Rund 1% der Bevölkerung trägt eine genetische Mutation, die einen starken Einfluss auf ihre Herzgesundheit haben kann.
Es kommt alles auf ein spezielles Protein im Körper namens Titin an. Titin ist dafür verantwortlich, Muskeln dehnbar und biegsam zu machen. Eine Mutation im TTN-Gen (das das Titinprotein bildet) kann jedoch zum Versagen des Herzens führen, da der Herzmuskel dadurch geschwächt und vergrößert wird, was bedeutet, dass er kein Blut effizient durch den Körper pumpen kann. Dieser Zustand wird als dilatative Kardiomyopathie bezeichnet und betrifft weltweit etwa 1 von 250 Menschen.
Bisher wurde angenommen, dass die Titinmutation Menschen, die das mutierte Gen tragen, nicht betreffen würde, solange es nicht exprimiert wurde. Neue Forschungen des National Heart Center Singapore und anderer haben jedoch gezeigt, dass die Herzen aller 1% der Menschen mit der Mutation einem Risiko für Herzinsuffizienz ausgesetzt sein könnten , nicht nur derjenigen, bei denen das Gen exprimiert wird.
Die Herzen all dieser Menschen könnten „zum Scheitern verurteilt“ sein, wenn sie ein anderes Problem mit ihrem Herzen haben, aus der Umwelt oder ihrer Genetik, wie eine Familiengeschichte von Herzerkrankungen oder schlechte Lebensweise und Ernährung, sagten die Forscher. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.
Das Team untersuchte die Auswirkungen von Titin-Genmutationen bei 2.495 Menschen mit dilatativer Kardiomyopathie und untersuchte auch zwei Rattenmodelle, um die molekulare Ebene betroffener Herzen genauer zu untersuchen. Zweidimensionale und dreidimensionale MRT-Bilder zeigten die Herzen der Patienten detaillierter.
„Wir konnten direkt zeigen, welchen Einfluss die Mutationen auf die Titin-Proteinproduktion haben, die sich auf das Herz auswirkt“, sagte Dr. Sebastian Schäfer, Erstautor der Studie und Genetikprofessor am National Heart Centre Singapore, in einer Erklärung. „Obwohl das Herz zunächst gesund erscheint, reagiert es auf diesen genetischen Stress auf vielen Ebenen wie Veränderungen seiner Genexpression und Energiequelle.
Er fügte hinzu, dass das Herz eine eingeschränkte Funktion kompensieren kann, bis ein anderer Stressor auftaucht.
„Dann versagt das Herz, da es nicht mehr in der Lage ist, so zu reagieren wie ein gesundes Herz“, sagte er.
Professor Stuart Cook, Professor für kardiovaskuläre Medizin am SingHealth Duke-NUS Academic Medical Center und Co-Autor des Papiers, sagte in einer Erklärung, dass Herzen gesunder Menschen mit der Titin-Genmutation in einem „kompensierten Zustand“ leben und leicht vergrößerte Herzkammern haben.
„Unser nächster Schritt besteht darin, die spezifischen genetischen Faktoren oder Umweltauslöser wie Alkohol oder Virusinfektionen herauszufinden, die bestimmte Menschen mit Titinmutationen einem Risiko für Herzinsuffizienz aussetzen können“, sagte er.