POLYMICROGYRIA
oversigt
Polymicrogyria er en almindelig misdannelse af kortikal udvikling, hvor der er unormal lagdeling, overdreven gyration (foldning) og gyral fusion i hjernebarken. Polymicrogyria kan være bilateral eller mindre almindeligt ensidig. Det forekommer hyppigst i perisylviabarken (80%) og kan resultere i, at Sylvian-sprækket har en unormal forlængelse og orientering. Polymicrogyria kan forekomme sammen med andre strukturelle abnormiteter, herunder abnormiteter i det hvide stof, corpus callosum, cerebellum og basale ganglier.
klinisk kontekst
den kliniske præsentation af polymicrogyria afhænger af omfanget af misdannelsen, og om misdannelsen er ensidig eller bilateral. Det afhænger også af, om der er andre strukturelle abnormiteter i hjernen. Udviklingsmæssige, kognitive og motoriske svækkelser kan forekomme. Ensidig polymicrogyria kan være forbundet med kontralateral hemiparesis. Nedskrivninger er mere signifikante hos dem med bilateral eller omfattende polymicrogyria. Anfald forekommer inden for det første år i ~ 50% og inden for de første 5 år i ~70%, men anfald starter muligvis ikke før det andet årti af livet.
årsager til polymicrogyria:
- 62 og PIK3R2
- intrauterin cerebral skade, efter ca. 20 ugers svangerskab, f. eks. infektion såsom CMV eller hypoksi-iskæmi
- metabolisk etiologi f. eks. peroksisomale lidelser
bilateralt perisylvian syndrom
Bilateral perisylvian polymicrogyria kan forårsage ansigts-og oromotorisk dysfunktion, hvilket resulterer i vanskeligheder med tunge -, ansigts-og faryngeal bevægelse. Patienter har svært ved at fodre, sluge og tale. Tale kan være begrænset, og patienter kan have brug for kommunikationshjælpemidler. Kæben ryk er rask og gag refleks kan være fraværende. Motorisk svækkelse i lemmerne kan være mild. Kognitiv svækkelse kan være mild til moderat.
Aicardi syndrom
et genetisk syndrom, der manifesterer sig hos kvinder og formodentlig er forbundet med:
- misdannelse af kortikal udvikling, oftest polymicrogyria og grå Stof heterotopi, dette kan være ensidig eller bilateral
- agenese/dysgenese af corpus callosum
- Choroid pleksus cyster, med risiko for papillom
- Retinal/øje abnormitet – kan have chorioretinal lacunae, microophthalmia, coloboma – hvis misdannelsen af kortikal udvikling er ensidig, øjenfundene kan være ensidige/ipsilaterale
- skeletabnormalitet – påvirker rygsøjlen og ribbenene, der kan resultere i skoliose
- ansigtsegenskaber, der kan omfatte en kort Filtrum, en flad næse med opadvendt spids, store ører og sparsomme øjenbryn