Hæmoglobinopati

hæmoglobinopati, også stavet hæmoglobinopati, enhver af en gruppe lidelser forårsaget af tilstedeværelsen af variant hæmoglobin i de røde blodlegemer. Variant-hæmoglobinforstyrrelser forekommer geografisk i hele den gamle verden i et bæltelignende område omtrent det samme som malaria. Tilstedeværelsen af variant hæmoglobin i moderate mængder kan udgøre en selektiv fordel, idet den giver en vis beskyttelse mod de dødelige virkninger af malaria, hvorved flere personer kan nå reproduktiv alder. De vigtigste af hæmoglobinopatierne er seglcelleanæmi og thalassæmi. Hæmoglobin C (Hb C) er relativt almindelig blandt afrikanske sorte, der bor nord for Niger-floden og findes i 2-3 procent af sorte i USA. Hæmoglobin C-sygdom (forekommer, når varianten Hb C-gen er arvet fra begge forældre) producerer sådanne symptomer og tegn som vag smerte, gulsot, forstørret milt, mild til moderat anæmi og noget blødning. Individets levetid er imidlertid normal, og sygdommen er meget mildere end seglcelleanæmi, der findes i det samme geografiske område. Det er muligt, at Hb C gradvist erstatter Hb s (variant hæmoglobin af seglcelleanæmi) ved en udvælgelsesproces i Afrika; Hb C producerer ikke tidlig dødelighed hos homosygoter (personer med to gener for Hb C), ligesom seglcelleanæmi, men Hb C kan give en vis beskyttelse mod malaria.

Britannica spørgsmål

44 spørgsmål fra Britannicas mest populære sundheds-og Medicinspørgsmål

hvor meget ved du om menneskelig anatomi? Hvad med medicinske tilstande? Hjernen? Du skal vide meget for at besvare 44 af de sværeste spørgsmål fra Britannicas mest populære spørgsmål om sundhed og medicin.

hæmoglobin D findes hovedsageligt hos mennesker af afghansk, Pakistansk, og nordvestlige indiske afstamning, men det forekommer også i dem af europæisk herkomst. Hæmoglobin d sygdom (to gener for Hb D) kan producere mild hæmolytisk anæmi. Hæmoglobin E er udbredt i Sydøstasien og findes især blandt Thailandske, Cambodjanske, Laotiske, Malaysiske, indonesiske, vietnamesiske og burmesiske folk. Hæmoglobin e sygdom (to gener for Hb E) kan resultere i en mild mikrocytisk (lille røde blodlegemer) anæmi. Hæmoglobin e-thalassæmi sygdom (et gen for Hb E, et gen for thalassæmi) er alvorlig og ligner klinisk thalassæmi major. Hæmoglobin H, der findes i mange grupper i den gamle verden (f. eks. Grækere, italienere), er næsten altid blevet identificeret i kombination med thalassæmi; symptomer ligner dem af thalassæmi.

mange andre varianthæmoglobiner—såsom typer G, J, K, L, N, O, P, K og varianter af Hb a (“normalt” hæmoglobin) og Hb F (føtal hæmoglobin)—er kendt, men producerer typisk ikke kliniske manifestationer.