Herausgeber,-Das Hallermann-Streiff-Syndrom (HSS) ist eine Erkrankung unbekannter Herkunft, die in der Neugeborenenperiode selten diagnostiziert wird. Die frühzeitige Diagnose von HSS ist wichtig für das Management, da viele Komplikationen, die oft lebensbedrohlich sind, früh bei diesem Syndrom auftreten können.1 Wir berichten von einem Säugling mit klinischem und radiologischem Befund von HSS, einer Spontanfraktur des linken Arms und mit Chromosomenvariante 46, XX, 16qh+. Sie war ein Mädchen, das nach einer normalen Schwangerschaft geboren wurde. Ihre Familiengeschichte war unauffällig. Während der Schwangerschaft gab es keine Exposition gegenüber bekannten Teratogenen. Das Geburtsgewicht betrug 2700 g und die Länge betrug 44 cm. Die körperliche Untersuchung zeigte eine frontale Prominenz und eine Hautatrophie der Stirn und der Nase, die dünn, spitz und gekrümmt war, Mikrognathie mit relativer Makroglossie, Mikrophthalmie und einen Katarakt im rechten Auge. Arme und Beine waren im Vergleich zum Körper kurz. Abdomen, Thorax, Genitalien, neurologische Untersuchung, Herzstruktur und -funktion wurden normalisiert. Die skeletale Radiographie zeigte dünne Rippen, Schlüsselbeine und lange Knochen (Ulna und Radius). Chromosomen waren 46, XX, 16qh + durch R-Banding- und C-Banding-Techniken. Wegen Mikrognathie und Makroglossie wurde das Kind in den ersten Wochen mit einer Sonde gefüttert. Im ersten Lebensmonat traten keine Atemprobleme auf. Im Alter von 3 Monaten hatte die Patientin eine Spontanfraktur des linken Radius und nach 10 Monaten (Abb. 1) kehrte sie wegen einer schweren Lungenentzündung in unsere Abteilung zurück; Die Untersuchung ergab eine Wachstumsverzögerung (ihr Gewicht betrug 4050 g), Hypotonie, Schielen und einen Katarakt im linken Auge.