Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen der I-Zell-Krankheit ähnlich sein. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:
Die Mucopolysaccharidosen sind eine Gruppe von vererbten lysosomalen Speicherstörungen, die durch die Akkumulation bestimmter komplexer Kohlenhydrate (Mucopolysaccharide) in vielen Geweben und Organen des Körpers (z. B. Augen, Skelett, Arterien, Gelenke, Ohren, Haut und / oder Zähne) gekennzeichnet sind. Im Allgemeinen sind die Symptome dieser Störungen progressiv und variieren stark in Abhängigkeit von den spezifischen Enzymmängeln. Zu den Symptomen der Mucopolysaccharidosen, die im Allgemeinen viele Systeme des Körpers betreffen, können abnormale Vergrößerungen verschiedener Organe (z. B. Leber und Milz), multiple Knochendeformitäten (Dysostose Multiplex) und / oder ungewöhnliche Gesichtszüge gehören. (Für weitere Informationen zu diesen Erkrankungen wählen Sie „Mucopolysaccharidosen“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das Hurler-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ I ) ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die in 3 Formen unterschiedlicher Schwere auftritt. Säuglinge mit Hurler-Syndrom (MPS 1-H) erscheinen normalerweise bei der Geburt normal, obwohl Hernien vorhanden sein können. Der Beginn der Symptome tritt im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren auf und kann grobe Gesichtszüge, eine hervorstehende Stirn, eine ungewöhnlich große Zunge (Makroglossie), falsch ausgerichtete Zähne und / oder eine Trübung der Hornhäute der Augen umfassen. Wiederholte Infektionen der oberen Atemwege, lautes Atmen und ein anhaltender Nasenausfluss können ebenfalls vorhanden sein. Andere Symptome können Wachstumsverzögerungen, geistige Behinderung, Gelenksteifigkeit, Taubheit und / oder Herzerkrankungen sein. Das Hurler-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Hurler“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Die Sialidose (Mucolipidose I, Typ I und II) ist eine sehr seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Neuraminidase gekennzeichnet ist. Diese Störung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als lysosomale Speicherkrankheiten bekannt sind. Die Symptome der Sialidose Typ I, die typischerweise im 2. Lebensjahrzehnt beginnen, können plötzliche unwillkürliche Muskelkontraktionen (Myoklonus), andere neurologische Symptome und / oder das Auftreten roter Flecken (kirschrote Makula) in den Augen sein. Die mit der Sialidose Typ II verbundenen Symptome können im Säuglingsalter oder später auftreten. Es ist gekennzeichnet durch die gleichen Sehstörungen wie Sialidose Typ I sowie andere Befunde wie leicht grobe Gesichtszüge, Skelettveränderungen und / oder leichte geistige Behinderung. Sialidose wird autosomal-rezessiv vererbt. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Sialidose“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Die Mucolipidose III (Pseudo-Hurler-Polydystrophie ) ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch die Anhäufung bestimmter komplexer Kohlenhydrate (Mucopolysaccharide) und Fettstoffe (Mucolipide) in verschiedenen Körpergeweben gekennzeichnet ist. Die Symptome dieser Störung sind weniger schwerwiegend als die der I-Zell-Erkrankung (ML II) und können progressive Gelenksteifigkeit, Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und / oder Skelettdeformitäten der Hände (z. B. Klauenhände) umfassen. Wachstumsverzögerungen, die mit einer Verschlechterung der Hüftgelenke einhergehen, entwickeln sich typischerweise bei Kindern mit Mucolipidose III. Andere Symptome können Trübung der Hornhäute der Augen, leichte bis mittelschwere Grobheit der Gesichtszüge, leichte geistige Behinderung, leichte Ermüdbarkeit und / oder Herzerkrankungen (z. B. Herzinsuffizienz) sein. Mucolipidose III wird autosomal-rezessiv vererbt. Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Pseudo-Hurler“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Galaktosialidose ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel der Enzyme Neuraminidase und Beta-Galaktosidase gekennzeichnet ist. Symptome können starke Schwellungen vieler Weichteile des Körpers und Bauchschwellungen aufgrund der Entwicklung von flüssigkeitsgefüllten Säcken (Aszites) sein. Kirschrote Flecken in den Augen, Skelettanomalien, abnormale Vergrößerung vieler Organe des Körpers (Viszeromegalie) und / oder geistige Behinderung können ebenfalls auftreten. Wachstumsverzögerungen, Gelenksteifigkeit und / oder grobe Gesichtszüge sind ebenfalls charakteristisch für diese Störung. Galaktosialidose wird autosomal-rezessiv vererbt.
Das Sly-Syndrom (Mukopolysaccharidose VII) ist eine extrem seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Beta-Glucuronidase gekennzeichnet ist. Dieser Mangel führt zu einer abnormalen Anhäufung bestimmter komplexer Kohlenhydrate (Mucopolysaccharide) in vielen Geweben und Organen des Körpers. Die Symptome des Sly-Syndroms ähneln denen des Hurler-Syndroms (MPS I) und der anderen Mucopolysaccharidosen. Symptome können geistige Behinderung, Kleinwuchs mit ungewöhnlich kurzem Rumpf und / oder Anomalien des Darms, der Hornhäute der Augen und / oder des Skelettsystems sein. Das Sly-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Sly“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das Hunter-Syndrom (Mukopolysaccharidose II) ist ein seltener angeborener Stoffwechselfehler, der durch einen Mangel an einem als Iduronatsulfatase bekannten Enzym gekennzeichnet ist. Erste Symptome und Befunde im Zusammenhang mit dem Hunter-Syndrom treten in der Regel im Alter zwischen zwei und vier Jahren auf. Solche Anomalien können fortschreitende Wachstumsverzögerungen einschließen, was zu Kleinwuchs führt; Gelenksteifigkeit mit damit verbundener Bewegungseinschränkung; und Vergröberung der Gesichtszüge, einschließlich Verdickung der Lippen, Zunge, und Nasenlöcher. Betroffene Kinder können auch einen ungewöhnlich großen Kopf (Makrozephalie), einen kurzen Hals und eine breite Brust, einen verzögerten Zahndurchbruch, einen fortschreitenden Hörverlust und eine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) haben. Das Hunter-Syndrom wird als X-chromosomal-rezessives genetisches Merkmal vererbt. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Hunter“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom (Mukopolysaccharidose VI) tritt in drei Typen auf: einem klassischen schweren Typ, einem intermediären Typ und einem milden Typ. Das Syndrom ist durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase B (auch N-Acetylgalactosamin-4-sulfatase genannt) gekennzeichnet, der zu einem Überschuss an Dermatansulfat im Urin führt. Im Allgemeinen tritt eine Wachstumsverzögerung im Alter von zwei bis drei Jahren auf, mit Vergröberung der Gesichtszüge und Anomalien in den Knochen der Hände und der Wirbelsäule. Gelenksteifigkeit tritt ebenfalls auf. Der Intellekt ist normalerweise normal. Das Maroteaux-Lamy-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Maroteaux“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)