Moebius syndrom

Hvad er Moebius syndrom?

Moebius syndrom er en ekstremt sjælden neurologisk lidelse, som er til stede ved fødslen. Den nøjagtige forekomst er ukendt. Det er kendetegnet ved svækkelse eller lammelse af musklerne i ansigtet, som styrer udtryk og laterale øjenbevægelser. Mennesker født med Moebius syndrom er ikke i stand til at smile eller rynke panden, blinke med øjnene eller sutte, selvom nogle gange kun den ene side påvirkes. Overvejende er den sjette og syvende kraniale nerver involveret, men andre nerver kan også blive påvirket. Den sjette og syvende kraniale nerver er par nerver (en på hver side af ansigtet), der sender beskeder fra hjernen og er ansvarlige for visse ansigtsbevægelser og sensoriske funktioner. Med Moebius syndrom er disse nerver enten fraværende eller underudviklede, hvilket normalt resulterer i bilateral ansigtslammelse, selvom nogle gange kun den ene side påvirkes. Andre fysiske problemer er undertiden til stede hos mennesker med Moebius syndrom, såsom clubfoot; mund, tunge og kæbe deformiteter; og luftvejssygdomme. Selvom Moebius syndrom undertiden er forbundet med intellektuelle handicap såsom autisme og udviklingsforsinkelser, påvirker det hovedsageligt børn med normal intelligens og kognitiv udvikling. Forstyrrelsen er opkaldt efter den tyske læge Paul Julius M. For nylig er det blevet omtalt som Moebius sekvens, en mere præcis beskrivelse af denne form for lidelse, hvor en enkelt embryologisk begivenhed fører til en kæde af udviklingsfejl. Nogle tilfælde af Moebius syndrom kan ledsages af Polens anomali, men dette er normalt sjældent.

Hvad forårsager Moebius syndrom?

årsagen til Moebius syndrom er ukendt. Forskning pågår for at forsøge at etablere miljømæssige og/eller genetiske faktorer, der kan være forbundet med forekomster af Moebius syndrom. Det, der er klart, er, at udviklingen af kraniale nerver VI og VII på en eller anden måde forstyrres, når embryoet vokser i livmoderen. I mere alvorlige tilfælde er yderligere kraniale nerver involveret. En lille procentdel af tilfælde af Moebius syndrom er rapporteret at køre i familier, men der er ikke et enkelt klart arvemønster, og de fleste tilfælde af Moebius syndrom er sporadiske.

der kan godt være undergrupper af Moebius syndrom, og disse kan have forskellige årsager, men dette er stadig et emne for forskning.

hvad er symptomerne på Moebius syndrom?

Moebius syndrom kan påvirke mennesker på mange forskellige måder, og ikke alle vil have alle disse symptomer. Nogle symptomer kan også være karakteristika for andre neurologiske tilstande. Der er stor variation i symptomer og graden af sværhedsgrad. Hvor flere kraniale nerver påvirkes, vil der opstå flere symptomer, for eksempel kan udviklingsproblemer med kraniale nerver føre til nedsat funktion af hals og tunge.

symptomer kan omfatte:

• manglende ansigtsudtryk, for eksempel manglende evne til at smile eller rynke panden.
• manglende blink, hvilket resulterer i tørre og irriterede øjne.
• fravær af lateral øjenbevægelse, fordi denne bevægelse styres af kranial nerve VI. (øjne bevæger sig ikke fra side til side, og personen vender hovedet i stedet).
• Strabismus (hvor øjnene ikke er korrekt justeret med hinanden).
• manglende evne til at skæve.
• manglende evne til at suge: dette kan være en tidlig indikation, når man ammer et spædbarn med Moebius syndrom.
• vanskeligheder med at holde hovedet tilbage for at sluge.
• overdreven savlen.
• mundens tag kan være højt og buet med en unormal åbning (submucøs ganespalte).
• kort eller usædvanligt formet tunge.
• lille hage (mikrognathia).
• lille mund (mikrostomi).
• manglende og forkert justerede tænder.
• høretab (hvor kranial nerve VIII påvirkes).
• lav muskeltonus (hypotoni).
• knogleabnormiteter i arme, ben, hænder og fødder.

problemer forbundet med symptomerne på Moebius syndrom kan omfatte:

• synshandicap, hornhindeerosion (på grund af manglende evne til at blinke) og lysfølsomhed (på grund af manglende evne til at skæve).
• problemer med fodring, synke og kvælning.
• talevanskeligheder (på grund af nedsat læbefunktion, nedsat tungefunktion, ganespalte og nedsat mobilitet i blød gane).
• hyppige øreinfektioner (på grund af funktionen af Eustachian-røret, der påvirkes).
• tandproblemer: tænder kan mangle eller være overfyldte på grund af den lille størrelse på underkæben. Reduktionen i mundmuskelbevægelse resulterer i mindre naturlig selvrensende og kan øge risikoen for tandhulrum og tandkødssygdomme.
• en forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder, såsom kravle og gå, selvom de fleste børn med Moebius syndrom indhenter.
• psykologiske problemer, især da manglen på ansigtsudtryk undertiden forkert kan antages af andre at skyldes uvenlighed eller mangel på intelligens.

hvordan diagnosticeres Moebius syndrom?

der er i øjeblikket ingen test for Moebius syndrom, og diagnosen er baseret på vurdering af de fysiske symptomer og under hensyntagen til individets medicinske historie. Yderligere undersøgelser såsom CAT-scanning eller MR i hjernen og hjernestammen kan udføres for at bekræfte diagnosen. Den første indikation på, at et spædbarn har Moebius syndrom, kan være et maskelignende udtryk, når det græder.

er der nogen behandling for Moebius syndrom?

der er ingen kur mod Moebius syndrom, men nogle af symptomerne kan behandles.

• spædbørn kan kæmpe for at fodre på grund af at de ikke er i stand til at suge, i dette tilfælde kan specielle fodringsrør eller flasker bruges til at sikre, at der modtages tilstrækkelig ernæring.
• fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi kan bidrage til at forbedre motoriske færdigheder og koordination og adressere tale-og spisevanskeligheder.
• øjenpleje er meget vigtigt; se vores tørre øjne patient guide for mere information om dette emne. Operationer såsom øjenlågsbelastning er tilgængelige, som kan hjælpe med øjenlukning. Solbriller og bredskygget sunhats kan hjælpe børn med Moebius syndrom. Da de ikke er i stand til at skvise, er deres øjne ekstremt følsomme over for lyset.
• spaltet gane er normalt underlagt tidlig kirurgisk indgreb (før 12 år). Regelmæssig kontrol med et dedikeret kløftteam anbefales, når et barn har en ganespalte.
• kirurgi kan udføres, som hvis det lykkes, kan give evnen til at smile, men der vil stadig være fravær af andre ansigtsudtryk, såsom evnen til at rynke panden.

hvordan kommunikerer mennesker med Moebius syndrom i fravær af ansigtsudtryk?

ansigtsudtryk er vigtigt i social interaktion; vi udtrykker ubevidst en række følelser på vores ansigter, der hjælper os med at kommunikere med andre. Med en manglende evne til at smile, rynke panden, se overrasket ud og mere, det kan virke som om en person med Moebius syndrom er uinteresseret eller uvenlig ved første møde med dem. Men venner og familie lærer hurtigt at nemt afhente de følelsesmæssige tegn på en person med Moebius syndrom. Mennesker med Moebius syndrom kan bruge alternative måder at kommunikere følelser som kropssprog, kropsholdning og deres stemme.