Das Nagel-Patella-Syndrom ist durch Anomalien der Nägel, Knie, Ellbogen und des Beckens gekennzeichnet. Die Merkmale des Nagel-Patella-Syndroms variieren in der Schwere zwischen den betroffenen Personen, sogar zwischen Mitgliedern derselben Familie.
Nagelanomalien treten bei fast allen Personen mit Nagel-Patella-Syndrom auf. Die Nägel können fehlen oder unterentwickelt und verfärbt, gespalten, geriffelt oder entsteint sein. Die Fingernägel sind häufiger betroffen als die Zehennägel, und die Miniaturansichten sind normalerweise am stärksten betroffen. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung sind die Bereiche an der Basis der Nägel (Lunulae) dreieckig anstelle der üblichen Halbmondform.
Personen mit Nagel-Patella-Syndrom haben häufig auch Skelettanomalien an Knien, Ellbogen und Hüften. Die Kniescheiben (Patellen) sind klein, unregelmäßig geformt oder fehlen, und eine Dislokation der Patella ist häufig. Einige Menschen mit dieser Erkrankung sind möglicherweise nicht in der Lage, ihre Arme vollständig auszustrecken oder ihre Handflächen nach oben zu drehen, während sie ihre Ellbogen gerade halten. Die Ellbogen können auch nach außen abgewinkelt sein (Cubitus valgus) oder ein abnormales Gurtband aufweisen. Viele Personen mit Nagel-Patella-Syndrom haben hornartige Auswüchse der Beckenknochen des Beckens (Beckenhörner). Diese abnormalen Projektionen können durch die Haut gefühlt werden, verursachen jedoch keine Symptome und werden normalerweise auf einer Röntgenaufnahme des Beckens nachgewiesen. Iliac Hörner sind sehr häufig bei Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom und sind selten, wenn überhaupt, bei Menschen ohne diese Bedingung gesehen.
Andere Bereiche des Körpers können ebenfalls vom Nagel-Patella-Syndrom betroffen sein, insbesondere die Augen und die Nieren. Personen mit dieser Erkrankung haben das Risiko, in einem frühen Alter einen erhöhten Augeninnendruck (Glaukom 
) zu entwickeln. Manche Menschen entwickeln eine Nierenerkrankung, die zu Nierenversagen führen kann.