cøliaki (CD) er en kompleks immunrelateret sygdom med en meget stærk genetisk komponent. Flere genetiske fund i løbet af det sidste årti har tilføjet den allerede kendte MHC-indflydelse adskillige genetiske varianter forbundet med CD-følsomhed. I øjeblikket er det veletableret, at 6 MHC og 39 ikke-MHC loci, inklusive et højere antal uafhængige genetiske varianter, er forbundet med sygdomsrisiko. Desuden er yderligere regioner for nylig blevet impliceret i sygdommen, hvilket ville øge antallet af involverede loci. 31% af CD-arveligheden, idet 25% forklares af MHC-indflydelsen. Disse nye varianter repræsenterer markører for sygdomsrisiko og gør identifikationen af årsagsgenerne og årsagsvarianterne inde i det tilknyttede loci såvel som deres nøjagtige biologiske rolle på sygdommen til en stor udfordring i CD-forskning. Der er udviklet adskillige undersøgelser med dette mål, der viser den store indvirkning af risikovarianter på genekspression. Disse undersøgelser indikerer også en central rolle for CD4+ T-celler i CD-patogenese og peger på B-celler som vigtige spillere, hvilket er i overensstemmelse med de vigtigste trin fremhævet af de immunologiske modeller for patogenese. Vi opsummerer omfattende den aktuelle viden om CD ‘ s genetiske arkitektur, kendetegnet ved flere lavrisikovarianter placeret inden for forskellige loci, som sandsynligvis påvirker gener med immunrelaterede funktioner. Disse fund fører til en bedre forståelse af cd-patogenese og hjælper med design af nye behandlinger. Repertoiret af potentielle lægemiddelmål for CD er stort set udvidet de sidste år, hvilket bringer os tættere på at få alternative eller komplementære behandlinger til den livslange glutenfri diæt, den eneste effektive behandling hidtil. Epigenetik og mikrobiota fremstår som potente faktorer, der modulerer sygdomsrisiko og formodentlig påvirker sygdomsmanifestation, som også undersøges som terapeutiske mål.