I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della malattia a cellule I. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di disturbi ereditari di accumulo lisosomiale caratterizzati dall’accumulo di alcuni carboidrati complessi (mucopolisaccaridi) in molti tessuti e organi del corpo (ad esempio, occhi, scheletro, arterie, articolazioni, orecchie, pelle e/o denti). In generale, i sintomi di questi disturbi sono progressivi e variano notevolmente a seconda delle specifiche carenze enzimatiche. I sintomi delle mucopolisaccaridosi, che generalmente colpiscono molti sistemi del corpo, possono includere ingrossamento anormale di diversi organi (ad esempio, fegato e milza), deformità ossee multiple (dysostosis multiplex) e/o caratteristiche facciali insolite. (Per ulteriori informazioni su questi disturbi, scegliere “mucopolisaccaridosi” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo I) è una rara malattia metabolica ereditaria che appare in 3 forme di varia gravità. I neonati con sindrome di Hurler (MPS 1-H) di solito appaiono normali alla nascita, sebbene possano essere presenti ernie. L’insorgenza dei sintomi si verifica tra i 6 mesi e i 2 anni e può includere caratteristiche facciali grossolane, fronte prominente, lingua insolitamente grande (macroglossia), denti disallineati e/o opacità delle cornee degli occhi. Possono anche essere presenti infezioni respiratorie superiori ripetute, respirazione rumorosa e una secrezione nasale persistente. Altri sintomi possono includere ritardi di crescita, ritardo mentale, rigidità articolare, sordità e/o malattie cardiache. La sindrome di Hurler è ereditata come tratto genetico autosomico recessivo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Hurler” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.
La sialidosi (mucolipidosi I, tipo I e II) è una malattia metabolica ereditaria molto rara caratterizzata da una carenza dell’enzima alfa-neuraminidasi. Questo disturbo appartiene a un gruppo di malattie note come malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi della sialidosi di tipo I, che in genere iniziano durante la seconda decade di vita, possono includere improvvise contrazioni muscolari involontarie (mioclono), altri sintomi neurologici e/o la comparsa di macchie rosse (macule rosso ciliegia) negli occhi. I sintomi associati alla sialidosi yype II possono iniziare durante l’infanzia o successivamente. È caratterizzato dalle stesse anomalie visive del tipo I di sialidosi come pure da altri risultati quali le caratteristiche facciali leggermente grossolane, i cambiamenti scheletrici e/o il ritardo mentale delicato. La sialidosi è ereditata come tratto genetico autosomico recessivo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “sialidosi” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.
La mucolipidosi III (polidistrofia pseudo-Hurler) è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’accumulo di alcuni carboidrati complessi (mucopolisaccaridi) e sostanze grasse (mucolipidi) in vari tessuti del corpo. I sintomi di questo disturbo sono meno gravi di quelli della malattia a cellule I (ML II) e possono includere rigidità articolare progressiva, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e/o deformità scheletriche delle mani (ad esempio, artiglio-mani). Ritardi di crescita accompagnati da deterioramento delle articolazioni dell’anca in genere si sviluppano nei bambini con mucolipidosi III. Altri sintomi possono includere annebbiamento delle cornee degli occhi, lieve a moderata grossolanità dei tratti del viso, lieve ritardo mentale, facile affaticamento, e/o malattie cardiache (ad esempio, insufficienza cardiaca congestizia). La mucolipidosi III è ereditata come tratto autosomico recessivo. Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “Pseudo-Hurler” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.
La galattosialidosi è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da carenze degli enzimi neuraminidasi e beta-galattosidasi. I sintomi possono includere grave gonfiore di molti tessuti molli del corpo e gonfiore addominale dovuto allo sviluppo di sacche piene di liquido (ascite). Possono verificarsi anche macchie rosso ciliegia negli occhi, anomalie scheletriche, ingrossamento anormale di molti organi del corpo (visceromegalia) e/o ritardo mentale. Ritardi di crescita, rigidità articolare e / o caratteristiche facciali grossolane sono anche caratteristici di questo disturbo. La galattosialidosi è ereditata come tratto genetico autosomico recessivo.
La sindrome di Sly (mucopolisaccaridosi VII), è una malattia metabolica ereditaria estremamente rara caratterizzata da una carenza dell’enzima lisosomiale noto come beta-glucuronidasi. Questa carenza porta all’accumulo anormale di alcuni carboidrati complessi (mucopolisaccaridi) in molti tessuti e organi del corpo. I sintomi della sindrome di Sly sono simili a quelli della sindrome di Hurler (MPS I) e delle altre mucopolisaccaridosi. I sintomi possono includere ritardo mentale, bassa statura con un tronco insolitamente corto e/o anomalie dell’intestino, cornee degli occhi e/o del sistema scheletrico. La sindrome di Sly è ereditata come tratto genetico autosomico recessivo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere ” Sly ” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
La sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi II), è un raro errore congenito del metabolismo caratterizzato da carenza di un enzima noto come iduronato solfatasi. I sintomi iniziali e i risultati associati alla sindrome di Hunter di solito diventano evidenti tra i due ei quattro anni di età. Tali anomalie possono includere ritardi progressivi di crescita, con conseguente bassa statura; rigidità articolare, con associata restrizione dei movimenti; e ingrossamento delle caratteristiche facciali, tra cui ispessimento delle labbra, lingua e narici. I bambini affetti possono anche avere una testa anormalmente grande (macrocefalia), un collo corto e torace ampio, eruzione ritardata dei denti, perdita progressiva dell’udito e ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia). La sindrome di Hunter è ereditata come un tratto genetico recessivo legato all’X. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “Cacciatore” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
La sindrome di Maroteaux-Lamy (mucopolisaccaridosi VI) si presenta in tre tipi: un classico tipo grave, un tipo intermedio e un tipo lieve. La sindrome è caratterizzata da una carenza dell’enzima arilsulfatasi B (chiamata anche N – acetilgalattosamina-4-solfatasi), che porta ad un eccesso di dermatan solfato nelle urine. In generale, il ritardo della crescita si verifica da due a tre anni, con ingrossamento delle caratteristiche facciali e anomalie nelle ossa delle mani e della colonna vertebrale. Si verifica anche rigidità articolare. L’intelletto è di solito normale. La sindrome di Maroteaux-Lamy è ereditata come tratto genetico autosomico recessivo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Maroteaux” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)