tyrosinæmi er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved forstyrrelser i multistep-processen, der nedbryder aminosyren
tyrosin, en byggesten for de fleste proteiner. Hvis det ikke behandles, opbygges tyrosin og dets biprodukter i væv og organer, hvilket kan føre til alvorlige helbredsproblemer.
der er tre typer tyrosinæmi, som hver især er kendetegnet ved deres symptomer og genetiske årsag. Tyrosinæmi type i, den mest alvorlige form for denne lidelse, er kendetegnet ved tegn og symptomer, der begynder i de første par måneder af livet. Berørte spædbørn undlader at tage på i vægt og vokse med den forventede hastighed (manglende trivsel) på grund af dårlig madtolerance, fordi fødevarer med højt proteinindhold fører til diarre og opkast. Berørte spædbørn kan også have gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot), en kållignende lugt og en øget tendens til blødning (især næseblod). Tyrosinæmi type I kan føre til lever-og nyresvigt, blødgøring og svækkelse af knoglerne (rakitis) og en øget risiko for leverkræft (hepatocellulært carcinom). Nogle berørte børn har gentagne neurologiske kriser, der består af ændringer i mental tilstand, nedsat fornemmelse i arme og ben (perifer neuropati), mavesmerter og åndedrætssvigt. Disse kriser kan vare fra 1 til 7 dage. Ubehandlet overlever børn med tyrosinæmi type I ofte ikke over 10 år.
tyrosinæmi type II kan påvirke øjne, hud og mental udvikling. Tegn og symptomer begynder ofte i den tidlige barndom og inkluderer øjensmerter og rødme, overdreven rivning, unormal lysfølsomhed (fotofobi) og tyk, smertefuld hud på håndfladerne og fodsålerne (palmoplantar hyperkeratose). Cirka 50 procent af personer med tyrosinæmi type II har en vis grad af intellektuel handicap.
tyrosinæmi type III er den sjældneste af de tre typer. De karakteristiske træk ved denne type inkluderer intellektuel handicap, anfald og periodisk tab af balance og koordination (intermitterende ataksi).
cirka 10 procent af nyfødte har midlertidigt forhøjede niveauer af tyrosin (forbigående tyrosinæmi). I disse tilfælde er årsagen ikke genetisk. De mest sandsynlige årsager er C-vitaminmangel eller umodne leversygdomme på grund af for tidlig fødsel.