PMC

3. Diskussion

medfødt proksimal radioulnar synostose er en sjælden misdannelse af knogleudvikling, der er kendetegnet ved fusionen af den proksimale radius og ulna. Denne misdannelse forekommer normalt bilateralt og diagnosticeres, før patienten er 5 år gammel. Nogle undersøgelser har vist, at forekomsten er højere hos mænd, men en nylig undersøgelse fandt ingen signifikant forskel mellem mænd og kvinder. Selvom den nøjagtige etiologi forbliver uklar, er medfødt proksimal radioulnar synostose blevet knyttet til en abnormitet i det distale lem på kromosom. En række eksogene faktorer kan dog også spille en rolle. I det foreliggende tilfælde udviste patienten både ensidig proksimal radioulnar synostose og radial hovedforskydning, men rapporterede ingen familie eller traumatisk historie. Derudover opstod symptomer ikke, før patienten var 6 år gammel, hvilket er senere end den typiske diagnose af denne sygdom. Derfor mistænkte vi en multifaktoriel etiologi, fordi patienten ikke havde andre medfødte anomalier.

præoperative observationer fra denne sag antydede, at fusionsstedet kun involverede den proksimale epifyse af radiusen. Vores teori er, at fordi fusionen ikke var mellem 2 benede strukturer, gav den resulterende bruskbro en lille bevægelse, når patienten drejede underarmen. Derudover antager vi, at underarmens rotation delvist blev kompenseret af det distale radioulnarled. Patientens symptomer er muligvis kun opstået efter 6 år, fordi dette typisk er, når ossifikation af epifysen af radius forekommer. Denne nedbrydning begrænser udviklingen af radius langs underarmens længdeakse. I nærvær af en misdannelse kan lukningen af epifysen også have bidraget til forekomsten af valgus deformitet såvel som dislokation af det radiale hoved observeret hos denne patient. Til støtte for denne teori viste præoperativ DR, at fusionsstedet var på den oprindelige placering af den proksimale radialis-epifyse. Under operationen blev denne knoglefusion bekræftet på stedet for den oprindelige epifyse af radiusen. Det er ikke overraskende, at den endelige diagnose af medfødt proksimal radioulnar synostose oprindeligt blev savnet hos denne patient, da der ikke var nogen familiehistorie eller åbenlyse relevante abnormiteter. Desuden ville den bruskbro ikke have været tydeligt synlig på en røntgenstråle. Denne sag antyder, at en patient yngre end 6 år gammel, der rapporterer langvarige problemer med underarmsrotation, men ingen familiehistorie eller Dr-abnormitet, bør overvejes for medfødt proksimal radioulnar synostose.

diagnose og klinisk klassificering af medfødt proksimal radioulnar synostose er normalt afhængig af underarmsrotationsdysfunktion og abnormiteter ved billeddannelsesundersøgelser, specifikt røntgen-og 3D CT. To kliniske klassifikationer blev oprindeligt defineret af: Type i, fusion af de medullære kanaler i radius og ulna, hvor radius er længere og større end ulna; og Type II, anterior eller posterior dislokation af den proksimale radius med fusion til den proksimale ulnaraksel. Tilsvarende beskrev Cleary–Omer 4 typer synostose baseret på radiografi: Type i, fibrøs synostose; Type II, osseøs synostose med en normal position af det radiale hoved; type III, osseøs synostose med en posterior dislokation af det radiale hoved; og type IV, osseøs synostose med en forreste dislokation af det radiale hoved. Selvom disse fusionstyper kan observeres tydeligt af DR eller 3d CT, antyder resultaterne fra mange tilfælde, at synostose ofte involverer abnormiteter i blødt væv omkring det proksimale radioaktive led, såsom kontraktur af pronatoren og interosseøs membran og fravær af supinatormusklen. Dynamisk magnetisk resonans (MR) er for nylig blevet foreslået i diagnosen synostose, fordi abnormiteter i blødt væv og bruskforbindelser ikke kan observeres på røntgen-eller 3D CT. Vedtagelse af dynamisk MR i den kliniske diagnose af synostose har været begrænset; på grund af manglende tilgængelighed af udstyr. Den foreliggende sag blev diagnosticeret med medfødt proksimal radioulnar synostose i højre albue baseret på vilkie type II–klassificering og Cleary-Omer type IV-klassificering. Selvom der ikke blev udført nogen præoperativ MR-undersøgelse for at vurdere abnormiteter i blødt væv i dette tilfælde, bekræftede kirurgi fraværet af det ringformede ledbånd, hvilket sandsynligvis ville være blevet observeret på MR. abnormiteter i blødt væv, der er forbundet med knoglede misdannelser, er almindelige med synostose. I betragtning af at MR er i stand til at vurdere både epifysen og blødt væv, foreslår vi, at præoperativ MR bør overvejes ud over DR og 3D CT for at øge diagnosehastigheden for synostose og bedre informere behandlingsplanen.

klinikere er ikke enige om den passende behandling for medfødt proksimal radioulnar synostose. Mange klinikere erkender, at knoglede misdannelser og abnormiteter i blødt væv normalt eksisterer sammen i denne tilstand, og at kirurgisk rekonstruktion af knoglen alene ikke helt kan gendanne underarmens rotationsfunktion. Derudover er der en høj postoperativ gentagelseshastighed for fusionen. I modsætning hertil hævder andre klinikere, at konservativ behandling vil sænke patientens livskvalitet. Især når væksten opstår, vil den benede misdannelse og sammentrækning af blødt væv gradvist øge symptomerne og også øge risikoen for kirurgiske komplikationer. Således støtter mange klinikere tidlig intervention (herunder kirurgi) i behandlingen af medfødt proksimal radioulnar synostose. I vores tilfælde var rotationsfunktionen på højre underarm regresseret over 2 år, således at patienten ikke længere var i stand til at placere albuen i supinationspositionen. Derudover rapporterede patienten konstant smerte under albuebøjning og forlængelse. Disse symptomer har alvorligt påvirket kvaliteten af patientens daglige liv. Kirurgi for at adskille det proksimale radioaktive led såvel som at reducere det radiale hoved og rekonstruere det ringformede ledbånd lettet disse symptomer og gendannede en passende underarmsrotationsbue, der muliggjorde håndbevægelse. Selvom det proksimale radioaktive led til sidst blev smeltet sammen inden for 6 måneder efter operationen, blev patientens underarmsrotationsfunktion forbedret, og patienten kunne udføre de fleste aktiviteter i det daglige liv. Disse resultater tyder på, at tidlig fase kirurgi kan være den bedste behandling for denne sygdom.

hvis kirurgi er den optimale behandling, skal klinikeren overveje den passende timing af operationen samt de indikationer og metoder, der skal anvendes. Mange undersøgelser tyder på, at tidlig barndom er den bedste tid til kirurgisk behandling. For eksempel var alle børn i en undersøgelse af Murase og kolleger yngre end 5 år. Tilsvarende rapporterede Fujimoto og kolleger, at den optimale alder for roterende osteotomi til behandling af medfødt radioulnar synostose var mellem 3 og 6 år gammel, fordi forening kunne opnås uden intern fiksering, og radiusen kunne ombygges tilstrækkeligt. Hung og kolleger rapporterede konsistente fund ved hjælp af derotational osteotomi og fandt også bedre postoperativ rotationsfunktion hos yngre versus ældre patienter. Der er begrænsninger for disse undersøgelser; dog inklusive små stikprøvestørrelser og mangel på langvarig radiografisk opfølgning. Vores patient blev opereret 8 år gammel, hvilket resulterede i en vellykket restaurering af underarmsrotation, men forhindrede ikke genfusion. Baseret på denne sag foreslår vi, at operationen skal forsinkes, indtil den proksimale radius epifyse er lukket fuldstændigt, hvilket normalt forekommer omkring 7 år gammel, for at undgå skade på epifysen og bivirkninger på knogleforeningen. En anden fordel er, at ældre børn lettere kan overholde postoperative træningsregimer for at forbedre funktionelle resultater.

klinikere er ikke enige om indikationer for operation blandt patienter med proksimal radioulnar synostose. Mens nogle klinikere anser kirurgi for kun at være nødvendig, når patientens rækkevidde af supination er 20 kr til 35 kr, hævder andre, at kirurgi skal udføres, når patientens daglige liv eller sportsaktiviteter påvirkes negativt. I de senere år foreslog en gruppe kirurger, at kirurgisk behandling skulle angives under 2 omstændigheder:

• (1)

  når underarmen er låst i en position af hyperpronation (dvs.pronation >90 liter).

• (2)

  når der er bilateral involvering.

i virkeligheden er der mange faktorer, der kan påvirke beslutningen om at forfølge kirurgisk behandling, såsom om patienten har en ensidig eller bilateral misdannelse, er højre – eller venstre dominerende, bruger knive eller spisepinde eller spiller eller lærer et musikinstrument. Indikationen for operation kan også afhænge af, om skulder-og håndledsledene kan kompensere for underarmens rotationsfunktion, eller om andre deformiteter er til stede. Kirurgi bør udføres; derfor for at lindre smerter og gendanne den underarmsrotationsfunktion, der er egnet til den enkelte patients behov.

generelt foreslår vi, at følgende retningslinjer skal bruges til at afgøre, om kirurgi er indikeret:

• (1)

  den dominerende side underarm er låst i 0 liter til 20 liter pronation eller 60 liter til 90 liter grader supination.

• (2)

  underarmen på den dominerende side er låst i 20 liter til 60 liter pronation eller 20 liter til 60 liter supination, og dysfunktionen kan ikke kompenseres af den ipsilaterale skulder eller håndled.

• (3)

  der er bilateral underarmsrotationsdysfunktion, der ikke kan kompenseres af skulderen eller håndleddet og har en signifikant effekt på patientens dagliglivskvalitet.

• (4)

  patienten har nogen af ovenstående i kombination med dislokation af det radiale hoved og signifikant smerte.

der er ingen guldstandardmetode til behandling af medfødt proksimal radioulnar synostose. Osteotomi med Radioulnar rotation er almindelig, men kræver en lang periode med immobilisering af underarmen efter operationen og er forbundet med en øget risiko for forsinket forening, nerveskade og iskæmisk muskelkontraktur. Hung og kolleger rapporterede om brugen af derotational osteotomi i 34 tilfælde, som alle oplevede signifikant forbedring i rotationsfunktionen uden komplikationer. Denne procedure er kompliceret at udføre; hvilket dog begrænser dens udbredte anvendelse. Derudover kræver genopretning, ligesom radioulnar rotation osteotomi, en lang periode med immobilisering af underarmen. Andre har rapporteret brugen af vaskulariseret fascia-fedtlagstransplantation, hvor fusionsstedet adskilles, og det radiale hoved er pakket med pedicled fascia. Mens denne behandling er rapporteret at forbedre underarmens rotationsfunktion og reducere tilbagefaldshastigheden, udviklede nogle få tilfælde forbigående posterior interosseøs nerveparese postoperation. Derudover rapporterede Kanaya og kolleger, der udførte fri vaskulariseret fascio-fedttransplantation i 7 tilfælde, gentagelse af synostose i 3 af tilfældene.

i vores tilfælde adskilte vi det forbenede proksimale radioulnarled, udførte en kile-osteotomi og fikserede radiusens caput til radialis-stammen med 2 Kirschner-ledninger. Vi brugte derefter en lateral vaskulariseret fascial patch til at rekonstruere det ringformede ledbånd. Patientens underarm blev immobiliseret i 2 uger efteroperation. For at reducere muligheden for genfusion smurte vi knoglevoks på de radioaktive overflader under operationen og administrerede indomethacin postoperation. Vi forenklede osteotomien for at minimere risikoen for forsinket forening, nerveskade og iskæmisk muskelkontraktur. Vi valgte en fikseringsmetode, der overvejede patientens træk ved vækst og reducerede immobiliseringstiden. På trods af brugen af det vaskulariserede fasciale plaster, knoglevoks og indomethacin for at forhindre gentagelse; imidlertid blev det proksimale radioaktive LED smeltet sammen ved 6-måneders opfølgning. Baseret på vores resultater foreslår vi følgende retningslinjer for at forbedre postoperative resultater:

• (1)

  Korriger enhver radial hovedforskydning.

• (2)

  vælg en passende fiksering, hvis osteotomi er nødvendig, for at reducere immobiliseringstiden og forhindre forsinket forening eller nonunion.

• (3)

  Korriger så meget af supinationsdeformiteten som muligt, og hold underarmen i en neutral position (f.eks.

• (4)

  Beskyt ulna og radius epifyse mod skade i tilfælde, hvor operationen finder sted, før den proksimale radius epifyse er lukket.

• (5)

  reparation af abnormiteter i blødt væv omkring det proksimale radioulnarled for at forstærke stabiliteten i knoglestrukturen.

• (6)

  Informer patienten og deres forældre inden operationen om, at prognosen kan være utilfredsstillende på grund af den høje gentagelseshastighed.

afslutningsvis er medfødt proksimal radioulnar synostose en sjælden genetisk sygdom. Der er ingen konsensus om diagnose eller behandling. Abnormiteter i blødt væv, der involverer epifysen, ledsager normalt den benede misdannelse, hvilket indikerer, at en vurdering af både blødt væv og epifyse er nødvendig. Resultaterne fra vores sag antyder, at vi bør overveje medfødt proksimal radioulnar synostose hos patienter yngre end 6 år, hvis de rapporterer langvarig underarmsrotationsdysfunktion og ingen tidligere familiehistorie, da kirurgi i det tidlige stadium kan gavne disse patienter. De udførte kirurgiske metoder skal vælges i henhold til patientens individuelle behov og bør behandle både den benede misdannelse og bløddelsabnormaliteten med en passende fiksering for at reducere komplikationer og maksimere den terapeutiske virkning. Vi mener, at behandling af medfødt proksimal radioulnar synostose fortsat vil blive forbedret, efterhånden som ortopædisk teknologi fortsætter med at udvikle sig.