redaktør,—Hallermann-Streiff syndrom (HSS) er en lidelse af ukendt oprindelse, der sjældent diagnosticeres i nyfødtperioden. Den tidlige diagnose af HSS er vigtig for ledelsen, fordi mange komplikationer, der ofte er livstruende, kan forekomme tidligt i dette syndrom.1 Vi rapporterer et spædbarn med kliniske og radiologiske fund af HSS, en spontan brud på venstre arm og med kromosomvariant 46, hhv., 16h+. Hun var en pige født på sigt efter en normal graviditet. Hendes familiehistorie var umærkelig. Under graviditeten var der ingen eksponering for kendte teratogener. Fødselsvægten var 2700 g og længden var 44 cm. Fysisk undersøgelse viste frontal fremtrædende og kutan atrofi i panden og over næsen, som var tynd, spids og buet, mikrognathia med relativ makroglossi, mikroftalmia og en grå stær i højre øje. Arme og ben var korte i forhold til kroppen. Mave, brystkasse, kønsorganer, neurologisk undersøgelse, hjertestruktur og-funktion var normnale. Skeletradiografi viste tynde ribben, kraveben og lange knogler (ulna og radius). Kromosomer var 46, 16KH+ ved R banding og C banding teknikker. På grund af mikrognathia og macroglossia blev spædbarnet fodret med sonde i de første uger. Der opstod ingen åndedrætsproblemer i den første måned af livet. I en alder af 3 måneder havde patienten en spontan brud på venstre radius og efter 10 måneder (fig 1) vendte hun tilbage til vores afdeling på grund af en alvorlig lungebetændelse; undersøgelse afslørede væksthæmning (hendes vægt var 4050 g), hypotoni, skævhed og en grå stær i venstre øje.