Zöliakie (CD) ist eine komplexe immunbedingte Erkrankung mit einer sehr starken genetischen Komponente. Mehrere genetische Befunde in den letzten zehn Jahren haben dem bereits bekannten MHC-Einfluss zahlreiche genetische Varianten hinzugefügt, die mit der CD-Anfälligkeit assoziiert sind. Derzeit ist es bekannt, dass 6 MHC- und 39 Nicht-MHC-Loci, einschließlich einer höheren Anzahl unabhängiger genetischer Varianten, mit dem Krankheitsrisiko assoziiert sind. Darüber hinaus wurden kürzlich zusätzliche Regionen in die Krankheit verwickelt, was die Anzahl der beteiligten Loci erhöhen würde. Zusammen machen die oben beschriebenen genetischen Varianten etwa 31% der CD-Erblichkeit aus, wobei 25% durch den MHC-Einfluss erklärt werden. Diese neuen Varianten stellen Marker für das Krankheitsrisiko dar und machen die Identifizierung der kausalen Gene und der kausalen Varianten innerhalb der assoziierten Loci sowie deren genaue biologische Rolle für die Krankheit zu einer großen Herausforderung in der CD-Forschung. Zu diesem Zweck wurden zahlreiche Studien entwickelt, die den hohen Einfluss von Risikovarianten auf die Genexpression zeigen. Diese Studien weisen auch auf eine zentrale Rolle von CD4 + -T-Zellen bei der CD-Pathogenese hin und weisen auf B-Zellen als wichtige Akteure hin, was den Schlüsselschritten entspricht, die von den immunologischen Modellen der Pathogenese hervorgehoben wurden. Wir fassen das aktuelle Wissen über die genetische Architektur von CD umfassend zusammen, gekennzeichnet durch mehrere risikoarme Varianten, die sich in verschiedenen Loci befinden und höchstwahrscheinlich Gene mit immunbezogenen Funktionen betreffen. Diese Ergebnisse führen zu einem besseren Verständnis der CD-Pathogenese und helfen bei der Entwicklung neuer Behandlungen. Das Repertoire potenzieller Wirkstoffziele für CD hat sich in den letzten Jahren weitgehend erweitert, was uns näher bringt, alternative oder ergänzende Behandlungen für die lebenslange glutenfreie Diät zu erhalten, die bisher einzige wirksame Behandlung. Epigenetik und Mikrobiota entwickeln sich als potente Faktoren, die das Krankheitsrisiko modulieren und mutmaßlich die Krankheitsmanifestation beeinflussen, die auch als therapeutische Ziele erforscht werden.