Möbius-Syndrom

Was ist Möbius-Syndrom?

Das Möbius-Syndrom ist eine äußerst seltene neurologische Erkrankung, die bei der Geburt vorliegt. Die genaue Inzidenz ist unbekannt. Es ist gekennzeichnet durch eine Schwächung oder Lähmung der Gesichtsmuskeln, die den Ausdruck und die seitlichen Augenbewegungen steuern. Menschen, die mit dem Moebius-Syndrom geboren wurden, können nicht lächeln oder die Stirn runzeln, mit den Augen blinzeln oder saugen, obwohl manchmal nur eine Seite betroffen ist. Vorwiegend sind der sechste und siebte Hirnnerv betroffen, aber auch andere Nerven können betroffen sein. Der sechste und siebte Hirnnerv sind Nervenpaare (eines auf jeder Seite des Gesichts), die Nachrichten vom Gehirn senden und für bestimmte Gesichtsbewegungen und sensorische Funktionen verantwortlich sind. Beim Moebius-Syndrom sind diese Nerven entweder nicht vorhanden oder unterentwickelt, was normalerweise zu einer bilateralen Gesichtslähmung führt, obwohl manchmal nur eine Seite betroffen ist. Andere körperliche Probleme sind manchmal bei Menschen mit Möbius-Syndrom, wie Klumpfuß; Mund, Zunge und Kieferdeformitäten; und Atemwegserkrankungen. Obwohl das Moebius-Syndrom manchmal mit geistigen Behinderungen wie Autismus und Entwicklungsverzögerungen in Verbindung gebracht wird, betrifft es hauptsächlich Kinder mit normaler Intelligenz und kognitiver Entwicklung. Die Erkrankung ist nach dem deutschen Arzt Paul Julius Möbius benannt, der die Erkrankung 1888 beschrieb. In jüngerer Zeit wurde es als Moebius-Sequenz bezeichnet, eine genauere Beschreibung dieser Art von Störung, bei der ein einzelnes embryologisches Ereignis zu einer Kette von Entwicklungsdefekten führt. Einige Fälle von Moebius-Syndrom können durch Polens Anomalie begleitet werden, aber dies ist in der Regel selten.

Was verursacht das Möbius-Syndrom?

Die Ursache des Möbius-Syndroms ist unbekannt. Es wird derzeit geforscht, um Umwelt- und / oder genetische Faktoren zu ermitteln, die mit dem Auftreten des Möbius-Syndroms zusammenhängen können. Klar ist, dass die Entwicklung der Hirnnerven VI und VII irgendwie gestört ist, wenn der Embryo im Mutterleib wächst. In schwereren Fällen sind zusätzliche Hirnnerven beteiligt. Es wurde berichtet, dass ein kleiner Prozentsatz der Fälle des Möbius-Syndroms in Familien auftritt, aber es gibt kein eindeutiges Vererbungsmuster, und die meisten Fälle des Möbius-Syndroms sind sporadisch.

Es kann durchaus Untergruppen des Möbius-Syndroms geben, die unterschiedliche Ursachen haben können, aber dies bleibt immer noch Gegenstand der Forschung.

Was sind die Symptome des Möbius-Syndroms?

Das Möbius-Syndrom kann Menschen auf viele verschiedene Arten betreffen und nicht jeder wird alle diese Symptome haben. Einige Symptome können auch Merkmale anderer neurologischer Erkrankungen sein. Es gibt große Unterschiede in den Symptomen und dem Schweregrad. Wo mehr Hirnnerven betroffen sind, treten mehr Symptome auf, beispielsweise können Entwicklungsprobleme mit den Hirnnerven IX und XII zu einer Beeinträchtigung der Funktion von Rachen und Zunge führen.

Symptome können sein:

• Mangel an Gesichtsausdruck, zum Beispiel die Unfähigkeit zu lächeln oder die Stirn zu runzeln.
• Kein Blinzeln, was zu trockenen und gereizten Augen führt.
• Fehlen einer seitlichen Augenbewegung, da diese Bewegung vom Hirnnerv VI gesteuert wird. (Augen bewegen sich nicht von einer Seite zur anderen, und die Person dreht stattdessen den Kopf).
• Strabismus (wo die Augen nicht richtig aufeinander ausgerichtet sind).
• Unfähigkeit zu schielen.
• Unfähigkeit zu saugen: Dies kann ein frühes Anzeichen sein, wenn ein Säugling mit Möbius-Syndrom gestillt wird.
• Schwierigkeiten, den Kopf zum Schlucken zurückzuhalten.
• Übermäßiges Sabbern.
• Das Dach des Mundes kann hoch und gewölbt sein mit einer abnormalen Öffnung (submuköse Gaumenspalte).
• Kurze oder ungewöhnlich geformte Zunge.
• Kleines Kinn (Mikrognathie).
• Kleiner Mund (Mikrostomie).
• Fehlende und falsch ausgerichtete Zähne.
• Hörverlust (wo Hirnnerv VIII betroffen ist).
• Niedriger Muskeltonus (Hypotonie).
• Knochenanomalien in Armen, Beinen, Händen und Füßen.

Probleme im Zusammenhang mit den Symptomen des Möbius-Syndroms können sein:

• Sehbehinderung, Hornhauterosion (aufgrund der Unfähigkeit zu blinken) und Lichtempfindlichkeit (aufgrund der Unfähigkeit zu schielen).
• Probleme beim Füttern, Schlucken und Ersticken.
• Sprachschwierigkeiten (durch Beeinträchtigung der Lippenfunktion, verminderte Zungenfunktion, Gaumenspalte und verminderte Beweglichkeit des weichen Gaumens).
• Häufige Ohrenentzündungen (aufgrund der Beeinträchtigung der Funktion der Eustachischen Röhre).
• Zahnprobleme: Aufgrund der geringen Größe des Unterkiefers können Zähne fehlen oder überfüllt sein. Die Verringerung der Mundmuskelbewegung führt zu einer weniger natürlichen Selbstreinigung und kann das Risiko von Karies und Zahnfleischerkrankungen erhöhen.
• Eine Verzögerung in der Entwicklung von motorischen Fähigkeiten, wie Krabbeln und Gehen, obwohl die meisten Kinder mit Moebius-Syndrom aufholen.
• Psychische Probleme, zumal der fehlende Gesichtsausdruck von anderen manchmal fälschlicherweise als Folge von Unfreundlichkeit oder mangelnder Intelligenz angenommen werden kann.

Wie wird das Möbius-Syndrom diagnostiziert?

Es gibt derzeit keinen Test für das Möbius-Syndrom und die Diagnose basiert auf der Beurteilung der körperlichen Symptome und unter Berücksichtigung der Krankengeschichte des Individuums. Weitere Untersuchungen wie CAT-Scan oder MRT des Gehirns und des Hirnstamms können durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Der erste Hinweis darauf, dass ein Säugling das Möbius-Syndrom hat, kann ein maskenartiger Ausdruck beim Weinen sein.

Gibt es eine Behandlung für das Möbius-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Möbius-Syndrom, aber einige der Symptome können behandelt werden.

• Säuglinge können Schwierigkeiten beim Füttern haben, da sie nicht saugen können. In diesem Fall können spezielle Sonden oder Flaschen verwendet werden, um eine ausreichende Ernährung sicherzustellen.
• Körper-, Beschäftigungs- und Sprachtherapie kann helfen, motorische Fähigkeiten und Koordination zu verbessern und Sprech- und Essstörungen anzugehen.
• Augenpflege ist sehr wichtig; Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie in unserem Patientenleitfaden für trockene Augen. Operationen wie das Laden der Augenlider sind verfügbar, die beim Schließen der Augen helfen können. Sonnenbrillen und breitkrempige Sonnenhüte können Kindern mit Möbius-Syndrom helfen. Da sie nicht blinzeln können, sind ihre Augen extrem lichtempfindlich.
• Gaumenspalte unterliegt in der Regel einem frühen chirurgischen Eingriff (vor dem 12. Regelmäßige Untersuchungen mit einem engagierten Cleft-Team werden empfohlen, wenn ein Kind eine Gaumenspalte hat.
• Es kann eine Operation durchgeführt werden, die bei Erfolg die Fähigkeit zum Lächeln bietet, aber es fehlen immer noch andere Gesichtsausdrücke, wie z. B. die Fähigkeit, die Stirn zu runzeln.

Wie kommunizieren Menschen mit Möbius-Syndrom ohne Gesichtsausdruck?

Gesichtsausdruck ist wichtig in der sozialen Interaktion; Wir drücken unbewusst eine Reihe von Emotionen auf unseren Gesichtern aus, die uns helfen, mit anderen zu kommunizieren. Mit der Unfähigkeit zu lächeln, die Stirn zu runzeln, überrascht auszusehen und mehr, scheint es, als ob eine Person mit Moebius-Syndrom beim ersten Treffen desinteressiert oder unfreundlich ist. Freunde und Familie lernen jedoch schnell, die emotionalen Signale einer Person mit Moebius-Syndrom leicht zu erfassen. Menschen mit Moebius-Syndrom können alternative Wege nutzen, um Emotionen wie Körpersprache, Haltung und Tonfall zu kommunizieren.