symptomer på følgende lidelser kan svare til dem I-celle sygdom. Sammenligninger kan være nyttige til en differentiel diagnose:
mucopolysaccharidoserne er en gruppe af arvelige lysosomale opbevaringsforstyrrelser, der er kendetegnet ved ophobning af visse komplekse kulhydrater (mucopolysaccharider) i mange væv og organer i kroppen (f.eks. øjne, skelet, arterier, LED, ører, hud og/eller tænder). Generelt er symptomerne på disse lidelser progressive og varierer meget afhængigt af de specifikke mangler. Symptomer på mucopolysaccharidoserne, som generelt påvirker mange systemer i kroppen, kan omfatte unormal forstørrelse af forskellige organer (f.eks. lever og milt), flere knogledeformiteter (dysostose multipleks) og/eller usædvanlige ansigtstræk. (For mere information om disse lidelser, vælg “mucopolysaccharidoses” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)
Hurler syndrom (mucopolysaccharidose type I) er en sjælden arvelig metabolisk lidelse, der forekommer i 3 former af varierende sværhedsgrad. Spædbørn med Hurler syndrom (MPS 1-H) forekommer normalt normale ved fødslen, selvom brok kan være til stede. Symptomdebut forekommer mellem 6 måneder og 2 år og kan omfatte grove ansigtstræk, en fremtrædende pande, en usædvanlig stor tunge (makroglossi), forkert justerede tænder og/eller uklarhed af øjnens hornhinder. Gentagne øvre luftvejsinfektioner, støjende vejrtrækning og vedvarende næseudflod kan også være til stede. Andre symptomer kan omfatte vækstforsinkelser, mental retardering, ledstivhed, døvhed og/eller hjertesygdom. Hurler syndrom er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskab. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Hurler” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)
Sialiidose (mucolipidose i, type I og II) er en meget sjælden arvelig metabolisk lidelse karakteriseret ved en mangel på alfa-neuraminidase. Denne lidelse hører til en gruppe sygdomme kendt som lysosomale opbevaringssygdomme. Symptomerne på sialidosis type I, som typisk begynder i løbet af 2.årti af livet, kan omfatte pludselige ufrivillige muskelsammentrækninger (myoklonus), andre neurologiske symptomer og/eller udseendet af røde pletter (kirsebærrøde Makuler) i øjnene. Symptomerne forbundet med sialiidose yype II kan begynde i barndommen eller senere. Det er kendetegnet ved de samme visuelle abnormiteter som sialidosis type i såvel som andre fund, såsom mildt grove ansigtstræk, skeletændringer og/eller mild mental retardering. Sialiidose er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskab. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “sialidosis” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)
Mucolipidose III (pseudo-Hurler polydystrofi) er en sjælden arvelig metabolisk lidelse, der er kendetegnet ved akkumulering af visse komplekse kulhydrater (mucopolysaccharider) og fedtstoffer (mucolipider) i forskellige væv i kroppen. Symptomerne på denne lidelse er mindre alvorlige end symptomerne på I-celle sygdom (ML II) og kan omfatte progressiv ledstivhed, krumning af rygsøjlen (skoliose) og/eller skeletdeformiteter i hænderne (f.eks. Vækstforsinkelser ledsaget af forringelse af hofteledene udvikler sig typisk hos børn med mucolipidose III. andre symptomer kan omfatte uklarhed i øjnene, mild til moderat grovhed i ansigtsegenskaber, mild mental retardation, let træthed og/eller hjertesygdom (f.eks. kongestiv hjertesvigt). Mucolipidose III er arvet som et autosomalt recessivt træk. For mere information om denne lidelse, vælg” Pseudo-Hurler ” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)
Galactosialidose er en sjælden arvelig metabolisk lidelse, der er karakteriseret ved mangler ved neuraminidase og beta-galactosidase. Symptomer kan omfatte svær hævelse af mange bløde væv i kroppen og abdominal hævelse på grund af udviklingen af væskefyldte sække (ascites). Kirsebærrøde pletter i øjnene, skeletabnormiteter, unormal forstørrelse af mange organer i kroppen (visceromegali) og/eller mental retardation kan også forekomme. Vækstforsinkelser, ledstivhed og/eller grove ansigtsegenskaber er også karakteristiske for denne lidelse. Galactosialidose er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskab.
Sly-syndrom (mucopolysaccharidose VII) er en ekstremt sjælden arvelig metabolisk lidelse, der er kendetegnet ved en mangel på lysosomalt ferment kendt som beta-glucuronidase. Denne mangel fører til unormal ophobning af visse komplekse kulhydrater (mucopolysaccharider) i mange væv og organer i kroppen. Symptomerne på Sly syndrom ligner symptomerne på Hurler syndrom (MPS i) og de andre mucopolysaccharidoser. Symptomer kan omfatte mental retardation, kort statur med en usædvanlig kort kuffert og/eller abnormiteter i tarmene, hornhinder i øjnene og/eller skeletsystemet. Sly syndrom er arvet som et autosomalt recessivt genetisk træk. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Sly” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)
Hunters syndrom (mucopolysaccharidosis II), er en sjælden medfødt stofskiftefejl, der er karakteriseret ved mangel på iduronatsulfatase. Indledende symptomer og fund forbundet med Hunters syndrom bliver normalt tydelige mellem to til fire år. Sådanne abnormiteter kan omfatte progressive vækstforsinkelser, hvilket resulterer i kort statur; ledstivhed med tilhørende begrænsning af bevægelser og grovhed af ansigtsegenskaber, herunder fortykkelse af læber, tunge og næsebor. Berørte børn kan også have et unormalt stort hoved (makrocephaly), en kort hals og et bredt bryst, forsinket tandudbrud, progressivt høretab og forstørrelse af leveren og milten (hepatosplenomegali). Hunters syndrom er nedarvet som et genetisk træk. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Hunter” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)
Maroteauks-Lamy syndrom (mucopolysaccharidose VI) forekommer i tre typer: en klassisk svær type, en mellemliggende type og en mild type. Syndromet er karakteriseret ved en mangel i arylsulfatase B (også kaldet N-acetylgalactosamin-4-sulfatase), hvilket fører til et overskud af dermatansulfat i urinen. Generelt forekommer vækstretardering fra to til tre år med grovhed af ansigtsegenskaber og abnormiteter i knoglerne i hænder og rygsøjle. Fælles stivhed forekommer også. Intellektet er normalt normalt. Marotea-Lamy syndrom er arvet som en autosomal recessiv genetisk egenskab. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Marotea” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)