og siger, at en lille, men vokalgruppe førte til skriget mod Utah-sagen.

etikeren Matthias ved Northumbria University, UK, ser det anderledes. Vi rejste bekymringer om privatlivets fred over denne type søgning næsten så snart nyheden om arrestationen brød. Det er din ret til at opgive noget af dit eget privatliv ved at uploade din DNA-profil til sider som GEDMatch, siger han, men disse sider reducerer også privatlivets fred for nogle af dine fjerne slægtninge. Faktisk har spredningen af DNA-test derhjemme gjort nogle genetiske slægtsdatabaser så store, at et Videnskabspapir2 fra 2018 anslog, at troves kunne identificere 60% af nordamerikanerne af europæisk afstamning, selvom de aldrig selv havde taget en af disse tests. Greytak og Armentrout siger, at de har uploadet deres egne resultater til GEDMatch og er uden tvivl af tanken om, at de kan inkriminere en fjern slægtning.

“vi spørger stadig, om disse teknikker er videnskabeligt gyldige. Ingen taler om fiaskoer — alt, hvad jeg nogensinde hører om, er succeserne,” siger han. Han peger på det faktum, at Californiens politi først jagede kundeemner fra en anden gren af stamtræet, før de indså deres fejl og fokuserede på Deangelo.

men Greytak ser det ikke som en fiasko. Hun siger, at efterforskningsgenetisk slægtsforskning aldrig var beregnet til at tjene som det endelige svar i en sag. I stedet ser hun det som et værktøj til at hjælpe retshåndhævelse med at generere kundeemner.

pålydende værdi

Steven Armentrout startede Parabon i sin kælder for at levere supercomputertjenester. Parabons første store gennembrud var i 2011, da det nye selskab ansøgte om et US Department of Defense (DoD) — tilskud for at forsøge at rekonstruere en persons udseende ud fra deres DNA-en teknik kaldet DNA-fænotypebestemmelse. DoD ønskede at udvikle teknologien til at identificere producenter af improviserede eksplosive enheder fra de små mængder DNA, der var tilbage på bomber, men de vidste også, at retshåndhævelse ville være interesseret. De fleste laboratorier, der studerer DNA-fænotypebestemmelse, ser efter forhold mellem ændringer i individuelle bogstaver i en persons genetiske kode, kendt som enkeltnukleotidpolymorfier (SNP ‘ er) og fysiske egenskaber såsom øjen-eller hårfarve. Men Parabon indrammede udfordringen som en maskinlæringsøvelse. Dens plan var at indsamle et stort antal DNA-prøver og ansigt fotografier, og træne algoritmer til at udvælge relationer. Parabon fik bevillingen.

dens tilgang fungerede godt med store mængder DNA af høj kvalitet fra blodprøver og kindpinde. Men retsmedicinske prøver er ofte små og nedbrydes. Da Armentrout hyrede Greytak i 2014, var virksomhedens første mål at se, om kommercielle genotypearrayer kunne få information fra retsmedicinske prøver. Da Parabon sendte sin første prøve ud, ringede laboratoriechefen og sagde, at den aldrig ville fungere. Chipsene havde brug for 200 nanogram DNA.

“i retsmedicinsk verden er 200 nanogram en lastbil,” siger Armentrout. Parabon havde sendt en prøve med kun 1 nanogram. Alle involverede-inklusive Armentrout og Greytak — var overrasket over at finde ud af, at det fungerede. Parabon siger, at det nu kan sekvensere nok SNP ‘ er til at spore familiehistorie og opbygge et ansigt med mindre end 1 nanogram DNA. Greytak siger, at sekventeringskørsler, der bruger så ringe mængder DNA, ofte efterlader dele af den genetiske kode tomme, fordi prøven er for nedbrudt eller for fortyndet til at læse. Virksomhedens svar var at opbygge proprietære algoritmer for at foregribe sådanne blanke pletter i sine matematiske modeller. Greytak siger, at DNA af lavere kvalitet undertiden kan betyde, at forudsigelser foretages med mindre tillid — men at problemer er sjældne.

Parabons mål var ambitiøst: i stedet for bare at fortælle politiet, at en mistænkt havde ret hår og grønne øjne, det ønskede at give en omfattende analyse af nogens forfædre og en sammensat ansigtsskitse fra en DNA-prøve. Proceduren, kaldet Snapshot, blev frigivet i December 2014. Parabon siger, at politiet siden 2018 har løst mere end 120 sager ved hjælp af deres genetiske slægtsforskning og fænotypemetoder (virksomheden afviste at afsløre det samlede antal sager, som de blev brugt til, med henvisning til igangværende undersøgelser).

andre virksomheder har også udviklet DNA-fænotypestrategier, herunder de nu nedlagte Identitas, der specialiserede sig i at forudsige fysisk udseende ved hjælp af SNP ‘ er, og Illumina, DNA-sekventeringsgiganten i San Diego, Californien, der udskilte sin retsmedicinske filial til et nyt firma, Verogen, også i San Diego, i 2017.

flere akademiske laboratorier undersøger også DNA-fænotypebestemmelse. På Erasmus University Medical Center i Rotterdam, Holland, udviklede Manfred Kayser (engang rådgiver for Identitas) Irispleks i 2011 for at forudsige øjenfarve fra DNA3. Siden da har hans team tilføjet flere SNP ‘ er for at fange mere genetisk variation og tilføje andre identificerbare egenskaber, såsom hårfarve og tekstur. Det nederlandske politi begyndte at bruge Kaysers teknikker, når de blev undersøgt i den videnskabelige litteratur. Det mest berømte eksempel var i 2012, da de viste, at voldtægt og mord på den 16-årige Marianne Vaatstra sandsynligvis ikke blev begået af et medlem af en flygtningeopgørelse, der ligger tæt på, hvor hendes krop blev opdaget.

i modsætning til Parabon forsøger Kayser ikke at væve sammen forskellige funktioner for at forsøge at genskabe en persons ansigt. I stedet bruger han de individuelle træk (siger auburn hår og hassel øjne) som retshåndhævelse fører. Han finder Snapshot at være problematisk, fordi teknologien ikke er blevet evalueret i den fagfællebedømte litteratur.

“det er meget begrænset, hvad vi ved om ansigtet, og netop dette firma siger, at de kan forudsige det ud fra DNA. Det er ret dårligt, at de ikke offentliggør, hvordan de gør dette, og hvordan de validerede dette,” siger Kayser. Forskere har offentliggjort hundredvis af artikler om forholdet mellem specifikke genetiske varianter og fysiske træk, siger Kayser, men forskere ved stadig ikke, hvordan disse individuelle træk bliver et unikt menneskeligt ansigt.

Mark Shriver, en genetiker, der undersøger DNA-fænotypebestemmelse ved Pennsylvania State University (Penn State) i University Park, siger, at fordi virkningerne af forfædre på ansigtsudseende er så stærke, mistænker han, at Parabons data skaber et sæt gennemsnitlige, generiske ansigter, som virksomheden derefter justerer for at udfylde emnerne. Uden at se de data og algoritmer, som virksomheden bruger i sit maskinlæringssystem, siger Shriver, “vi ved ikke, om deres evne til at estimere et ansigts udseende er bedre end tilfældigt, eller om det er en tilnærmelse baseret på hvad vi ved om forfædre”.

Armentrout siger, at Parabon ikke behøver at vide, hvordan hvert gen bidrager til udseende for at skabe billedet af et ansigt; han siger, at sammenhængen mellem SNP ‘ er og ansigter i virksomhedens database er god nok til sine matematiske modeller, og at politiets tilfredshed er alt det bevis, han har brug for. Bare fordi firmaet ikke offentliggør, betyder det ikke, at metoden er mangelfuld, siger Armentrout. “Vi er ikke i forretning for at skrive papirer,” siger han. “Resultaterne taler for sig selv.”Men Shriver siger, at en anholdelse ikke betyder, at Snapshot fungerer som Parabon hævder. Politiet har heller ikke en streng måde at vise, at Snapshot-profilen matcher deres mistænkte, han siger.

Forensic future

mens Parabon tilføjede DNA-fænotypebestemmelse til sin portefølje, begyndte andre virksomheder, herunder Verogen og kommercielt DNA-testfirma FamilyTreeDNA i Houston, at teste farvandet med retsmedicinsk genetisk slægtsforskning. Sidste December meddelte Verogen, at den havde købt GEDMatch, som nu har 280,000 af sine 1.45 millioner DNA-profiler valgt til politiets søgninger. Verogen anerkendte GEDMatch som linchpin til retsmedicinsk genetisk slægtsforskning og ønskede at beskytte virksomhedens adgang. Hvad dette betyder for Parabon og de millioner af private GEDMatch-brugere er stadig at se, men han siger, at han er forpligtet til at finde en balance mellem privatliv og sikkerhed. “Du har ret til privatliv. Du har også ret til ikke at blive myrdet eller voldtaget,” siger Thomas. Denne Juli, imidlertid, GEDMatch blev hacket, og brugernes opt-out-indstillinger blev tilsidesat i et par timer, potentielt udsætte deres data for retshåndhævelsessøgninger uden deres samtykke. I en erklæring sagde Verogen, at det havde taget ned GEDMatch “indtil vi kunne være helt sikre på, at brugerdata var beskyttet mod potentielle angreb”.

der har også været forsøg på at få adgang til brugernes profiler via officielle kanaler. En detektiv i Orlando, Florida, meddelte i oktober sidste år, at han havde fået en søgekendelse til at bruge alle GEDMatch-profiler til at forsøge at finde slægtninge fra DNA efterladt af en mistænkt. Slægtsforskningsfirma Ancestry kæmpede med succes mod en Pennsylvania-søgekendelse i Februar. Han siger, at han vil kæmpe mod eventuelle garantier, som Verogen modtager i fremtiden. I mellemtiden, det amerikanske justitsministerium har udstedt midlertidige retningslinjer for at hjælpe politiet med deres brug af retsmedicinsk genetisk slægtsforskning, tillader kun brug af teknologien til alvorlige voldelige forbrydelser som voldtægt og mord, og først efter at andre kundeemner er opbrugt. Især, dokumentet specificerer, at mistænkte ikke kan arresteres på slægtsforskning alene — konventionel retsmedicinsk genetik skal bruges til at give et afgørende match.

sociolog Helena Machado ved University of Minho i Braga, Portugal, er ikke imod retshåndhævelsesbrug af genetisk slægtsforskning eller DNA-fænotypebestemmelse, men siger, at hun er bekymret for, at arbejde, der forbinder slægtsforskning og kriminalitet, kan føre til forstyrrelser mod visse familier eller etniske grupper. “Det kan styrke ideen om, at der er en højere forekomst af kriminalitet i visse familier,” siger hun. En overvægt af sammenhængen mellem genetik og kriminalitet betyder, at forskere kunne være mindre tilbøjelige til at fokusere på de sociale og økonomiske faktorer, der fører til lovbrud.

både Armentrout og Kayser siger, at DNA-teknologier kan bidrage til at reducere politiets bias ved at give konkrete beviser for at styrke øjenvidneberetninger, og at DNA-fænotypebestemmelse kan mindske raceprofilering ved at give flere detaljer om en potentiel mistænktes udseende til politiet.

men sociolog Amade M ‘ charek ved University of Amsterdam siger, at denne tænkning er naiv, især i betragtning af forekomsten af politiets brutalitet mod mennesker fra raceminoriteter. “Hvis vi ikke kender individet, er ofte alt, hvad vi ser, race,” siger hun.

M ‘ chareks bekymringer er ikke ubegrundede: disse teknologier bruges allerede til at målrette og diskriminere mennesker fra mindretalsgrupper, siger Moreau. Det amerikanske Department of Homeland Security meddelte i Januar, at dets Immigration and Customs Enforcement (ICE) division havde lanceret et pilotprogram for at indsamle DNA fra indvandrerfængslede og uploade de resulterende sekvenser til Federal Bureau of Investigation ‘ s officielle retsmedicinske DNA-database, det kombinerede DNA-indekssystem (CODIS). Initiativet sluttede sig til sidste års meddelelse om, at homeland security ville bruge ‘rapid DNA-teknologi’ til at teste, om familier, der ansøger om asyl, var slægtninge. (ICE svarede ikke på anmodninger om kommentar.)

i Kinas nordvest bruger embedsmænd genetisk herkomst til at identificere medlemmer af Uyghur-mindretalsgruppen. I Juli 2017, som en del af Kinas Physicals for All-program, begyndte regeringen at indsamle irisscanninger, fingeraftryk og DNA fra alle mellem 12 og 65 år i Den Autonome Region Uyghur. Programmet er blevet kritiseret af menneskerettighedsgrupper. Ifølge FN ‘ s Menneskerettighedskommission er mere end en million Uigurer blevet anbragt i tilbageholdelseslejre. “Når du giver nogen myndighed så vigtig information og så stærk gearing mod enkeltpersoner, begynder du at bekymre dig meget, meget om den form, samfundet vil tage,” siger Moreau. “Du sætter folk i en database, fordi du vil kontrollere dem.”Nogle kinesiske forskere, siger Moreau, arbejder også på at gøre Uigur DNA til ansigtsportrætter, ligesom Snapshot gør. Parabon siger, at det ikke er involveret i den kinesiske forskning.

på trods af kontroversen over Utah — sagen — eller måske på grund af det-er Rogers bullish om fremtiden for genetiske teknikker inden for retsmedicin. “Jeg tror, at folk med tiden — og sandsynligvis ikke meget længe-vil acceptere, at retshåndhævelsesbrug af genetisk slægtsforskning er der og ikke skal frygtes,” siger han.

Taggart beklager ikke at bruge GEDMatch. Den mistænkte, han indsnævrede, erkendte sig skyldig og er stadig i tilbageholdelse, og Taggart er overbevist om, at hans samfund er mere sikkert på den måde. “Jeg tror, at Curtis Rogers, der gjorde dette for os, reddede et liv.”