Kennedy-Krankheit geht unter vielen Namen einschließlich Kennedy-Syndrom, spinale bulbäre Muskelatrophie, spinale und bulbäre Muskelatrophie, X-linked spinale bulbäre Muskelatrophie, X-linked spinale und bulbäre Muskelatrophie und SBMA.
Kennedy-Krankheit ist eine seltene X-chromosomal-rezessive genetische progressive neuromuskuläre Erkrankung. Sowohl die spinalen als auch die bulbären Neuronen sind betroffen und verursachen Muskelschwäche und -verschwendung (Atrophie) im ganzen Körper, die sich am deutlichsten in den Extremitäten (Beinen / Armen) bemerkbar macht, besonders im Gesicht und im Hals und verursacht Sprach- und Schluckbeschwerden, schwere Muskelkrämpfe sowie andere Symptome (siehe Abschnitt „Symptome“ für weitere Details).
Die Kennedy-Krankheit ist eine Erkrankung im Erwachsenenalter, deren Symptome normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auftreten. Es wurden jedoch frühere und spätere Onsets aufgezeichnet.>
Im Allgemeinen entwickeln Männer mit diesem vererbten Gen Symptome, während Frauen mit diesem Gen normalerweise nur Träger sind. In seltenen Fällen ist bekannt, dass auch Frauen Symptome zeigen. Die Lebenserwartung liegt bei oder fast normal.
Es wird geschätzt, dass 1 von 40.000 Menschen weltweit an der Kennedy-Krankheit leidet. Viele werden jedoch jahrelang nicht oder falsch diagnostiziert. Die häufigste Fehldiagnose ist die tödliche Lou-Gehrig-Krankheit (ALS).
Wie wird die Kennedy-Krankheit diagnostiziert?
Glücklicherweise gibt es heute einen einfachen Bluttest, der die DNA einer Person auf das defekte Chromosom überprüft. Fast jedes DNA-Testlabor kann den Test durchführen. Ein Arzt oder eine Krankenschwester kann das Blut entnehmen und ins Labor schicken. Die Testergebnisse werden normalerweise innerhalb von drei bis sechs Wochen zurückgegeben. Weitere Informationen zum tatsächlichen DNA-Test und zu den Labors, in denen der Test durchgeführt werden kann, finden Sie unter DNA-Tests und Labors..
Was verursacht die Symptome, die mit der Kennedy-Krankheit verbunden sind?
Motoneuronen sind lange Nervenzellen, die sich von Ihrem Rückenmark bis zu Ihren Muskeln erstrecken. Diese Nervenzellen feuern, um Ihre Muskeln zusammenzuziehen. Bei KD (Kennedy-Krankheit) werden die Nervenzellen dysfunktional und sterben schließlich ab, so dass sich die Muskeln nicht mehr zusammenziehen können.
Der Androgenrezeptor ist ein Protein, das sich in der Nervenzelle befindet. Viele Zellen haben das Androgenrezeptorprotein, aber Motoneuronen haben mehr als die meisten. Die Bindung von Testosteron an einen Androgenrezeptor verursacht irgendwie den Ausbruch der Krankheit. Männer sind im Allgemeinen von KD betroffen, da sie einen viel höheren Testosteronspiegel haben als Frauen.
Gibt es eine Behandlung oder Heilung für die Kennedy-Krankheit?
Leider gibt es keine bekannte Behandlung oder Heilung, aber die Forscher machen jedes Jahr Fortschritte. Einige Personen, die mit KD leben, nehmen Medikamente ein, die von ihrem Arzt verschrieben werden, um verschiedene Symptome zu lindern. Andere haben berichtet, dass ein intelligentes (leichtes) Trainingsprogramm in Verbindung mit Stretching hilft. Wenn Sie Fragen haben, besuchen Sie das KDA-Forum oder kontaktieren Sie den KDA.
Wie kam die Kennedy-Krankheit zu ihrem Namen?
1964 betrat George B. das Büro von William R. Kennedy, MD. George war die erste anerkannte Person mit progressiver proximaler spinaler und bulbärer Muskelatrophie mit spätem Beginn, ein Sex verbundenes rezessives Merkmal.
Die Identifizierung dieser Erkrankung in Familien durch Dr. Kennedy war der Beginn der Studie, die medizinische Forscher auf der ganzen Welt umfasst, die versuchen, ein Heilmittel für das zu finden, was heute allgemein als Kennedy-Krankheit bekannt ist.
SMBA erklärt – MDA-Website
Wikipedia – Kennedy-Krankheit
Genetik Home Reference Library
Nationales Institut für neurologische Störungen Kennedy-Krankheit Seite 
Kennedy-Krankheit verstehen – Dr. Cynthia Jordan
Informationen für menschen mit oder betroffen von der Kennedy-Krankheit – MNDA
Medscapes Bericht über die Kennedy-Krankheit