Kumulativ hat die umfangreiche Anzahl von hier versammelten Proben, kombiniert mit der Verfügbarkeit von sehr hoch aufgelösten väterlichen Phylogenien, die sich über viele Generationen erstrecken, bestimmte Rückschlüsse auf die Ashkenazi Levite Haplogruppe R1a Gründungslinie mit einem hohen Maß an Sicherheit formuliert. Insgesamt 71 Personen, die ein aschkenasisches levitisches oder aschkenasisches nicht-levitisches väterliches Erbe deklarierten, wurden zu Beginn der Studie ermittelt, um zur Haplogruppe R1a-M582 zu gehören und basierend auf ihren STR-Profilen ein breites Spektrum der innerhalb dieser Haplogruppe gefundenen Variation darzustellen. Auffallend ist, dass alle 71 Y-Chromosomen einer einzigen expandierenden Klade zugeordnet werden konnten, die in R1a-M582 verschachtelt und hierin mit R1a-Y2619 markiert ist, und zwar nach einer der sechs Varianten, die auf dieser Ebene gefunden wurden (Abb. 2 und ergänzende Abbildung S1). Die einzigen zuvor gemeldeten Proben, die diese Gruppe teilten, waren fünf Proben des aschkenasischen jüdischen Erbes, für die der Leviten-Status nicht gemeldet wurde26. Dementsprechend sind alle R1a-Y2619-Individuen, ob sie sich selbst als Juden oder Nichtjuden zugehörig fühlen, ob aschkenasisch oder Nicht-aschkenasisch, ob Leviten oder Nicht-Leviten, die direkten männlichen Nachkommen der väterlichen Linie eines gemeinsamen männlichen Vorfahren, der ~ 1,743 ybp lebte (Tabelle 1). Da zeitgenössische Männer aus allen Zweigen von R1a-Y2619, die bisher abgetastet wurden, einen der vielen Nachnamen der Leviten tragen, kann stark argumentiert werden, dass dieser männliche Vorfahr sich selbst als Levit verbunden hat und möglicherweise den patronymischen Nachnamen Levite getragen hat. Das Ausmaß des Gründungsereignisses kann geschätzt werden, indem die Anzahl der zeitgenössischen Individuen berechnet wird, von denen erwartet wird, dass sie ein R1a-Y2619-Y-Chromosom tragen. Zwei unabhängige Stichprobensätze von aschkenasischen Juden, bei denen der Leviten-Status unbekannt war, haben in ähnlicher Weise den Prozentsatz der väterlichen Haplogruppe R1a-Y2619, R1a-M17 / M198, in der aschkenasischen Bevölkerung auf 9 geschätzt.6%20 bzw. 11,5% 27. Die frühere Zeitung berichtete, dass die Haplogruppe R1a-M582 7,9% der gesamten aschkenasischen Bevölkerung ausmacht20. Hier zeigen wir, dass alle aschkenasischen Proben der Haplogruppe R1a-M582 als R1a-Y2619 klassifiziert werden können. Basierend auf einer aschkenasischen Bevölkerungsgröße von ~ 4.000.00013 Männern, von denen etwa 7,9% R1a-Y2619 sind, würde es ~ 300.000 aschkenasische Männer geben, die auf ihrer direkten männlichen Linie von einem einzigen relativ jungen Vorfahren abstammen, wobei viele dieser Männer sich selbst als Levit zugehörig fühlen.
Zwei Faktoren ermöglichten es uns, genauere Koaleszenzalter und Konfidenzintervalle zu erreichen als zuvor für die Ashkenazi Levite R1a Linie18,20 berechnet. Erstens die große Anzahl der verfügbaren ganzen Y-Chromosomen (ergänzende Tabelle S1) und zweitens die Daten aus dem Horowitz-Stammbaum, die einen internen Kalibrierungspunkt ermöglichten (Abb. 3). Die gut dokumentierten genealogischen Aufzeichnungen des Horowitz-Stammbaums zeigen, wie robust ganze Y-Chromosomensequenzen bei der Rekonstruktion väterlicher Vorfahren sein können. Der Kalibrierungspunkt basierte auf drei Horowitz-Proben mit gut dokumentierten Genealogien, die 402 ybp koaleszierten. Zwei weitere Personen, selbst Zugehörigkeit zur Horowitz-Dynastie, aber ohne klare Genealogien eng mit diesen drei Proben gruppiert. Keine der Proben in den unmittelbaren Schwesterklassen identifizierte sich selbst als Teil der Horowitz-Dynastie. Auffallend ist, dass das molekulare Alter des Knotens, der alle fünf Horowitz-Proben umfasste, auf ~ 690 ybp berechnet wurde, während die genealogische Koaleszenzzeit auf 546 ybp schließen lässt. Dies deutet darauf hin, dass der Horowitz-Knoten R1a-YP268 (g.23133909G > A) könnte die tatsächlich rekonstruierte Ganz-Y-Sequenz des genannten Gründers dieses Stammbaums darstellen (Abb. 3b). Jedoch, Es ist wichtig zu beachten, dass das geschätzte Koaleszenzalter ungefähr ist, Einige methodische Variationen können zu etwas anderen Ergebnissen führen. Zum Beispiel hätte die Anwendung unserer Koaleszenzmethodik auf die Daten, die allein von der Illumina-Plattform erhalten wurden, ein Koaleszenzalter von ~ 1.398 ybp für die Ashkenazi Levite R1a-Y2619 Clade und ~ 645 Jahre ybp für die R1a-YP268 Clade ergeben. Solche Unterschiede könnten auf die Fähigkeit zurückzuführen sein, längere überlappende Abschnitte des Y-Chromosoms zu verwenden, wenn Proben verglichen werden, die mit denselben Maschinen und Parametern sequenziert wurden. Wir haben keine Koaleszenzzeit basierend auf STR-Variationen berechnet, da wir zuvor gezeigt haben, dass sie keine weiteren Informationen für kürzlich koaleszierende Clades liefern6.
Der vorgeschlagene nahöstliche Ursprung der aschkenasischen Leviten-Abstammungslinie, basierend auf einer zuvor relativ begrenzten Anzahl von gemeldeten Proben20, kann nun als fest bestätigt angesehen werden. Während die höchsten Häufigkeiten der Haplogruppe R1a in Osteuropa zu finden sind18,28, Unsere Daten zeigten eine reiche Variation der Haplogruppe R1a außerhalb Europas, die phylogenetisch von den typisch europäischen R1a-Zweigen getrennt ist. Offensichtlich ist R1a-Y2619 gut in einer Fülle von phylogenetisch nahen Schwesterklassen aus dem Nahen Osten verschachtelt, die von iranischen Aseris, einem Kerman, einem Jesiden und einem Mann aus Iberia abgetastet wurden. Dies liefert den notwendigen Beweis für seine Herkunft (Abb. 2 und ergänzende Abbildung S1). Der genaue Migrationsweg von R1a-Y2619 nach Europa ist jedoch noch unklar. Die meisten historischen Aufzeichnungen deuten auf zwei Hauptrouten der jüdischen Migration nach Europa hin (Abb. 1)29,30. Das aschkenasische Judentum gilt als Ergebnis der jüdischen Migration über Italien ins Rheintal gegründet worden zu sein, und dann Polen. Es wird angenommen, dass sephardische (spanische) Juden zusammen mit der allmählichen islamischen Expansion nach Nordafrika und dann nach Spanien ausgewandert sind14. Da R1a-Y2619 aus dem Nahen Osten stammt, ist es möglich, dass seine Einführung in Europa auf einer oder beiden dieser Routen erfolgte. Natürlich verleitet das starke Gründungsereignis für R1a-Y2619 unter aschkenasischen Juden, gepaart mit der Anwesenheit aller bekannten Zweige von R1a-Y2619 bei aschkenasischen Juden, zu dem Schluss, dass seine Migrationsroute aus der Levante in direktem Zusammenhang mit den aschkenasischen Gründern stand. Diese Tatsachen könnten jedoch eher eine Expansion innerhalb der aschkenasischen Juden widerspiegeln als einen Beweis für die erste Ankunft des R1a-Y2619 mit oder in die aschkenasische Bevölkerung. Verwirrender ist die Tatsache, dass genealogische Aufzeichnungen der rabbinischen Horowitz-Dynastie, von denen jetzt gezeigt wird, dass sie das Y-Chromosom R1a-Y2619 tragen, auf ihre Anwesenheit auf der Iberischen Halbinsel im 15. 3)17. Tatsächlich sind wiederholte jüdische Migrationen, die R1a-Y2619 Y-Chromosomen nach Katalonien getragen haben könnten, seit dem 4. Jahrhundert und während der muslimischen Expansion nach Iberien31 dokumentiert. Da Katalonien seit 800 n. Chr. wieder christliches Territorium war, könnten die Vorfahren von Proto-Horowitz R1a-Y2619 auch die Migration aschkenasischer Juden nach Iberien darstellen. Dementsprechend konnte die Anwesenheit von R1a-Y2619 in Spanien im 15.Jahrhundert keinen Beweis für die erste Ankunft der R1a-Y2619-Linie auf der Iberischen Halbinsel erbringen, da dies einfach wiederholte und nicht aufgezeichnete Bewegungen von Juden zwischen Ost- und Westeuropa und der Iberischen Halbinsel widerspiegeln könnte. Frühere Beweise von mtDNA und autosomalen Markern haben bereits einen wahrscheinlichen Genfluss zwischen aschkenasischen und sephardischen Juden innerhalb Europas nahelegen32,33,34. Zusammengenommen neigen unsere Ergebnisse dazu, eine einzige Route der Einreise nach Europa als Teil der aschkenasischen Migration und Expansion in Europa zu begünstigen. Da die Koaleszenzzeit aller zeitgenössischen R1a-Y2619-Leviten ~ 1.743 ybp beträgt, weit innerhalb der Zeit der römischen Exildiaspora, und jeder der Zweige von R1a-Y2619 bei aschkenasischen Juden vorkommt, sind unsere Ergebnisse nicht mit einem Szenario einer raschen Expansion in der Levante vereinbar, gefolgt von einer Ausbreitung über mehrere Routen nach Europa. Die Ergebnisse der nicht-aschkenasischen R1a-Y2619-Leviten-Proben deuten ebenfalls auf einen Expansionsweg hin. Wäre die R1a-Y2619-Leviten-Linie bereits in der Levante so weit verbreitet gewesen, hätte man erwartet, dass sich die nicht-aschkenasischen Leviten vor der Zeit der Diaspora von den aschkenasischen Leviten-Proben abspalteten und einen anderen Cluster bildeten. Die Ergebnisse zeigen jedoch, dass die nicht-aschkenasischen Leviten in mehrere relativ kürzlich koaleszierende Unterzweige von R1a-Y2619 fallen (Abb. 2 und ergänzende Abbildung S1). Dieses Muster ist eher mit einem kontinuierlichen Genfluss von der aschkenasischen Bevölkerung zur nicht-aschkenasischen Bevölkerung während der Diaspora vereinbar als mit mehreren Zugangswegen für die Haplogruppe R1a-Y2619 aus der Levante nach Europa.
Weitere Unterstützung für eine einzige Migrationsroute und anschließende Expansion innerhalb aschkenasischer Juden geht von den beobachteten Expansionsmustern zusätzlicher aschkenasischer Haplogruppen aus. Dementsprechend ist es wichtig, zwischen einem aschkenasischen Leviten-spezifischen Gründungsereignis für die Haplogruppe R1a-Y2619 zu unterscheiden, das das Ergebnis eines günstigen sozioökonomischen oder anderen Status gewesen sein könnte, und einer allgemeinen Erweiterung der aschkenasischen Gründungs-Y-Chromosomenlinien, einschließlich R1a-Y2619 aschkenasischer Leviten. Zu diesem Zweck haben wir eine Handvoll anderer Haplogruppen untersucht, die zuvor als unter aschkenasischen Juden vorherrschend beschrieben wurden19,24,35. Unsere Ergebnisse zeigen, dass die Expansion von R1a-Y2619 unter aschkenasischen Juden nicht spezifisch oder einzigartig für diese Haplogruppe ist. Zum Beispiel koaleszieren die Koaleszenz der Haplogruppe G-M377 (ergänzende Abbildung S4) und Q-M242 (ergänzende Abbildung S5), von denen bekannt ist, dass sie jeweils 5% der aschkenasischen väterlichen Variation repräsentieren24, bei ~ 1.223 ybp bzw. ~ 1.672 ybp (Tabelle 1). Die hier angenommene Y-Chromosomenstrategie ermöglichte es uns, Haplogruppe-E-Linien in ihre winzigen Unterzweige aufzulösen (ergänzende Abbildung S3). Das Koaleszenzalter der Haplogruppen E-Z838, E- PF3780, E- B923 und E-B933, von denen bekannt ist, dass sie kumulativ 20% der aschkenasischen väterlichen Variation repräsentieren24, wurde auf ~ 1.200–1.600 ybp geschätzt. Dieses Muster mehrfacher Gründungsereignisse, das bei spanischen Juden nicht beobachtet wurde36 bietet weitere Unterstützung dafür, dass der aschkenasische Leviten-Vorfahr R1a-Y2619 eher über die aschkenasische Route als über die jüdische Expansion auf die Iberische Halbinsel nach Europa gelangte. Andere Muster sind auch deutlich sichtbar in der aschkenasischen jüdischen väterlichen Abstammung. Die im Nahen Osten vorherrschende Haplogruppe T-M70 ist auch bei aschkenasischen Juden vertreten (ergänzende Abbildung S6). Die genotypisierten Proben zeigten tief verwurzelte Spaltungen, die wahrscheinlich auf die Erhaltung einer alten Vielfalt dieser Haplogruppe in der Levante hindeuteten, Dating zurück ins Pleistozän. Unterdessen deutet das Muster, das für die Haplogruppe R1b-M269 (ergänzende Abbildung S7) beobachtet wurde und in Westeuropa vorherrscht, in erster Linie auf eine wiederholte interpunktierte Introgression europäischer Y-Chromosomen in die aschkenasische Gemeinschaft hin und ist mit früheren Berichten kompatibel36.
Wir verglichen ferner die häufigste Gründungslinie unter aschkenasischen Cohen-Männern, die in der Haplogruppe J1a-P58 verschachtelt waren, mit der aschkenasischen Leviten-R1a-Y2619-Linie. Offensichtlich haben Mitglieder der Leviten-Kaste R1a-Y2619 und der Cohen-Kaste J1a-P58 innerhalb des Zeitrahmens der biblischen Erzählung keinen gemeinsamen männlichen Vorfahren. Wie im Fall der aschkenasischen Leviten bildete die aschkenasische Cohen J1a-P58-Linie einen engen Cluster, der in einer Reihe von Proben aus dem Nahen Osten verschachtelt war, die ihren Ursprung bestätigten, und wurde in unserer Studie nur mit nicht-aschkenasischen Kohenen geteilt (ergänzende Abbildung S2). Im Gegensatz zu dem Muster, das für R1a-Y2619 aschkenasische Leviten erhalten wurde, verschmilzt der Cluster jedoch mit ~ 2.570 ybp, was auf den Beginn seiner Expansion in der Zeit vor der Diaspora hinweist. Umfangreiche vollständige Y-Chromosomensequenzen aus einer größeren Anzahl von Cohen-Proben aus mehr jüdischen Gemeinden vor dem Hintergrund anderer levantinischer Populationen, Einschließlich der Ermittlung familien- und clanspezifischer Varianten wäre sehr informativ, um den Befund anzugehen, dass aschkenasische und nicht-aschkenasische Cohen-Individuen eine überlappende Verteilung von Linien teilen. Bestimmtes, Das Studium der dominantesten Cohen-Linie, die mit der vorherrschenden Haplogruppe J1-P58 verschachtelt ist, zusammen mit expertenhistorischem Input, könnte dem Verständnis der Hebräer in der Alten Welt einen kritischen Einblick gewähren. Darüber hinaus können alte DNA-Studien der Levante direkte Informationen bieten. In der Tat ergab eine kürzlich durchgeführte Studie das Vorhandensein von J1a-P58- und J2-M12-Y-Chromosomen, die bei zeitgenössischen Juden häufig vorkommen, in zwei kanaanäischen Proben, die auf 3.700 ybp37 datieren.
Es ist schwierig, die maximale Anzahl von Männern zu simulieren, die bei der Gründung des aschkenasischen Judentums anwesend gewesen wären, um das starke Muster von Gründungsereignissen zu erhalten, das derzeit im aschkenasischen Y-Chromosomenpool beobachtet wird. Fundamentale Indizes wie die Häufigkeit der jeweiligen Haplogruppen in den angestammten Deme-Populationen und das Ausmaß der über Generationen hinweg aufgetretenen Introgression fehlen. Jedoch, Die zeitgenössischen Frequenzen dieser Y-Chromosom-Gründungslinien, im Hinblick auf ihre sehr viel niedrigeren Frequenzen in nichtjüdischen Bevölkerungsgruppen im Nahen Osten und in Europa, legen nahe, dass solche Linien zu Beginn des aschkenasischen Judentums vorhanden gewesen sein müssen, als eine geringe Anzahl von Männern die Gründungspopulation umfasste, und Drift erlauben, eine Rolle bei der Etablierung ihrer aktuellen hohen Frequenzen zu spielen. In der Tat deutete die Rekonstruktion der jüngsten aschkenasischen jüdischen Geschichte aus ganzen Genomen auf einen Engpass von nur 350 Individuen hin26,38. Es ist wichtig anzumerken, dass dieser Engpass zwar nicht unbedingt mit der effektiven männlichen Bevölkerungsgröße und den Ereignissen der Gründung für aschkenasische Juden übereinstimmt, aber er sagt uns, dass der aschkenasische Levit R1a-Y2619-Vorfahr wahrscheinlich zu den Gründungsmännern gehörte, auf die der Engpass zutraf. Dementsprechend stützen Daten aus vollständigen mitochondrialen DNA-Sequenzen die gleiche Vorstellung von einer begrenzten Anzahl von wichtigen mütterlichen Gründungslinien33.
zusammengenommen ermöglicht die Größe der hier vorgestellten Daten eine nahezu vollständige Auflösung der genomischen Geschichte der Leviten innerhalb der aschkenasischen Juden. Es kann stark argumentiert werden, dass zeitgenössische R1a-Y2619 aschkenasische Leviten von einem einzigen levitischen Vorfahren abstammen, der aus der Levante nach Europa kam. Die Expansion seiner direkten männlichen Linie begann in einem Zeitrahmen, der mit dem Expansionsmuster vereinbar war, das für mehrere zusätzliche Gründerväter des aschkenasischen Judentums beobachtet wurde. So, zusätzlich zu einem Einblick in eine einzelne männliche Genealogie, Diese Ergebnisse sind ein wichtiges und hoch aufgelöstes Beispiel für die allgemeinere demografische Geschichte aschkenasischer männlicher und weiblicher jüdischer Linien, in denen eine relativ kleine Anzahl von Gründern unverhältnismäßig große Beiträge zur genomischen Variation der heutigen aschkenasischen Bevölkerung leistet. Es kann weiter argumentiert werden, dass die Tatsache, dass die nicht-aschkenasischen Leviten R1a-Y2619-Männer innerhalb der aschkenasischen Leviten-Phylogenie gut verteilt sind und nicht getrennt gruppiert sind, dem Szenario, dass der R1a-Y2619-Mann mit den aschkenasischen Gründern nach Europa kam, mehr Glaubwürdigkeit verleiht. Die rätselhafteste Frage – der Zeitpunkt und der Ort, an dem der Gründer des aschkenasischen Leviten R1a-Y2619–Stammbaums den Leviten-Status erhielt – bleibt ungelöst. Diese Frage könnte über den Rahmen genetischer Studien mit zeitgenössischer genetischer Variation hinausgehen, da bisher keine getesteten Männer vorhanden waren, deren Linien sich zwischen der Zeit des gemeinsamen direkten männlichen Vorfahren aller R1a-M582-Männer, ~ 3,143 ybp, und dem gemeinsamen direkten männlichen Vorfahren der R1a-Y2619 Ashkenazi Levite men ~ 1,743 ybp verzweigten. Zukünftige historische oder archäologische Erkenntnisse könnten die Möglichkeit bieten, dieses Problem weiter zu untersuchen.