Kennedys sygdom går under mange navne, herunder Kennedys syndrom, Spinal Bulbar muskelatrofi, Spinal og Bulbar muskelatrofi, røntgenbundet Spinal Bulbar muskelatrofi, røntgenbundet Spinal og Bulbar muskelatrofi og SBMA.
Kennedys sygdom er en sjælden recessiv genetisk progressiv neuromuskulær sygdom. Både spinal og bulbar neuroner påvirkes forårsager muskelsvaghed og spilde (atrofi) i hele kroppen, som er mest mærkbar i ekstremiteterne (ben/arme), det er især mærkbar i ansigt og hals, og forårsager tale og synke vanskeligheder, store muskelkramper samt andre symptomer (se afsnittet “Symptomer” for flere detaljer).
Kennedys sygdom er en voksen-debut sygdom med symptomer normalt optræder i alderen 30 til 50. Imidlertid, tidligere og senere onsets er blevet registreret.>
generelt udvikler mænd med dette arvelige gen symptomer, mens kvinder med dette gen normalt kun er bærere. I sjældne tilfælde har kvinder også været kendt for at udvise symptomer. Forventet levetid bemærkes at være på eller næsten normal.
det anslås, at 1 ud af 40.000 individer over hele verden har Kennedys sygdom. Imidlertid, mange går udiagnosticeret eller fejldiagnosticeret i årevis. Den hyppigste fejldiagnose er den dødelige Lou Gehrigs sygdom (ALS).
hvordan diagnosticeres Kennedys sygdom?
heldigvis er der en simpel blodprøve i dag, der kontrollerer en persons DNA for det defekte kromosom. Næsten ethvert DNA-testlaboratorium kan udføre testen. En læge eller sygeplejerske kan trække blodet og sende det til laboratoriet. Testresultater returneres normalt inden for tre til seks uger. Se DNA-test og laboratorier for yderligere information om den faktiske DNA-test og laboratorier, der kan udføre testen..
Hvad forårsager symptomerne, der er forbundet med Kennedys sygdom?
motorneuroner er lange nerveceller, der strækker sig fra rygmarven til dine muskler. Disse nerveceller brænder for at få dine muskler til at trække sig sammen. I KD (Kennedys sygdom) bliver nervecellerne dysfunktionelle og dør til sidst, hvilket efterlader musklerne ude af stand til at trække sig sammen.
androgenreceptoren er et protein, der ligger inde i nervecellen. Mange celler har androgenreceptorproteinet, men motorneuroner har mere end de fleste. Bindingen af testosteron til en androgenreceptor forårsager på en eller anden måde sygdommens indtræden. Mænd er generelt påvirket af KD, fordi de har meget højere niveauer af testosteron end kvinder.
er der en behandling eller kur mod Kennedys sygdom?
Desværre er der ingen kendt behandling eller kur, men forskere fortsætter med at gøre fremskridt hvert år. Nogle personer, der lever med KD, tager medicin ordineret af deres læge for at hjælpe med at lindre forskellige symptomer. Andre har rapporteret, at et smart (let) træningsprogram kombineret med strækning hjælper. Hvis du har spørgsmål, kan du besøge kDa Forum eller kontakte KDA.
i 1964 gik George B. ind på kontoret for Vilhelm R. Kennedy, MD. George var den første anerkendte person med progressiv proksimal Spinal og Bulbar muskelatrofi ved sen begyndelse, – en køn forbundet recessiv egenskab.
identifikationen af denne tilstand i familier af Dr. Kennedy var begyndelsen på undersøgelsen, der er vokset til at omfatte medicinske forskere over hele verden, der forsøger at finde en kur mod det, der i dag er universelt kendt som Kennedys sygdom.
SMBA forklaret – MDA hjemmeside
videnskab – Kennedys sygdom
genetik hjem referencebibliotek
National Institute of Neurological Disorders Kennedy ‘s Disease Page
forståelse af Kennedys sygdom – Dr. Cynthia Jordan
information til personer med eller berørt af Kennedys sygdom – mnda
Medscape’ s rapport om Kennedys sygdom