Mukoviszidose (CF) ist einer der häufigsten Einzelgendefekte in Populationen europäischer Abstammung mit einer Inzidenz von etwa 1 in jedem 2500 Lebendgeburten und Trägerfrequenz von etwa 1 in 25. Die häufigste Mutation am CF Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) -Gen ist eine Deletion (p.F508del) des Phenylalanin-Codons 508; seine Häufigkeit ist jedoch nicht weltweit gleich. Der Zweck dieses Papiers ist es, eine Anwendung eines zweistufigen Erhebungsdesigns in verschiedenen Bundesstaaten Brasiliens zu dokumentieren, aus dem regionale Unterschiede der Inzidenz von CF und Häufigkeit von CF-verursachenden Mutationsträgern können zum ersten Mal geschätzt werden. Wir präsentieren Daten zur Genotypverteilung in Bezug auf p.F508del-Mutation in Proben von Neugeborenen, erwachsenen Kontrollen und CF-Patienten aus fünf brasilianischen Staaten, in denen insgesamt 2683 Neugeborene von brasilianischen weißen Eltern und 500 afro-brasilianischen erwachsenen Kontrollen gescreent wurden, sowie 300 CF-Patienten (262 europäische Abstammungen und 38 afrikanische Abstammungen) wurden genotypisiert. Unsere Ergebnisse legen nahe, dass sich die CF-Inzidenz in verschiedenen Teilen Brasiliens um fast das 20-fache unterscheiden kann. Für die fünf verschiedenen Staaten als Ganzes tragen fast 48% der CF-Allele das p.F508del-Mutation, die die Schätzungen der Krankheitsinzidenz und Trägerfrequenzen für die brasilianischen europäischen Abstammungen als 1 in 7576 Lebendgeburten bzw. 2,3% angibt. Die Implikationen für die Prävention von CF und anderen seltenen Mendelschen Erkrankungen durch solche Erhebungen des Mutationsscreenings werden diskutiert.