Hämoglobinopathie, auch Hämoglobinopathie genannt, eine Gruppe von Erkrankungen, die durch das Vorhandensein von variantem Hämoglobin in den roten Blutkörperchen verursacht werden. Variante-Hämoglobin-Störungen treten geografisch in der ganzen Alten Welt in einem gürtelartigen Gebiet auf, das ungefähr dem von Malaria entspricht. Das Vorhandensein von variantem Hämoglobin in moderaten Mengen kann insofern einen selektiven Vorteil darstellen, als es einen gewissen Schutz vor den tödlichen Auswirkungen von Malaria bietet, wodurch mehr Personen das reproduktive Alter erreichen können. Die wichtigsten Hämoglobinopathien sind Sichelzellenanämie und Thalassämie. Hämoglobin C (Hb C) ist bei afrikanischen Schwarzen, die nördlich des Niger leben, relativ häufig und wird in 2-3 Prozent der Schwarzen in den Vereinigten Staaten gefunden. Die Hämoglobin-C-Krankheit (die auftritt, wenn das Hb-C-Gen von beiden Elternteilen vererbt wird) führt zu Symptomen und Anzeichen wie vagen Schmerzen, Gelbsucht, vergrößerter Milz, leichter bis mittelschwerer Anämie und einigen Blutungen. Die Lebensspanne des Individuums ist jedoch normal, und die Krankheit ist viel milder als die Sichelzellenanämie, die im gleichen geografischen Bereich gefunden wird. Es ist möglich, dass Hb C allmählich Hb S (Variante Hämoglobin der Sichelzellenanämie) durch einen Prozess der Selektion in Afrika ersetzt; Hb C erzeugt keine frühe Mortalität bei Homozygoten (Personen mit zwei Genen für Hb C), ebenso wie Sichelzellenanämie, dennoch kann Hb C einen gewissen Schutz vor Malaria bieten.
Hämoglobin D kommt hauptsächlich bei Menschen afghanischer, pakistanischer und nordwestindischer Abstammung vor, kommt aber auch bei Menschen europäischer Abstammung vor. Die Hämoglobin-D-Krankheit (zwei Gene für Hb D) kann zu einer leichten hämolytischen Anämie führen. Hämoglobin E ist in Südostasien weit verbreitet und findet sich insbesondere bei thailändischen, kambodschanischen, laotischen, malaysischen, indonesischen, vietnamesischen und birmanischen Völkern. Die Hämoglobin-E-Krankheit (zwei Gene für Hb E) kann zu einer leichten mikrozytären Anämie (kleine rote Blutkörperchen) führen. Die Hämoglobin-E-Thalassämie-Krankheit (ein Gen für Hb E, ein Gen für Thalassämie) ist schwerwiegend und ähnelt klinisch stark der Thalassämie major. Hämoglobin H, das in vielen Gruppen der Alten Welt vorkommt (z., Chinesen, Thailänder, Malaysier, Griechen, Italiener), wurde fast immer in Kombination mit Thalassämie identifiziert; Die Symptome ähneln denen der Thalassämie.
Viele andere Hämoglobinvarianten – wie die Typen G, J, K, L, N, O, P, Q und Varianten von Hb A („normales“ Hämoglobin) und Hb F (fetales Hämoglobin) — sind bekannt, erzeugen jedoch typischerweise keine klinischen Manifestationen.