Was ist das Gorlin-Syndrom?
Das Gorlin-Syndrom, auch als Nävoid-Basalzellkarzinom-Syndrom, Basalzellkarzinom-Nävus-Syndrom, Gorlin-Goltz-Syndrom oder Basalzellnävus-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Störung. Das Gorlin-Syndrom kann jedes Organsystem des menschlichen Körpers betreffen. Menschen mit Gorlin-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Basalzellkarzinom (BCC) Hautkrebs und nicht-krebsartigen Tumoren. Basalzellkarzinome sind die häufigste Manifestation des Gorlin-Syndroms.
Bei richtiger Pflege leben Menschen mit Gorlin-Syndrom so lange wie Menschen, die nicht an der Krankheit leiden.
Als eine seltene Krankheit, gibt es etwa 11.000 Menschen in den USA leben mit Gorlin-Syndrom. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Es wird durch eine Mutation eines der beiden Gene verursacht, die die Entwicklung von Tumoren im Körper unterdrücken.
Bis zu 70% der Menschen mit Gorlin-Syndrom haben eine Familiengeschichte der Krankheit. Diese Gruppe hat die genetische Mutation, die das Gorlin-Syndrom verursacht, von einem ihrer Eltern geerbt.
Die anderen 30% der Menschen mit Gorlin-Syndrom haben eine neue oder „spontane“ Mutation eines dieser tumorsupprimierenden Gene oder sind das erste betroffene Familienmitglied. Eine spontane Mutation tritt auf, wenn der Körper fälschlicherweise die Funktionsweise eines Gens ändert, was zu chronischen Krankheiten und anderen Gesundheitsproblemen wie dem Gorlin-Syndrom führt.
Bei richtiger Behandlung können Menschen mit Gorlin-Syndrom damit rechnen, so lange zu leben wie Menschen, die diese Krankheit nicht haben.
Was sind die Symptome des Gorlin-Syndroms?
Es gibt viele Symptome und Anzeichen, die als „Indikatoren“ des Gorlin-Syndroms bekannt sind. Gemeinsame Indikatoren sind:
- Basalzellkarzinome (BCCs), eine Art von Hautkrebs, der im Gesicht, an den Händen und im Nacken auftritt
- Gutartige Zysten im Kieferknochen, Keratocystic Odontogenic Tumors (KCOTS)
- Kleine Vertiefungen oder Gruben in der Handfläche und den Fußsohlen
Weniger häufige Indikatoren für das Gorlin-Syndrom sind:
- Unsachgemäß geformte Knochen der Wirbelsäule, der Rippen und des Schädels
- Meningeome (langsam wachsende, nicht krebsartige Hirntumoren)
- Medulloblastom, ein bösartiger Hirntumor bei Säuglingen und Kleinkindern
- Gutartige Zysten der Eierstöcke
Nicht alle Menschen mit Gorlin-Syndrom leiden an erleben Sie jedes Zeichen und Symptom.
Erfahren Sie mehr über die Anzeichen und Symptome des Gorlin-Syndroms.
Wie wird das Gorlin-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für das Gorlin-Syndrom, aber es gibt Behandlungen.
Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für das Gorlin-Syndrom selbst. Vielmehr konzentriert sich die Behandlung des Gorlin-Syndroms auf die Prävention, Behandlung und Entfernung von Tumoren und Zysten, die durch die Krankheit verursacht werden.
Es gibt eine Vielzahl von Möglichkeiten, die durch das Gorlin-Syndrom verursachten Tumoren und Zysten zu entfernen. Dazu gehören Kryotherapie (Einfrieren), Lasertherapien und Kürettage (Schaben).
Um das Risiko für Hautkrebs zu verringern, sollten Menschen mit Gorlin-Syndrom übermäßige Sonneneinstrahlung vermeiden, den ganzen Tag über regelmäßig Sonnenschutzmittel auftragen, Sonnenschutzkleidung, Sonnenbrille und einen Hut tragen, wenn sie draußen sind, während die Sonne aufgeht.
Menschen mit Gorlin-Syndrom sollten auch vermeiden, Röntgenstrahlen zu bekommen, es sei denn, dies ist absolut notwendig, da die Exposition gegenüber übermäßiger Strahlung zur Entwicklung zusätzlicher BCCs beitragen kann. Das Pflegepersonal sollte beraten werden und dieses Wissen zur Bestimmung des Risikos und des Nutzens der Studie verwenden. Andere diagnostische Optionen wie MRT und / oder Ultraschall können verfügbar sein.
Erfahren Sie mehr über das Management des Gorlin-Syndroms.
Was verursacht das Gorlin-Syndrom?
Das Gorlin-Syndrom wird durch eine Mutation in einem der beiden PTCH- oder „tumorsupprimierenden“ Gene in unserer DNA verursacht. Die PTCH-Gene bilden Proteine, die Zellen davon abhalten, sich zu schnell zu vermehren oder zu wachsen und sich zu teilen. Da eines der PTCH-Gene beim Gorlin-Syndrom nicht richtig funktioniert, wachsen die Zellen zu schnell. Diese abnormalen Zellen bilden Tumore.
Fast alle Menschen mit Gorlin-Syndrom erben die Erkrankung von einem Elternteil.
In den meisten Fällen wird das Gorlin-Syndrom von einem Elternteil oder Verwandten mit der Krankheit geerbt. Weniger häufig resultiert das Gorlin-Syndrom aus spontanen Mutationen der PTCH-Gene bei Menschen ohne Familienanamnese.
Ein Kind, das von einem Elternteil mit Gorlin-Syndrom geboren wurde, hat eine Chance von 50-50, die Krankheit zu erben.
Gibt es eine Heilung für das Gorlin-Syndrom?
Derzeit gibt es keine Heilung für das Gorlin-Syndrom, aber Wissenschaftler erforschen neue Wege, um diese Krankheit zu pflegen und zu behandeln.