cystisk fibrose (CF) er en af de mest almindelige enkeltgenfejl i europæiske afstamningspopulationer med en forekomst på omkring 1 ud af hver 2500 levende fødsler og bærefrekvens på ca.1 ud af 25. Den mest almindelige mutation ved CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gen er en deletion (s.F508del) af phenylalaninkodonet 508; dens frekvens er imidlertid ikke den samme i hele verden. Formålet med dette papir er at dokumentere en anvendelse af et to-lags undersøgelsesdesign i forskellige stater i Brasilien, hvorfra regionale forskelle i forekomsten af CF og hyppigheden af CF-forårsagende mutationsbærere for første gang kan estimeres. Vi præsenterer data om genotypefordelinger med henvisning til S.F508del-mutation i prøver af nyfødte, voksne kontroller og CF-patienter fra fem brasilianske stater, hvor i alt 2683 nyfødte født af brasilianske hvide forældre og 500 afrikansk-brasilianere voksne kontroller blev screenet, samt 300 CF-patienter (262 Europæiske nedstigninger og 38 afrikanske nedstigninger) blev genotypet. Vores resultater tyder på, at CF-forekomsten i forskellige dele af Brasilien kan variere med næsten 20 gange. For de fem forskellige stater som helhed bærer næsten 48% af CF-allelerne p.F508del mutation, som placerer estimaterne af sygdomsforekomst og bærefrekvenser for de brasilianske Europæiske nedstigninger som henholdsvis 1 ud af 7576 levende fødsler og 2,3%. Konsekvenserne for forebyggelse af CF og andre sjældne Mendelske sygdomme gennem sådanne undersøgelser af mutationsscreening diskuteres.