Nail-patella syndrom er karakteriseret ved abnormiteter i negle, knæ, albuer og bækken. Funktionerne ved nail-patella syndrom varierer i sværhedsgrad mellem berørte personer, selv blandt medlemmer af samme familie.
Negleabnormiteter ses hos næsten alle personer med negle-patella syndrom. Neglene kan være fraværende eller underudviklede og misfarvede, splittede, ridged eller pitted. Fingerneglene er mere tilbøjelige til at blive påvirket end tåneglene, og miniaturebillederne er normalt de hårdest ramte. I mange mennesker med denne tilstand er områderne ved bunden af neglene (lunulae) trekantede i stedet for den sædvanlige halvmåneform.
personer med negle-patella syndrom har også ofte skeletabnormiteter, der involverer knæ, albuer og hofter. Knæskallerne (patellae) er små, uregelmæssigt formede eller fraværende, og dislokation af patellaen er almindelig. Nogle mennesker med denne tilstand er muligvis ikke i stand til fuldt ud at strække armene eller vende håndfladerne op, mens de holder albuerne lige. Albuerne kan også være vinklet udad (cubitus valgus) eller have unormal bånd. Mange personer med negle-patella syndrom har hornlignende udvækst af bækkenets iliacben (iliac horn). Disse unormale fremspring kan mærkes gennem huden, men de forårsager ingen symptomer og opdages normalt på en bækkenrøntgen. Iliac horn er meget almindelige hos mennesker med negle-patella syndrom og ses sjældent, hvis nogensinde, hos mennesker uden denne tilstand.
andre områder af kroppen kan også blive påvirket af negle-patella syndrom, især øjne og nyrer. Personer med denne tilstand risikerer at udvikle øget tryk i øjnene (glaukom
) i en tidlig alder. Nogle mennesker udvikler nyresygdom, som kan udvikle sig til nyresvigt.