en undergruppe af genetisk recessive ataksier forbundet med oma er blevet identificeret med en begyndelse i barndommen. Disse er ataksi med oculomotorisk apraksi type 1 (AOA1), ataksi med oculomotorisk apraksi 2 (aoa2) og ataksi telangiectasia. Disse er autosomale recessive lidelser, og de tilknyttede genprodukter er involveret i DNA-reparation. Både vandrette og lodrette øjenbevægelser påvirkes af disse lidelser. Selvom mennesker med begge typer kan have nogle milde kognitive problemer, såsom koncentrationsbesvær eller udførelse af aktiviteter i flere trin, påvirkes intellektuel funktion normalt ikke.
Type 1edit
ataksi-oculomotorisk apraksi type 1 (AOA1) har normalt et symptomdebut i barndommen. Det er en autosomal recessiv cerebellar ataksi (ARCA) forbundet med hypoalbuminæmi og hypercholesterolæmi. Mutationer i genet APT, som koder for aprataksin, er blevet identificeret til at være ansvarlig for AOA1. Forhøjet kreatinkinase er lejlighedsvis til stede ud over en sensorimotorisk aksonal neuropati, som vist ved nerveledningshastighedsundersøgelser. Derudover har MR-undersøgelser vist cerebellær atrofi, mild hjernestammeatrofi og i avancerede tilfælde kortikal atrofi
aprataksinproteinet Apt kan fjerne obstruktiv termini fra DNA-strengbrud, der forstyrrer DNA-reparation. Det fungerer som en nick-sensor til at scanne enkeltstrengede pauser for 5′-AMP obstruktiv termini, der er mellemprodukter i mislykkede DNA-ligasereaktioner. Fjernelsen af disse forhindringer gør det muligt at gennemføre DNA-reparation af pausen. Det er endnu ikke klart, hvilke specifikke enkeltstrengede pauser der er de neurodegenerative midler hos aoa1-patienter, der mangler funktionelt aprataksinprotein. Imidlertid ser enkeltstrengede pauser med 5 ‘ – AMP termini ud til at være den mest sandsynlige kandidatlæsion.
Type 2rediger
ataksi-oculomotorisk apraksi type 2 (AOA2), også kendt som spinocerebellar ataksi med aksonal neuropati type 2, har sin begyndelse i ungdomsårene. Det er kendetegnet ved cerebellar atrofi og perifer neuropati. Lider af Type 2 har store mængder af et andet protein kaldet alpha-fetoprotein (AFP), og kan også have store mængder af protein kreatinkinase (CPK). Mutationer i genet er årsagen til sygdommen. AOA2 viser cerebellar atrofi, tab af Purkinje-celler og demyelinering. Især er der en svigt i cerebrocerebellært kredsløb i aoa2, der har vist sig at være ansvarlig for den svagere koordinering af komplekse kognitive funktioner såsom arbejdshukommelse, udøvende funktioner, tale og sekvensindlæring. Selvom der ikke er tegn på mental retardering eller svær demens, selv efter lang sygdomsvarighed, har forskning i familier med mulig AOA2 vist mild kognitiv svækkelse som indekseret af Mini-Mental tilstandsundersøgelse (MMSE) og Mattis Demensvurderingsskala. Disse nedskrivninger synes for det meste at skyldes et underskud i initierings-og konceptundertests,.