Hvad er Gorlin syndrom?
Gorlin syndrom, også kendt som nevoid basalcellekarcinomsyndrom, basalcellekarcinom nevus syndrom, Gorlin-Golts syndrom eller basalcelle nevus syndrom, er en sjælden genetisk lidelse. Gorlin syndrom kan påvirke ethvert organsystem i den menneskelige krop. Mennesker med Gorlin syndrom har øget risiko for at udvikle basalcellekarcinom (BCC) hudkræft og ikke-kræft tumorer. Basalcellekarcinomer er den mest almindelige manifestation af Gorlin syndrom.
med ordentlig pleje lever mennesker med Gorlin syndrom så længe som mennesker, der ikke har tilstanden.
betragtes som en sjælden sygdom, der er cirka 11.000 mennesker i USA, der lever med Gorlin-syndrom. Det påvirker mænd og kvinder lige. Det er forårsaget af en mutation af et af de to gener, der undertrykker udviklingen af tumorer i kroppen.
op til 70% af mennesker med Gorlin syndrom har en familiehistorie af sygdommen. Denne gruppe har arvet den genetiske mutation, der forårsager Gorlin syndrom fra en af deres forældre.
de andre 30% af mennesker med Gorlin-syndrom har en ny eller “spontan” mutation af en disse tumorundertrykkende gener eller er det første medlem af deres familie, der er berørt. Spontan mutation sker, når kroppen fejlagtigt ændrer, hvordan et gen fungerer, hvilket resulterer i kronisk sygdom og andre sundhedsmæssige problemer som Gorlin syndrom.
med korrekt ledelse kan mennesker med Gorlin-syndrom forvente at leve så længe som mennesker, der ikke har tilstanden.
hvad er symptomerne på Gorlin syndrom?
der er mange symptomer og tegn, kendt som “indikatorer” af Gorlin syndrom. Fælles indikatorer omfatter:
- basalcellekarcinomer (BCC ‘ er), en type hudkræft, der vises i ansigt, hænder og nakke
- godartede cyster i kæbebenet, kaldet keratocystiske odontogene tumorer (KCOTS)
- små depressioner eller grober i håndfladen og fodsålerne
mindre almindelige indikatorer for Gorlin-syndrom inkluderer:
- forkert dannede knogler i rygsøjlen, ribbenene og kraniet
- meningiomer (langsomt voksende, ikke-kræftformede hjernetumorer)
- medulloblastom, en ondartet hjernetumor hos spædbørn og små børn
- godartede cyster i æggestokkene
ikke alle mennesker med Gorlin-syndrom vil opleve hvert tegn på kræft i og symptom.
Lær mere om tegn og symptomer på Gorlin syndrom.
Hvordan behandles Gorlin syndrom?
der er ingen kur mod Gorlin syndrom, men der er behandlinger.
i øjeblikket er der ingen behandling eller kur mod Gorlin syndrom selv. Snarere er behandling af Gorlin syndrom centreret om forebyggelse, styring og fjernelse af tumorer og cyster forårsaget af sygdommen.
der er en række muligheder for at fjerne tumorer og cyster forårsaget af Gorlin syndrom. Disse omfatter kryoterapi (frysning), laserterapier og curettage (skrabning).
for at reducere risikoen for at udvikle hudkræft bør mennesker med Gorlin-syndrom undgå overdreven soleksponering, anvende solcreme regelmæssigt hele dagen, bære solbeskyttelsestøj, solbriller og en hat, når de er ude, mens solen er op.
personer med Gorlin syndrom bør også undgå at få røntgenstråler, medmindre det er absolut nødvendigt, da eksponering for overdreven stråling kan bidrage til udviklingen af yderligere bcc ‘ er. Omsorgspersoner bør rådes og bruge denne viden til at bestemme risikoen vs. fordelen ved undersøgelsen. Andre diagnostiske muligheder såsom MR og eller ultralyd kan være tilgængelige.
Lær mere om styring af Gorlin syndrom.
Hvad forårsager Gorlin syndrom?
Gorlin syndrom er forårsaget af en mutation i et af de to PTCH-eller “tumorundertrykkende” gener i vores DNA. PTCH-generne fremstiller proteiner, der forhindrer celler i at sprede sig eller vokse og dele sig for hurtigt. Fordi et af PTCH-gener i Gorlin-syndrom ikke fungerer korrekt, vokser celler for hurtigt. Disse unormale celler danner tumorer.
næsten alle mennesker med Gorlin syndrom arver tilstanden fra en forælder.
i de fleste tilfælde er Gorlin syndrom arvet fra en forælder eller slægtning med sygdommen. Mindre almindeligt skyldes Gorlin-syndrom spontane mutationer af PTCH-generne hos mennesker uden familiehistorie af tilstanden.
et barn født af en forælder med Gorlin syndrom har en 50-50 chance for at arve sygdommen.
er der en kur mod Gorlin syndrom?
i øjeblikket er der ingen kur mod Gorlin syndrom, men forskere undersøger nye måder at pleje og behandle denne sygdom på.