Tyrosinämie ist eine genetische Störung, die durch Störungen im mehrstufigen Prozess gekennzeichnet ist, der die Aminosäure
Tyrosin, einen Baustein der meisten Proteine, abbaut. Unbehandelt bilden sich Tyrosin und seine Nebenprodukte in Geweben und Organen, was zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen kann.
Es gibt drei Arten von Tyrosinämie, die sich jeweils durch ihre Symptome und genetische Ursache auszeichnen. Tyrosinämie Typ I, die schwerste Form dieser Störung, ist durch Anzeichen und Symptome gekennzeichnet, die in den ersten Lebensmonaten beginnen. Betroffene Säuglinge nehmen aufgrund schlechter Lebensmitteltoleranz nicht an Gewicht zu und wachsen nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit (Gedeihstörung), da proteinreiche Lebensmittel zu Durchfall und Erbrechen führen. Betroffene Säuglinge können auch eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen der Augen (Gelbsucht), einen kohlartigen Geruch und eine erhöhte Blutungsneigung (insbesondere Nasenbluten) aufweisen. Tyrosinämie Typ I kann zu Leber- und Nierenversagen, Erweichung und Schwächung der Knochen (Rachitis) und einem erhöhten Risiko für Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom) führen. Einige betroffene Kinder haben wiederholt neurologische Krisen, die aus Veränderungen des psychischen Zustands, verminderter Empfindung in Armen und Beinen (periphere Neuropathie), Bauchschmerzen und Atemversagen bestehen. Diese Krisen können 1 bis 7 Tage dauern. Unbehandelt überleben Kinder mit Tyrosinämie Typ I oft nicht über das 10.
Tyrosinämie Typ II kann die Augen, die Haut und die geistige Entwicklung beeinträchtigen. Anzeichen und Symptome beginnen häufig in der frühen Kindheit und umfassen Augenschmerzen und Rötungen, übermäßiges Reißen, abnormale Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und dicke, schmerzhafte Haut an den Handflächen und Fußsohlen (palmoplantare Hyperkeratose). Etwa 50 Prozent der Menschen mit Tyrosinämie Typ II haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung.
Tyrosinämie Typ III ist die seltenste der drei Arten. Zu den charakteristischen Merkmalen dieses Typs gehören geistige Behinderung, Krampfanfälle und periodischer Verlust des Gleichgewichts und der Koordination (intermittierende Ataxie).
Etwa 10 Prozent der Neugeborenen haben vorübergehend erhöhte Tyrosinspiegel (vorübergehende Tyrosinämie). In diesen Fällen ist die Ursache nicht genetisch bedingt. Die wahrscheinlichsten Ursachen sind Vitamin C-Mangel oder unreife Leberenzyme aufgrund einer Frühgeburt.