- Tabelle 1.
- Gibt es Faktoren, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten? Nimmt Ihr Patient insbesondere Medikamente ein – OTC-Medikamente oder Kräuter -, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten?
- Welche Laborergebnisse sind absolut bestätigend?
- Welche Tests sollte ich anfordern, um meine klinische Dx zu bestätigen? Welche Follow-up-Tests könnten außerdem nützlich sein?
- Gibt es Faktoren, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten? Nimmt Ihr Patient insbesondere Medikamente ein – OTC-Medikamente oder Kräuter -, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten?
Tabelle 1.
| PFA-100 | Thrombozytenaggregometrie | Durchflusszytometrie |
|---|---|---|
| verlängerte Kollagen / Adrenalin- und Kollagen / ADP-Verschlusszeiten | fehlen oder vermindert mit Ristocetin und Thrombin | Fehlen oder verminderte GP-1ba- oder β- oder GP-IX-Expression |
Gibt es Faktoren, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten? Nimmt Ihr Patient insbesondere Medikamente ein – OTC-Medikamente oder Kräuter -, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten?
Es gibt einige Herausforderungen bei der Diagnose von BSS. Es ist wahrscheinlich, dass die Prävalenz aufgrund von Fehldiagnosen viel höher ist als berichtet. Aufgrund der variablen Thrombozytopenie wird BSS häufig mit chronischer ITP verwechselt und erst nach fehlgeschlagenen Erstlinienbehandlungen für ITP wird eine Diagnose von BSS gestellt.
Aufgrund der großen Thrombozytengröße können die Makrothrombozytopenie-Syndrome vor einer Diagnose von BSS in Betracht gezogen werden. MHY9-Syndrome sind mit sensorineuralem Hörverlust, Katarakten und Nephritis sowie Einschlusskörpern in den weißen Blutkörperchen assoziiert.
Die von-Willebrand-Krankheit Typ 2B (VWD) ist ein Subtyp der VWD aufgrund einer Funktionsgewinnmutation, die zu einer erhöhten Affinität des mutierten VWF für Blutplättchen führt. Patienten mit Typ-2B-VWD weisen eine variable Thrombozytopenie und übermäßige Blutungssymptome auf. Im Gegensatz zu BSS kommt es bei Typ-2B-VWD zu einer lebhaften Thrombozytenaggregation zu sehr niedrigen Dosen von Ristocetin.
Vor der Durchführung einer PFA-100- oder anderer Thrombozytenstudien wird eine gründliche Anamnese empfohlen, da die kürzliche Anwendung von NSAIDS oder Aspirin (innerhalb der letzten 8 Tage) zu falsch positiven Ergebnissen führen kann. Darüber hinaus gibt es pflanzliche Medikamente und Lebensmittel (Knoblauch und fetthaltige Lebensmittel), die die Verschlusszeit in der Kollagen / Adrenalin-Patrone verlängern können. Es wird empfohlen, vor dem Testen auf diese Lebensmittel / Kräuter zu verzichten.
Welche Laborergebnisse sind absolut bestätigend?
Der Nachweis einer starken Reduktion oder Abwesenheit von GP-1ba / β oder GP-IX durch Durchflusszytometrie bestätigt die Diagnose. Die molekulare Verifikation der bekannten genetischen Mutationen mittels PCR-direkter DNA-Sequenzierung ist kommerziell erhältlich.
Welche Tests sollte ich anfordern, um meine klinische Dx zu bestätigen? Welche Follow-up-Tests könnten außerdem nützlich sein?
Das Versäumnis, eine rechtzeitige Diagnose von BSS zu stellen, kann zu übermäßigen Blutungen und tödlichen Blutungen führen, insbesondere nach chirurgischen Eingriffen. Es ist entscheidend, dass Typ-2B-VWD, MYH9-Makrothrombozytopenie-Syndrome und chronische idiopathische thrombozytopenische Pupura (ITP) berücksichtigt werden, da sie alle sehr unterschiedliche medizinische Behandlungsstrategien erfordern.
Gibt es Faktoren, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten? Nimmt Ihr Patient insbesondere Medikamente ein – OTC-Medikamente oder Kräuter -, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten?
In seltenen Fällen kann das PFA-100 beim Screening auf BSS normal sein, wenn eine subvariante Mutation vorliegt. Klassisch gibt es jedoch eine signifikante Verlängerung der Verschlusszeit mit PFA-100.
Die PFA-100-Leistung wird durch den Hämatokrit, den VWF und die Thrombozytenzahl beeinflusst. Wenn die Thrombozytenzahl niedrig ist (< 100.000), der Hämatokrit niedrig ist (< 28%) oder das VWF-Antigen niedrig ist (wie bei VWD), kann es zu einer Verlängerung der Verschlusszeit kommen, was zu einer falschen Diagnose führt.