POLYMICROGYRIA
ÜBERSICHT
Polymicrogyria ist eine häufige Fehlbildung der kortikalen Entwicklung, bei der es zu abnormaler Schichtung, übermäßiger Gyration (Faltung) und Gyralfusion in der Großhirnrinde kommt. Polymikrogyrie kann bilateral oder seltener einseitig sein. Es tritt am häufigsten im perisylvischen Kortex auf (80%) und kann dazu führen, dass die Sylvianische Fissur eine abnormale Ausdehnung und Orientierung aufweist. Polymikrogyrie kann gleichzeitig mit anderen strukturellen Anomalien auftreten, einschließlich Anomalien der weißen Substanz, des Corpus Callosum, des Kleinhirns und der Basalganglien.
Klinischer Kontext
Das klinische Erscheinungsbild der Polymikrogyrie hängt vom Ausmaß der Fehlbildung ab und davon, ob die Fehlbildung einseitig oder beidseitig ist. Es hängt auch davon ab, ob andere strukturelle Anomalien des Gehirns vorliegen. Entwicklungs-, kognitive und motorische Beeinträchtigungen können auftreten. Einseitige Polymikrogyrie kann mit kontralateraler Hemiparese assoziiert sein. Beeinträchtigungen sind bei Patienten mit bilateraler oder ausgedehnter Polymikrogyrie signifikanter. Krampfanfälle treten innerhalb des ersten Jahres in ~ 50% und innerhalb der ersten 5 Jahre in ~ 70% auf, aber Krampfanfälle beginnen möglicherweise erst im zweiten Lebensjahrzehnt.
Ursachen der Polymikrogyrie:
- Genanomalien, z. B. WDR62 und PIK3R2
- Intrauterine Hirnverletzung nach etwa 20 Schwangerschaftswochen, z. B. Infektion wie CMV oder Hypoxie-Ischämie
- Metabolische Ätiologie, z. peroxisomale Störungen
Bilaterales Perisylvisches Syndrom
Bilaterale perisylvische Polymikrogyrie kann zu Gesichts- und oromotorischen Funktionsstörungen führen, die zu Schwierigkeiten bei der Bewegung von Zunge, Gesicht und Rachen führen. Patienten haben Schwierigkeiten beim Füttern, Schlucken und Sprechen. Die Sprache kann eingeschränkt sein und Patienten benötigen möglicherweise Kommunikationshilfen. Der Kieferruck ist lebhaft und der Würgereflex kann fehlen. Motorische Beeinträchtigungen in den Gliedmaßen können mild sein. Kognitive Beeinträchtigungen können leicht bis mittelschwer sein.
Aicardi-Syndrom
Ein genetisches Syndrom, das sich bei Frauen manifestiert und vermutlich X-verknüpft ist mit:
- Fehlbildung der kortikalen Entwicklung, am häufigsten Polymikrogyrie und Heterotopie der grauen Substanz, dies kann einseitig oder bilateral sein
- Agenese / Dysgenese des Corpus callosum
- Plexus choroideus Zysten mit Papillomrisiko
- Netzhaut- / Augenanomalie – kann chorioretinale Lakunen, Mikroophthalmie, kolobom – wenn die Fehlbildung der kortikalen Entwicklung einseitig ist, können die Augenbefunde einseitig / ipsilateral sein
- Skelettanomalie – betrifft die Wirbelsäule und die Rippen, was zu Skoliose führen kann
- Gesichtszüge, die Folgendes umfassen können ein kurzes Philtrum, eine flache Nase mit umgedrehter Spitze, große Ohren und spärliche Augenbrauen